ATTR амилоидозын дундаж наслалт хэд вэ?

Сэтгэл Ханамжтай

• Хүн амын дундаж наслалт ба амьдрах чадвар
• Амьд үлдэх боломжид нөлөөлдөг хүчин зүйлүүд
• ATTR амилоидозын төрөл
• Гэр бүлийн ATTR амилоидоз
• Зэрлэг төрлийн ATTR амилоидоз
• Бусад төрлийн амилоидоз
• Эмчилгээний сонголтууд
• Авах талбар

Амилоидозын үед биеийн хэвийн бус уургууд хэлбэрээ өөрчилж, бөөгнөрч амилоид фибрил үүсгэдэг. Эдгээр фибриллүүд нь эд, эрхтэнд хуримтлагддаг бөгөөд ингэснээр тэдний хэвийн ажиллах чадварыг зогсоож чаддаг.

ATTR амилоидоз бол амилоидозын хамгийн түгээмэл хэлбэрүүдийн нэг юм. Үүнийг транстриретин амилоидоз гэж нэрлэдэг. Үүнд элгэнд үүсдэг транстиретин (TTR) хэмээх уураг орно.

ATTR амилоидозтой хүмүүст TTR нь бөөгнөрөл үүсгэдэг бөгөөд мэдрэл, зүрх эсвэл биеийн бусад хэсэгт хуримтлагддаг. Энэ нь хүний ​​амь насанд аюул учруулж болзошгүй эрхтэний дутагдалд хүргэж болзошгүй юм.

Энэ нөхцөл байдал нь хүний ​​дундаж наслалт, амьд үлдэх түвшинд нөлөөлдөг хүчин зүйлүүдэд хэрхэн нөлөөлж болохыг, ATTR амилоидозын янз бүрийн хэлбэрүүд, тэдгээрийг хэрхэн эмчилдэг талаархи үндсэн мэдээллийн хамт уншина уу.

Хүн амын дундаж наслалт ба амьдрах чадвар

Амьдралын дундаж наслалт, амьдрах чадвар нь тухайн хүний ​​ATTR амилоидозын хэлбэрээс хамаарч харилцан адилгүй байдаг. Хоёр үндсэн төрөл нь гэр бүлийн ба зэрлэг төрөл юм.

Дунджаар гэр бүлийн ATTR амилоидоз өвчтэй хүмүүс оношлогдсоноосоо хойш 7-12 жилийн хугацаанд амьдардаг гэж Генетик ба Ховор Өвчний Мэдээллийн Төв мэдээлэв.

Circulation сэтгүүлд хэвлэгдсэн судалгаагаар зэрлэг төрлийн ATTR амилоидоз өвчтэй хүмүүс оношлогдсоноос хойш дунджаар 4 орчим жил амьдардаг болохыг тогтоожээ. Судалгаанд оролцогчдын 5 жилийн амьд үлдэх хувь 36 хувь байв.

ATTR амилоидоз нь ихэвчлэн зүрхэнд amyloid fibrils хуримтлагддаг. Энэ нь зүрхний хэвийн бус хэмнэл, амь насанд аюултай зүрхний дутагдалд хүргэж болзошгүй юм.

ATTR амилоидозыг эмчлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч эрт оношлогоо, эмчилгээ нь өвчний явцыг удаашруулахад тусалдаг.

Амьд үлдэх боломжид нөлөөлдөг хүчин зүйлүүд

ATTR амилоидоз бүхий хүмүүсийн амьдрах чадвар, дундаж наслалтад хэд хэдэн хүчин зүйл нөлөөлж болзошгүй бөгөөд үүнд:

• ATTR амилоидозын хэлбэр
• аль эрхтэнд нөлөөлдөг
• тэдний шинж тэмдэг эхэлсэн үед
• тэд хэр эрт эмчилгээгээ эхлэв
• тэд ямар эмчилгээ хийдэг
• тэдний эрүүл мэнд

Энэ өвчнөөр өвчилсөн хүмүүсийн эмчилгээний янз бүрийн арга нь амьд үлдэх түвшин, дундаж наслалтад хэрхэн нөлөөлж болохыг олж мэдэхийн тулд илүү их судалгаа хийх шаардлагатай байна.

ATTR амилоидозын төрөл

Хүний ATTR амилоидозын хэлбэр нь тэдний урт хугацааны төлөв байдалд нөлөөлнө.

Хэрэв та ATTR амилоидоз өвчнөөр өвдөж байгаа боловч аль төрлийг нь сайн мэдэхгүй байгаа бол эмчид хандана уу. Хоёр үндсэн төрөл нь гэр бүлийн ба зэрлэг төрөл юм.

TTR-ээс бусад уургууд амилоид фибрилд бөөгнөрөхөд бусад төрлийн амилоидоз үүсч болно.

