Тулуза-Лотрекийн хам шинж гэж юу вэ?

Сэтгэл Ханамжтай

• Үүний шалтгаан юу вэ?
• Шинж тэмдэг нь юу вэ?
• Энэ нь хэрхэн оношлогддог вэ?
• Эмчилгээний сонголтууд
• Төлөв байдал ямар байна вэ?

Тойм

Тулуза-Лотрекийн синдром бол дэлхий даяар 1.7 сая хүний ​​1 орчимд тохиолддог гэж үздэг ховор генетикийн өвчин юм. Уран зохиолд тайлбарласан 200 тохиолдол л байдаг.

Тулуза-Лотрекийн синдромыг 19-р зууны үеийн алдарт Францын зураач Анри де Тулуз-Лотрекийн нэрээр нэрлэжээ. Синдромыг клиникийн хувьд пикнодизостоз (PYCD) гэж нэрлэдэг. PYCD нь хэврэг яс, нүүр, гар, биеийн бусад хэсгүүдийн хэвийн бус байдлыг үүсгэдэг.

Үүний шалтгаан юу вэ?

1q21 хромосом дээр катепсин K (CTSK) ферментийг кодчилдог генийн мутаци нь PYCD үүсгэдэг. Катепсин К нь ясыг шинэчлэхэд гол үүрэг гүйцэтгэдэг. Ялангуяа яс дахь кальци, фосфат зэрэг эрдэс бодисыг дэмжих үүднээс шат шатны үүргийг гүйцэтгэдэг коллаген уургийг задалдаг. Тулуз-Лотрекийн синдромыг үүсгэдэг генетик мутаци нь коллаген болон маш нягт боловч хэврэг яс хуримтлагдахад хүргэдэг.

PYCD бол аутосомын рецессив эмгэг юм. Энэ нь хүн өвчин эсвэл биеийн шинж чанарыг хөгжүүлэх хэвийн бус генийн хоёр хувьтай төрсөн байх ёстой гэсэн үг юм. Генийг хосоор нь дамжуулдаг. Та ааваасаа, ээжээсээ нэгийг нь авдаг. Хэрэв эцэг эх хоёулаа нэг мутаци гентэй бол энэ нь тэднийг тээгч болгодог. Хоёр тээвэрлэгчийн биологийн хүүхдүүдийн хувьд дараахь хувилбарууд боломжтой:

• Хэрэв хүүхэд мутацид орсон нэг ген, нөлөөлөлд өртөөгүй нэг генийг өвлөж авбал тэд мөн тээгч болох боловч өвчин тусахгүй (магадлал 50 хувь).
• Хэрэв хүүхэд мутацид орсон генийг эцэг эх хоёроос нь өвлөж авбал тэр өвчнөөр өвчилнө (магадлал 25 хувь).
• Хэрэв хүүхэд нөлөөлөлд өртөөгүй генийг эцэг эх хоёроос нь өвлөж авбал энэ нь тээгч биш төдийгүй өвчин тусахгүй (25 хувийн магадлалтай).

Шинж тэмдэг нь юу вэ?

Өтгөн боловч хэврэг яс нь PYCD-ийн гол шинж тэмдэг юм. Гэхдээ энэ өвчнөөр өвчилсөн хүмүүст өөр өөрөөр хөгжиж болох бие махбодийн олон шинж чанарууд байдаг. Үүнд:

• өндөр магнай
• хэвийн бус хумс ба богино хуруу
• амны нарийн дээвэр
• богино хуруу
• намхан, ихэвчлэн насанд хүрэгчдийн хэмжээтэй их бие, богино хөлтэй
• хэвийн бус амьсгалын хэв маяг
• томорсон элэг
• оюун ухааны үйл явцад бэрхшээлтэй байдаг боловч оюун ухаанд ихэвчлэн нөлөөлдөггүй

PYCD нь ясыг сулруулдаг өвчин тул өвчтэй хүмүүс унах, хугарах эрсдэл өндөртэй байдаг. Хагарлын улмаас үүссэн хүндрэлүүд нь хөдөлгөөнийг бууруулдаг. Ясны хугарлын улмаас тогтмол дасгал хийх чадваргүй болох нь жин, зүрх судасны чийрэгжилт, эрүүл мэндэд муугаар нөлөөлдөг.

Энэ нь хэрхэн оношлогддог вэ?

Тулуза-Лотрекийн синдромыг оношлох нь ихэвчлэн нярай үедээ хийгддэг. Өвчин нь маш ховор тохиолддог тул эмч зөв оношлох нь заримдаа хэцүү байдаг. Биеийн үзлэг, өвчний түүх, лабораторийн шинжилгээ зэрэг нь бүгд явцын нэг хэсэг юм. Гэр бүлийн түүхийг авах нь ялангуяа тустай байдаг, учир нь PYCD эсвэл бусад удамшлын эмгэгүүд байгаа нь эмчийн үзлэгийг удирдан чиглүүлэхэд тусална.

Рентген туяа нь ялангуяа PYCD-тэй холбоотой байж болно. Эдгээр зургууд нь PYCD-ийн шинж тэмдгүүдтэй нийцсэн ясны шинж чанарыг харуулж чаддаг.

Молекулын генетикийн шинжилгээ нь оношийг батлах боломжтой. Гэсэн хэдий ч эмч CTSK-ийн генийг шалгахын тулд мэддэг байх ёстой. Генийн шинжилгээг тусгай лабораторид хийдэг, учир нь энэ нь ховор тохиолддог генетикийн шинжилгээ юм.

