Хоол тэжээл ба бодисын солилцооны эмгэг

Сэтгэл Ханамжтай

• Таны бодисын солилцоо хэрхэн ажилладаг вэ?
• Бодисын солилцооны эмгэг гэж юу вэ?
• Бодисын солилцооны эмгэг юунаас болдог вэ?
• Бодисын солилцооны эмгэгийн төрөл
• Гаучерын өвчин
• Глюкозын галактозын шингээлт
• Удамшлын гемохроматоз
• Maple сиропын шээсний өвчин (MSUD)
• Фенилкетонуриа (PKU)
• Outlook

Таны бодисын солилцоо хэрхэн ажилладаг вэ?

Метаболизм гэдэг нь таны идэж буй хоол хүнсийг амьд байлгах түлш болгон хувиргахад ашигладаг бие махбодийн химийн процесс юм.

Хоол тэжээл (хоол хүнс) нь уураг, нүүрс ус, өөх тосоос бүрдэнэ. Эдгээр бодисыг таны хоол боловсруулах системд агуулагдах ферментүүд задалж, улмаар түлш болгон ашиглаж болох эд эсэд хүргэдэг. Таны бие эдгээр бодисыг нэн даруй хэрэглэдэг, эсвэл дараа нь хэрэглэхийн тулд элэг, биеийн өөх, булчингийн эдэд хадгалдаг.

Бодисын солилцооны эмгэг гэж юу вэ?

Бодисын солилцооны эмгэг нь бодисын солилцооны үйл явц доголдож, бие махбодийг эрүүл байлгахад шаардагдах бодисын хэт их эсвэл бага хэмжээгээр агуулагдахад хүргэдэг.

Бидний бие бодисын солилцооны алдаанд маш мэдрэмтгий байдаг. Бие махбодь нь бүх үүргээ гүйцэтгэхийн тулд амин хүчил, олон төрлийн уураг агуулсан байх ёстой. Жишээлбэл, тархинд цахилгаан импульс үүсгэхэд кальци, кали, натри, мэдрэлийн системийг эрүүл байлгахын тулд липид (өөх тос) хэрэгтэй.

Бодисын солилцооны эмгэг нь янз бүрийн хэлбэртэй байж болно. Үүнд:

• чухал химийн урвал хийхэд шаардлагатай алга болсон фермент эсвэл витамин
• бодисын солилцооны үйл явцад саад болох химийн хэвийн бус урвал
• элэг, нойр булчирхай, дотоод шүүрлийн булчирхай эсвэл бодисын солилцоонд оролцдог бусад эрхтний өвчин
• хоол тэжээлийн дутагдал

Бодисын солилцооны эмгэг юунаас болдог вэ?

Зарим эрхтэнүүд, тухайлбал, нойр булчирхай, элэг хэвийн ажиллахаа больсон тохиолдолд та бодисын солилцооны эмгэгийг үүсгэж болно. Эдгээр төрлийн эмгэгүүд нь генетикийн үр дагавар, тодорхой даавар эсвэл ферментийн дутагдал, зарим хоол хүнсийг хэт их хэрэглэх эсвэл бусад олон хүчин зүйлээс үүдэлтэй байж болно.

Ганц генийн мутациас үүдэлтэй олон зуун генетик бодисын солилцооны эмгэгүүд байдаг. Эдгээр мутацийг үе дамжсан гэр бүлд дамжуулж болно. Үүний дагуу зарим арьсны өнгө, угсаатны бүлгүүд төрөлхийн эмгэгийн өөрчлөлтөнд мутацид орсон генийг дамжуулах магадлал өндөр байдаг. Эдгээрээс хамгийн түгээмэл нь:

• африк гаралтай америкчуудын хадуур эсийн цус багадалт
• Европын өв уламжлалтай хүмүүст цистик фиброз
• Меннонит нийгэмлэгийн агч сиропын шээсний өвчин
• Зүүн Европын еврей хүмүүст тохиолддог Гаучерын өвчин
• АНУ-ын Кавказчууд дахь гемохроматоз

Бодисын солилцооны эмгэгийн төрөл

Чихрийн шижин нь бодисын солилцооны хамгийн түгээмэл өвчин юм. Чихрийн шижин нь хоёр төрөл байдаг.

