Myelofibrosis: энэ нь юу вэ, шинж тэмдэг, шалтгаан, эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Миелофиброзын шинж тэмдэг
• Яагаад ийм зүйл тохиолддог вэ?
• Миелофиброзын оношлогоо
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Myelofibrosis бол ясны чөмөг өөрчлөгдөж, эсийн үржих, дохио өгөх явцад эмх замбараагүй байдал үүсгэдэг мутацийн улмаас тохиолддог ховор тохиолддог өвчин юм. Мутацийн үр дүнд хэвийн бус эсийн үйлдвэрлэл нэмэгдэж, цаг хугацааны явцад ясны чөмөгт сорви үүсэхэд хүргэдэг.

Хэвийн бус эсүүдийн үржлийн улмаас миелофиброз нь миелопролифератив неоплази гэж нэрлэгддэг гематологийн өөрчлөлтүүдийн нэг хэсэг юм. Энэ өвчин нь удаан хувьсал явагддаг тул шинж тэмдэг нь зөвхөн өвчний илүү дэвшилтэт үе шатанд илэрдэг боловч өвчний явц, цаашдын явцаас урьдчилан сэргийлэх зорилгоор оношлогдсон даруй эмчилгээг эхлэх нь чухал юм. жишээ нь лейкеми. жишээ нь.

Миелофиброзын эмчилгээ нь тухайн хүний ​​нас, миелофиброзын зэргээс хамаардаг тул хүнийг эмчлэхийн тулд чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал, эсвэл өвчний шинж тэмдгийг арилгах, өвчний явцаас урьдчилан сэргийлэхэд туслах эм хэрэглэх шаардлагатай болдог.

Миелофиброзын шинж тэмдэг

Myelofibrosis бол удаан хувьслын өвчин тул өвчний эхний үе шатанд шинж тэмдэг илрэхэд хүргэдэггүй. Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн өвчин илүү хөгжсөн үед илэрдэг бөгөөд дараахь хэлбэрүүд байж болно.

• Цус багадалт;
• Хэт их ядаргаа, сул дорой байдал;
• Амьсгал давчдах;
• Цайвар арьс;
• Хэвлийн таагүй байдал;
• Халуурах;
• Шөнийн хөлс;
• Байнгын халдвар;
• Жин хасах, хоолны дуршил буурах;
• Элэг ба дэлүү томорсон;
• Яс, үе мөчний өвдөлт.

Энэ өвчин нь удаан хувьсал явагддаг бөгөөд шинж тэмдгийн шинж тэмдэггүй байдаг тул тухайн хүн яагаад ядаргаагаа байнга мэдэрч байгааг судалж үзээд оношилгоогоо баталгаажуулах боломжтой байдаг.

Өвчний хувьсал, цочмог лейкемийн хувьсал, эрхтэний дутагдал зэрэг хүндрэлээс зайлсхийх зорилгоор өвчний эхний үе шатанд оношлогоо, эмчилгээг эхлүүлэх нь чухал юм.

Яагаад ийм зүйл тохиолддог вэ?

Миелофиброз нь ДНХ-д тохиолддог мутацийн үр дүнд тохиолддог бөгөөд эсийн өсөлт, үржил шим, үхлийн явц өөрчлөгддөг.Эдгээр мутацийг олж авсан, өөрөөр хэлбэл генетикийн хувьд удамшдаггүй тул миелофиброз өвчтэй хүний ​​хүүхэд заавал өвчин тусдаггүй. Гарал үүслийн дагуу миелофиброзыг дараахь байдлаар ангилж болно.

• Анхдагч миелофиброз, тодорхой шалтгаангүй;
• Хоёрдогч миелофиброзЭнэ нь үсэрхийлсэн хорт хавдар, чухал тромбоцитеми зэрэг бусад өвчний хувьслын үр дүн юм.