Эмчилгээний сонголтууд

Ихэнхдээ мэргэжлийн эмч нарын баг PYCD эмчилгээнд хамрагддаг. PYCD-тэй хүүхэд нь хүүхдийн эмч, ортопедист (ясны мэргэжилтэн), магадгүй ортопед мэс засалч, магадгүй дааврын эмгэгээр мэргэшсэн эндокринологич багтсан эрүүл мэндийн багтай байх болно. (Хэдийгээр PYCD нь дааврын эмгэг биш боловч зарим дааврын эмчилгээ, тухайлбал өсөлтийн даавар нь шинж тэмдгүүдэд тусалдаг.)

PYCD-тэй насанд хүрэгчид анхан шатны эмнэлгийн эмчээс гадна ижил төстэй мэргэжилтнүүдтэй байх бөгөөд тэдний асрамжийг зохицуулах байх.

PYCD эмчилгээ нь таны өвөрмөц шинж тэмдгүүдэд зориулагдсан байх ёстой. Хэрэв таны амны дээврийг нарийсгаж шүдний эрүүл мэнд, таны хазуулсан хэсэгт нөлөөлж байвал шүдний эмч, гажиг заслын эмч, магадгүй амны хөндийн мэс засалч таны шүдний эмчилгээг зохицуулах болно. Нүүрний ямар нэгэн шинж тэмдгийг арилгахад туслах гоо сайхны мэс засалчийг авчирч болно.

Ортопедист, ортопед мэс засалчийн анхаарал халамж таны амьдралын туршид онцгой ач холбогдолтой байх болно. Тулуз-Лотрекийн синдромтой байх нь олон ясны хугарал үүсэх магадлалтай гэсэн үг юм. Эдгээр нь уналт эсвэл бусад гэмтлийн үед тохиолддог стандарт завсарлага байж болно. Эдгээр нь цаг хугацааны явцад үүсдэг стресс хугарал байж болно.

Шилбүү (шилбэний яс гэх мэт) нэг хэсэгт олон тооны хугаралттай хүнд стрессийн хугарал оношлогдоход заримдаа хэцүү байдаг, учир нь ясанд өмнөх завсарлагааны хэд хэдэн хугарлын шугам ордог. Заримдаа PYCD эсвэл бусад хэврэг ясны өвчтэй хүнд нэг эсвэл хоёр хөлөнд байрлуулсан саваа хэрэгтэй болдог.

Хэрэв өвчин нь хүүхдэд оношлогдвол өсөлтийн дааврын эмчилгээ тохиромжтой байж болно. Намхан бие нь PYCD-ийн нийтлэг үр дүн боловч эндокринологчийн анхааралтай хяналтанд байдаг өсөлтийн даавар нь тустай байдаг.

Бусад урам зоригтой судалгаанууд нь ясны эрүүл мэндэд хор хөнөөл учруулж болох ферментийн үйл ажиллагаанд саад учруулдаг ферментийн дарангуйлагчийг ашиглах явдал юм.

Ирээдүйтэй судалгаа шинжилгээнд тодорхой генийн функцийг өөрчлөх орно. Үүний нэг хэрэгслийг Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR) гэж нэрлэдэг. Үүнд амьд эсийн геномыг засах орно. CRISPR нь шинэ технологи бөгөөд удамшлын олон нөхцлийг эмчлэхэд судалж байна. Энэ нь PYCD-ийг эмчлэх аюулгүй, үр дүнтэй арга байж болох эсэх нь одоогоор тодорхойгүй байна.

Төлөв байдал ямар байна вэ?

Пикнодизостозоор амьдрах нь амьдралын хэв маягийг хэд хэдэн удаа өөрчлөх явдал юм. Энэ өвчтэй хүүхэд, насанд хүрэгчид холбоо барих спортоор хичээллэх ёсгүй. Усанд сэлэх эсвэл дугуй унах нь ан цавын эрсдэл багатай тул өөр сонголт байж болох юм.

Хэрэв та пикнодисостоз өвчтэй бол генээ хүүхдэд дамжуулж өгөх талаар хамтрагчтайгаа ярилцах хэрэгтэй. Таны түнш мөн генетикийн шинжилгээнд хамрагдаж, тээвэрлэгч мөн эсэхийг шалгахыг хүсч магадгүй юм. Хэрэв тэд тээвэрлэгч биш бол та энэ нөхцлийг биологийн хүүхдүүддээ дамжуулж чадахгүй. Гэхдээ та мутацид орсон генийн хоёр хувьтай тул таны төрсөн аль ч биологийн хүүхэд эдгээр хуулбаруудын аль нэгийг өвлөн авч, автоматаар тээвэрлэгч болно. Хэрэв танай хамтрагч тээвэрлэгч бол танд PYCD байгаа бол биологийн хүүхэд мутацид орсон хоёр генийг өвлөн авах магадлалтай тул ийм нөхцөл байдал 50 хувь хүртэл өснө.

Зөвхөн Тулуз-Лотрекийн хам шинжтэй байх нь дундаж наслалтад нөлөөлөх албагүй. Хэрэв та эрүүл саруул байвал урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авч, эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүдийн багийг үргэлжлүүлэн оролцуулж, бүрэн дүүрэн амьдрах боломжтой байх ёстой.