Нойр булчирхайн хорт хавдар удамшлын шинжтэй юу? Шалтгаан ба эрсдэлт хүчин зүйлсийн талаар мэдэж аваарай

Сэтгэл Ханамжтай

• Нойр булчирхайн хорт хавдар юу үүсгэдэг вэ, хэн эрсдэлд ордог вэ?
• Нойр булчирхайн хорт хавдар хэр түгээмэл вэ?
• Анхаарах шинж тэмдгүүд
• Эмчтэйгээ хэзээ уулзах вэ
• Оношилгооноос юу хүлээж болох вэ
• Дараа нь юу болох вэ?

Тойм

Нойр булчирхайн эсүүд ДНХ-д нь мутаци үүсгэх үед нойр булчирхайн хорт хавдар эхэлдэг.

Эдгээр хэвийн бус эсүүд ердийн эсүүд шиг устдаггүй, харин үржсээр байдаг. Энэ нь хорт хавдар үүсгэдэг эдгээр эсийн хуримтлал юм.

Энэ төрлийн хавдар нь ихэвчлэн нойр булчирхайн сувгийг бүрхсэн эсүүдээс эхэлдэг. Энэ нь нейроэндокрин эсүүд эсвэл бусад даавар үүсгэдэг эсүүдээс эхэлдэг.

Нойр булчирхайн хорт хавдар зарим гэр бүлд тохиолддог. Нойр булчирхайн хорт хавдартай холбоотой генетик мутацийн цөөн хувь нь удамшдаг. Ихэнх нь олж авсан байдаг.

Нойр булчирхайн хорт хавдар тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг цөөн хэдэн хүчин зүйл байдаг. Эдгээрийн заримыг нь өөрчилж болох боловч заримыг нь өөрчлөх боломжгүй юм. Илүү ихийг мэдэхийн тулд үргэлжлүүлэн уншаарай.

Нойр булчирхайн хорт хавдар юу үүсгэдэг вэ, хэн эрсдэлд ордог вэ?

Нойр булчирхайн хорт хавдрын шууд шалтгааныг тэр бүр тогтоож чаддаггүй. Удамшлын болон олж авсан генийн тодорхой мутаци нь нойр булчирхайн хорт хавдартай холбоотой байдаг. Нойр булчирхайн хорт хавдрын эрсдэлт хүчин зүйлүүд цөөн байдаг боловч эдгээрийн аль нэг нь байвал та нойр булчирхайн хорт хавдар тусна гэсэн үг биш юм. Өөрийн эрсдэлийн түвшинг эмчтэйгээ ярилц.

Энэ өвчинтэй холбоотой удамшлын генетик хам шинжүүд нь:

• атакси телангиэктази, АТМ генийн удамшлын мутациас үүдэлтэй
• гэр бүлийн (эсвэл удамшлын) нойр булчирхайн үрэвсэл, ихэвчлэн PRSS1 генийн мутациас болдог
• гэр бүлийн аденомат полипоз, APC генийн гэмтэлээс үүдэлтэй
• гэр бүлийн хэвийн бус олон мэнэн меланомын хам шинж, p16 / CDKN2A генийн мутацийн улмаас
• удамшлын хөх, өндгөвчний хорт хавдрын хам шинж, BRCA1 ба BRCA2 генийн мутациас үүдэлтэй
• Ли-Фрауменийн хам шинж, p53 генийн согогийн үр дүн
• Линч хам шинж (удамшлын полипозгүй бүдүүн шулуун гэдэсний хорт хавдар), ихэвчлэн MLH1 эсвэл MSH2 генийн гажигтай байдаг
• олон төрлийн дотоод шүүрлийн неоплази, 1-р хэлбэр, MEN1 генийн алдаанаас үүдэлтэй
• нейрофиброматоз, 1-р хэлбэр, NF1 генийн мутацийн улмаас
• Peutz-Jeghers-ийн хам шинж, STK11 генийн согогоос үүдэлтэй
• Фон Хиппел-Линдау синдром, VHL генийн мутацийн үр дүн

“Гэр бүлийн нойр булчирхайн хорт хавдар” гэдэг нь тухайн гэр бүлд дараахь зүйлийг хэлнэ:

• Нэгдүгээр зэрэгтэй дор хаяж хоёр хамаатан садан (эцэг эх, ах эгч, хүүхэд) нь нойр булчирхайн хорт хавдартай байсан.
• Гэр бүлийн нэг талд нойр булчирхайн хорт хавдартай гурав ба түүнээс дээш хамаатан байдаг.
• Мэдэгддэг гэр бүлийн хорт хавдрын синдром, дээрээс нь дор хаяж нэг нойр булчирхайн хорт хавдартай гэр бүлийн гишүүн байдаг.

Нойр булчирхайн хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлж болох бусад эмгэгүүд нь:

• архаг панкреатит
• элэгний хатуурал
• Хеликобактер пилори (H. pylori) халдвар
• 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин

Бусад эрсдэлт хүчин зүйлүүд орно.

• Нас. Нойр булчирхайн хорт хавдрын 80 гаруй хувь нь 60-80 насны хүмүүст тохиолддог.
• Хүйс. Эрэгтэйчүүд эмэгтэйчүүдээс арай өндөр эрсдэлтэй байдаг.
• Тэмцээн. Африк гаралтай америкчууд Кавказаас арай өндөр эрсдэлтэй байдаг.