• Генетикийн хүчин зүйл байж болох ч шалтгаан нь тодорхойгүй 1-р хэлбэр.
• Олж авах боломжтой, эсвэл генетикийн хүчин зүйлээс үүдэлтэй байж болзошгүй 2-р хэлбэр.

Америкийн чихрийн шижингийн нийгэмлэгийн мэдээлснээр 30.3 сая хүүхэд, насанд хүрэгчид буюу АНУ-ын хүн амын 9.4 орчим хувь нь чихрийн шижин өвчтэй байна.

1-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний үед Т эсүүд нойр булчирхайн бета эсүүд буюу инсулин үүсгэдэг эсүүд рүү дайрч устгадаг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд инсулины дутагдал дараахь зүйлийг үүсгэж болзошгүй юм.

• мэдрэл, бөөрний гэмтэл
• нүдний хараа муудах
• зүрх судасны өвчний эрсдэл нэмэгддэг

Метаболизм дахь олон зуун төрөлхийн алдаа (IEM) илэрсэн бөгөөд ихэнх нь маш ховор тохиолддог. Гэсэн хэдий ч IEM нь 1000 нярай тутамд 1-т нөлөөлдөг гэж үздэг. Эдгээр эмгэгүүдийн ихэнхийг зөвхөн хоолны дэглэмийг хязгаарлах замаар эмчлэх боломжтой.

Хоол тэжээл, бодисын солилцооны эмгэгийн хамгийн түгээмэл хэлбэрүүд нь:

Гаучерын өвчин

Энэ байдал нь элэг, дэлүү, чөмөгт хуримтлагддаг тодорхой төрлийн өөхийг задлах чадваргүй болоход хүргэдэг. Энэ чадваргүй байдал нь өвдөлт, ясны гэмтэл, үхэлд хүргэж болзошгүй юм. Үүнийг фермент орлуулах эмчилгээгээр эмчилдэг.

Глюкозын галактозын шингээлт

Энэ нь глюкоз, галактозыг ходоодны салст бүрхэвчээр дамжин өнгөрөх согог бөгөөд хүнд хэлбэрийн суулгалт, шингэн алдалтад хүргэдэг. Шинж тэмдгийг лактоз, сахароз, глюкозыг хоолны дэглэмээс хасах замаар хянана.

Удамшлын гемохроматоз

Энэ нөхцөлд илүүдэл төмрийг хэд хэдэн эрхтэнд хадгалдаг тул дараахь зүйлийг үүсгэж болзошгүй юм.

• элэгний хатуурал
• элэгний хорт хавдар
• чихрийн шижин
• зүрхний өвчин

Бие махбодоос цусыг тогтмол авч (флеботоми) эмчилдэг.

Maple сиропын шээсний өвчин (MSUD)

MSUD нь зарим амин хүчлүүдийн солилцоог тасалдуулж, мэдрэлийн эсийн хурдан доройтлыг үүсгэдэг. Хэрэв эмчлэхгүй бол төрснөөс хойш эхний хэдэн сарын дотор үхэлд хүргэдэг. Эмчилгээ нь салаалсан гинжин амин хүчлийг хоол хүнсээр хязгаарлах явдал юм.

Фенилкетонуриа (PKU)

PKU нь фермент, фенилаланин гидроксилазыг үйлдвэрлэх чадваргүй болох, улмаар эрхтэн гэмтэх, сэтгэцийн хомсдол, ер бусын байрлал үүсгэдэг. Энэ нь уургийн зарим хэлбэрийг хоол хүнсээр хязгаарлах замаар эмчилдэг.

Outlook

Бодисын солилцооны эмгэг нь маш нарийн төвөгтэй бөгөөд ховор тохиолддог. Гэсэн хэдий ч эдгээр нь байнгын судалгаа шинжилгээний ажил бөгөөд эрдэмтэд лактоз, сахароз, глюкозын үл тэвчих байдал, зарим уургийн илүүдэл зэрэг нийтлэг асуудлын далд шалтгааныг илүү сайн ойлгоход тусалдаг.

Хэрэв та бодисын солилцооны эмгэгтэй бол эмчтэйгээ хамт өөрт тохирсон эмчилгээний төлөвлөгөө хайж олох боломжтой.