Гэр бүлийн ATTR амилоидоз

Гэр бүлийн ATTR амилоидозыг удамшлын ATTR амилоидоз гэж нэрлэдэг. Энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд дамжих генетик мутациас үүдэлтэй юм.

Эдгээр генетикийн мутаци нь TTR-ийг хэвийн хэмжээнээс бага тогтвортой байлгахад хүргэдэг. Энэ нь TTR нь амилоид фибрил үүсгэх магадлалыг нэмэгдүүлдэг.

Олон янзын генетик мутаци нь гэр бүлийн ATTR амилоидоз үүсгэдэг. Хүний генетикийн тодорхой мутациас хамааран энэ байдал нь мэдрэл, зүрх сэтгэл эсвэл хоёуланд нь нөлөөлж болзошгүй юм.

Гэр бүлийн ATTR амилоидозын шинж тэмдэг нь насанд хүрсэн үеэс эхэлдэг бөгөөд цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам бүр дорддог.

Зэрлэг төрлийн ATTR амилоидоз

Зэрлэг төрлийн ATTR амилоидоз нь мэдэгдэж буй генетикийн мутациас үүддэггүй. Үүний оронд хөгшрөлтийн процессын үр дүнд үүсдэг.

Энэ төрлийн ATTR амилоидозын үед TTR нь нас ахих тусам тогтворгүй болж, амилоид фибрил үүсгэж эхэлдэг. Эдгээр фибриллийг зүрхэнд хамгийн ихээр хадгалдаг.

Энэ төрлийн ATTR амилоидоз нь ихэвчлэн 70-аас дээш насны эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг.

Бусад төрлийн амилоидоз

AL болон AA амилоидоз зэрэг амилоидозын бусад хэд хэдэн төрөл байдаг. Эдгээр төрлүүд нь ATTR амилоидозоос ялгаатай уураг агуулдаг.

AL амилоидозыг анхдагч амилоидоз гэж нэрлэдэг. Энэ нь гэрлийн гинж гэж нэрлэгддэг хэвийн бус эсрэгбиеийн бүрэлдэхүүн хэсгүүдийг хамардаг.

AA амилоидозыг хоёрдогч амилоидоз гэж нэрлэдэг. Үүнд ийлдэс амилоид А гэж нэрлэгддэг уураг орно.Энэ нь ихэвчлэн ревматоид артрит гэх мэт халдвар эсвэл үрэвсэлт өвчнөөр өдөөгддөг.

Эмчилгээний сонголтууд

Хэрэв танд ATTR амилоидоз байгаа бол эмчийн зөвлөсөн эмчилгээний төлөвлөгөө нь таны өвөрмөц төрлөөс хамаарч, нөлөөлөлд өртсөн эрхтэн, үүсэх шинж тэмдгээс хамаарна.

Таны оношлогооноос хамааран тэд дараахь зүйлсийн аль нэгийг эсвэл хэдийг нь зааж өгч болно.

• элэг шилжүүлэн суулгах, гэр бүлийн ATTR амилоидозын зарим тохиолдлыг эмчлэхэд ашигладаг
• ATTR дуу намсгагч, гэр бүлийн ATTR амилоидоз бүхий хүмүүст TTR-ийн нийлэгжилтийг бууруулахад тусалдаг эмийн ангилал
• ATTR тогтворжуулагч, гэр бүлийн эсвэл зэрлэг төрлийн ATTR амилоидоз бүхий хүмүүст TTR-ийг амилоид фибрил үүсгэхийг зогсооход туслах эмийн ангилал.

Таны эмч нар ATTR амилоидозын шинж тэмдэг, хүндрэлийг арилгахад туслах бусад эмчилгээг санал болгож болно.

Жишээлбэл, эдгээр эмчилгээнд зүрхний дутагдлыг эмчлэхэд туслах хоолны дэглэм, шээс хөөх эм, мэс засал зэргийг багтааж болно.

ATTR амилоидозын бусад эмчилгээг клиник туршилтаар судалж байгаа бөгөөд үүнд амилоид фибриллийг биеэс цэвэрлэхэд тусалдаг эмүүд орно.

Авах талбар

Хэрэв танд ATTR амилоидоз байгаа бол эмчилгээний аргууд болон хэтийн төлөвийн талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй.

Эрт оношлогоо, эмчилгээ нь өвчний явцыг удаашруулж, шинж тэмдгийг арилгаж, дундаж наслалтыг сайжруулж өгдөг.

Таны эмчийн зөвлөсөн эмчилгээний төлөвлөгөө нь тухайн эмгэгийн эмгэг, нөлөөлөлд өртсөн эрхтэнээс хамаарна.

Ирээдүйд ийм өвчтэй хүмүүсийн амьдрах чадвар, амьдралын чанарыг сайжруулахад туслах шинэ эмчилгээ хийх боломжтой болж магадгүй юм.

Эмч танд хамгийн сүүлийн үеийн эмчилгээний талаар мэдэхэд тусална.