Амьдралын хэв маягийн хүчин зүйлүүд нь нойр булчирхайн хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Жишээлбэл:

• Тамхи татах тамхи нь таны нойр булчирхайн хорт хавдар тусах эрсдлийг хоёр дахин нэмэгдүүлдэг. Тамхи, хоолой, утаагүй тамхины бүтээгдэхүүн нь таны эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.
• Таргалалт нойр булчирхайн хорт хавдрын эрсдлийг 20 орчим хувиар нэмэгдүүлдэг.
• Химийн бодисын хүчтэй нөлөөлөл металл боловсруулах, хуурай цэвэрлэгээний салбарт ашигладаг нь таны эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.

Нойр булчирхайн хорт хавдар хэр түгээмэл вэ?

Энэ бол харьцангуй ховор тохиолддог хорт хавдар юм. Хүмүүсийн 1.6 орчим хувь нь амьдралынхаа туршид нойр булчирхайн хорт хавдар тусах болно.

Анхаарах шинж тэмдгүүд

Ихэнх тохиолдолд нойр булчирхайн хорт хавдрын эхний үе шатанд шинж тэмдэг илэрдэггүй.

Хорт хавдар ургахын хэрээр шинж тэмдэгт дараахь зүйлс орно.

• хэвлийн дээд хэсэгт өвдөх, магадгүй нуруундаа цацарч магадгүй юм
• хоолны дуршилгүй болох
• Жин хасах
• ядаргаа
• арьс, нүд шарлах (шарлалт)
• чихрийн шижингийн шинэ эхлэл
• сэтгэлийн хямрал

Эмчтэйгээ хэзээ уулзах вэ

Нойр булчирхайн хорт хавдрын дундаж эрсдэлтэй хүмүүст тогтмол үзлэг шинжилгээ хийдэггүй.

Хэрэв таны гэр бүлийн хувьд нойр булчирхайн хорт хавдартай эсвэл архаг панкреатиттай бол эрсдэл өндөртэй гэж үзэж магадгүй юм. Хэрэв ийм тохиолдол байгаа бол эмч тань нойр булчирхайн хорт хавдартай холбоотой генийн мутацийг илрүүлэх зорилгоор цусны шинжилгээ хийлгэж болно.

Эдгээр шинжилгээгээр та мутацитай эсэхийг мэдэх боломжтой боловч нойр булчирхайн хорт хавдартай эсэхийг тогтоохгүй. Мөн генийн мутацитай байх нь нойр булчирхайн хорт хавдар тусна гэсэн үг биш юм.

Дунджаар эсвэл өндөр эрсдэлтэй эсэхээс үл хамааран хэвлийгээр өвдөх, турах зэрэг шинж тэмдгүүд нь нойр булчирхайн хорт хавдартай гэсэн үг биш юм. Эдгээр нь янз бүрийн өвчний шинж тэмдэг байж болох боловч оношийг оношлохын тулд эмчид хандах нь чухал юм. Шар өвчний шинж тэмдэг илэрвэл аль болох богино хугацаанд эмчид хандах хэрэгтэй.

Оношилгооноос юу хүлээж болох вэ

Таны эмч өвчний түүхийг нарийвчлан судлахыг хүсэх болно.

Биеийн үзлэг хийсний дараа оношлогооны шинжилгээнд дараахь зүйлийг багтааж болно.

• Зургийн тест. Хэт авиа, томограф, MRI, PET сканнерын тусламжтайгаар нойр булчирхай болон бусад дотоод эрхтний гажигтай байдлыг нарийвчлан судлах боломжтой.
• Дурангийн хэт авиан шинжилгээ. Энэ процедурын дагуу нимгэн, уян хатан хоолойг (дурангаар) улаан хоолойгоор дамжуулж ходоод руу нэвтрүүлж нойр булчирхайг харах боломжтой.
• Биопси. Сэжигтэй эдээс дээж авахын тулд эмч таны гэдэс, нойр булчирхай руу нимгэн зүү зүүж өгнө. Эмгэг судлалын мэргэжилтэн сорьцыг микроскопоор шинжилж эсүүд хорт хавдартай эсэхийг тогтооно.

Таны эмч нойр булчирхайн хорт хавдартай хавдрын маркер байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд таны цусыг шалгаж болно. Гэхдээ энэ шинжилгээ нь оношлогооны найдвартай хэрэгсэл биш юм. эмчилгээ нь хэр үр дүнтэй байгааг үнэлэхэд ихэвчлэн ашиглагддаг.

Дараа нь юу болох вэ?

Оношлогоо хийсний дараа хорт хавдрын тархалтыг харгалзан үе шаттай хийх шаардлагатай. Нойр булчирхайн хорт хавдар нь 0-ээс 4 хүртэлх үе шаттай байдаг бөгөөд 4 нь хамгийн дэвшилттэй байдаг. Энэ нь мэс засал, туяа эмчилгээ, химийн эмчилгээ зэрэг эмчилгээний аргуудыг тодорхойлоход тусална.

Эмчилгээний зорилгоор нойр булчирхайн хорт хавдрыг дараахь байдлаар үе шаттайгаар хийж болно.

• Амны хөндий. Хавдарыг бүхэлд нь мэс заслын аргаар арилгах боломжтой юм шиг байна.
• Хил хязгаарыг засах боломжтой. Хорт хавдар нь ойролцоох судаснуудад хүрсэн боловч мэс засалч үүнийг бүрэн арилгах боломжтой байдаг.
• Тохиромжгүй. Үүнийг мэс заслаар бүрэн арилгах боломжгүй.

Таны эмч танд хамгийн сайн тохирох эмчилгээний аргыг шийдэхэд туслахын тулд үүнийг эмнэлгийн бүрэн танилцуулгын хамт авч үзэх болно.