Миелофиброзын тохиолдлын 50 орчим хувь нь Janus Kinase генийн мутацид эерэг нөлөөтэй байдаг (JAK 2), JAK2 V617F гэж нэрлэгддэг бөгөөд энэ генийн мутацаас болж эсийн дохиоллын процесст өөрчлөлт гардаг өвчний лабораторийн шинж чанарууд. Нэмж дурдахад миелофиброз өвчтэй хүмүүс бас MPL генийн мутацитай байсан нь тогтоогдсон бөгөөд энэ нь эсийн үржих үйл явцын өөрчлөлттэй холбоотой юм.

Миелофиброзын оношлогоо

Миелофиброзын оношлогоо нь тухайн хүний ​​танилцуулсан шинж тэмдэг, шинж тэмдгийг үнэлэх, хүссэн шинжилгээний үр дүнд голчлон цусны тоо, өвчинтэй холбоотой мутацийг тодорхойлох молекулын шинжилгээгээр гематологич эсвэл онкологичоор тогтоогддог.

Шинж тэмдгийг үнэлэх, физик үзлэг хийх явцад эмч нь дэлбээний томрох шинж тэмдэг илэрдэг бөгөөд энэ нь цусны эсийг устгах, үйлдвэрлэх үүрэгтэй эрхтэн болох дэлүүний томрол, ясны чөмөгт тохирч байгааг харуулж байна. Гэсэн хэдий ч миелофиброзын үед ясны чөмөг сулардаг тул дэлүүгийн хэт ачаалал дуусч томроход хүргэдэг.

Миелофиброзтой хүний ​​цусны шинжилгээ нь тухайн хүний ​​шинж тэмдгийг зөвтгөдөг зарим өөрчлөлтүүдтэй байдаг ба лейкоцит ба ялтасуудын тоо ихсэх, аварга том ялтасууд байх, хэмжээ буурах гэх мэт ясны чөмөгт асуудал гардаг. цусны улаан эсүүд, боловсорч гүйцээгүй эритроцитууд болох эритробластуудын тоо нэмэгдэж, дусал хэлбэрийн улаан эсүүд болох хэвийн үед цусан дахь эргэлдэж байдаг дакриоцитууд байдаг. чөмөгний өөрчлөлт. Дакриоцитын талаар илүү ихийг олж мэдэх.

Оношийг баталгаажуулахын тулд цусны тооллоос гадна миелограмм ба молекулын шинжилгээ хийдэг. Миелограмм нь ясны чөмөгний эвдрэлийг илтгэдэг шинж тэмдгүүдийг тодорхойлоход чиглэгддэг бөгөөд энэ тохиолдолд фиброз, гиперцеллюлизаци, ясны чөмөгт олон тооны боловсорч гүйцсэн эсүүд, мегакариоцитуудын тоо нэмэгдэхийг илтгэдэг. ялтасын хувьд. Миелограмм нь инвазив үзлэг бөгөөд ясны дотоод хэсэгт хүрч, чөмөгний материал цуглуулах чадвартай зузаан зүү хэрэглэдэг тул орон нутгийн мэдээ алдуулалт хийх шаардлагатай байдаг. Миелограммыг хэрхэн яаж хийдэг болохыг ойлгох.

Молефуляр оношлогоо нь миелофиброзын шинж тэмдэг болох JAK2 V617F ба MPL мутацийг тодорхойлж өвчнийг баталгаажуулах зорилгоор хийгддэг.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Миелофиброзын эмчилгээ нь өвчний явц, тухайн хүний ​​наснаас хамаарч өөр өөр байж болох ба зарим тохиолдолд JAK дарангуйлагч эм хэрэглэхийг зөвлөж, өвчний явцаас урьдчилан сэргийлж, шинж тэмдгийг арилгана.

Дунд болон өндөр эрсдэлтэй тохиолдолд чөмөгний зөв үйл ажиллагааг дэмжих зорилгоор чөмөг шилжүүлэн суулгахыг зөвлөж байна. Миелофиброзын эмчилгээг сурталчлах боломжтой эмчилгээний төрөл боловч чөмөг шилжүүлэн суулгах нь нэлээд түрэмгий бөгөөд хэд хэдэн хүндрэлтэй холбоотой байдаг. Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах, хүндрэлийн талаар дэлгэрэнгүй үзэх.