Генетикийн шинжилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Хураангуй
• Генетикийн шинжилгээ гэж юу вэ?
• Генетикийн шинжилгээг яагаад хийдэг вэ?
• Генетикийн шинжилгээг хэрхэн хийдэг вэ?
• Генетикийн шинжилгээний ач тус юу вэ?
• Генетикийн шинжилгээний сул тал нь юу вэ?
• Шинжилгээнд хамрагдах эсэхээ хэрхэн шийдэх вэ?

Хураангуй

Генетикийн шинжилгээ гэж юу вэ?

Генетикийн шинжилгээ нь таны ДНХ-ийн өөрчлөлтийг хайж буй анагаахын шинжилгээний төрөл юм. ДНХ нь дезоксирибонуклеины хүчилд богино байдаг. Энэ нь бүх амьд биетүүдийн генетикийн зааврыг агуулдаг. Генетикийн туршилтууд нь таны эс, эд эсэд дүн шинжилгээ хийж өөрчлөлтийг хайж олох болно

• Генүүд, уураг хийхэд шаардлагатай мэдээллийг агуулдаг ДНХ-ийн хэсэг юм
• Хромосомэдгээр нь таны эсийн утас шиг бүтэц юм. Эдгээр нь ДНХ ба уураг агуулдаг.
• Уураг, эсийнхээ ихэнх ажлыг хийдэг. Туршилтаар уургийн хэмжээ, үйл ажиллагааны түвшний өөрчлөлтийг хайж болно. Хэрэв энэ нь өөрчлөлтийг олсон бол энэ нь таны ДНХ-ийн өөрчлөлттэй холбоотой байж болох юм.

Генетикийн шинжилгээг яагаад хийдэг вэ?

Генетикийн шинжилгээг янз бүрийн шалтгаанаар хийж болно, үүнд

• Төрөөгүй нярай хүүхдийн генетикийн өвчнийг олох. Энэ бол жирэмсний өмнөх шинжилгээний нэг төрөл юм.
• Шинээр төрсөн нярай хүүхдийг эмчлэх тодорхой нөхцлөөр оношлох
• Нөхөн үржихүйн технологийг ашиглан бүтээсэн үр хөврөлийн генетик өвчний эрсдлийг бууруулна уу
• Хүүхдүүддээ дамжуулж болох тодорхой өвчний генийг авч явдаг эсэхээ олж мэдээрэй. Үүнийг тээвэрлэгч тест гэж нэрлэдэг.
• Тодорхой өвчин тусах эрсдэл өндөр байгаа эсэхийг шалгаарай. Энэ нь танай гэр бүлд тохиолддог өвчний улмаас хийгдэж магадгүй юм.
• Зарим өвчнийг оношлох
• Таны аль хэдийн оношлогдсон өвчнийг үүсгэж эсвэл үүнд нөлөөлж болзошгүй генетикийн өөрчлөлтийг тодорхойл
• Өвчин хэр зэрэг хүнд байгааг олж мэдээрэй
• Өөртөө тохирох хамгийн сайн эм, тунг сонгоход эмчдээ удирдан чиглүүлэхэд тусална уу. Үүнийг фармакогеномын шинжилгээ гэж нэрлэдэг.

Генетикийн шинжилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Генетикийн шинжилгээг ихэвчлэн цус, хацрын арчдасны дээж дээр хийдэг. Гэхдээ тэдгээрийг үс, шүлс, арьс, амнион шингэн (жирэмсэн үед ураг орчмын шингэн) эсвэл бусад эд эсийн дээжинд хийж болно. Сорьцыг лабораторид илгээдэг. Тэнд лабораторийн техникч генетикийн өөрчлөлтийг хайж олохын тулд хэд хэдэн янзын аргуудын аль нэгийг ашиглах болно.

Генетикийн шинжилгээний ач тус юу вэ?

Генетикийн шинжилгээний ашиг тус орно

• Эмч нарт эмчилгээ эсвэл хяналт тавих зөвлөмж гаргахад нь туслах
• Өөрийн болон гэр бүлийн эрүүл мэндийн талаар шийдвэр гаргахад танд илүү их мэдээлэл өгөх болно.
  • Хэрэв та ямар нэг өвчинд нэрвэгдэх эрсдэлтэй гэдгээ мэдвэл энэ эрсдлийг бууруулах арга хэмжээ авах боломжтой. Жишээлбэл, та өвчнийг эрт, илүү олон удаа шалгаж байх ёстойг олж мэднэ. Эсвэл та эрүүл амьдралын хэв маягийг өөрчлөх шийдвэр гаргаж болно.
  • Хэрэв та ямар нэг өвчний эрсдэлд ороогүй гэдгээ мэдвэл шаардлагагүй үзлэг, үзлэгийг орхиж болно.
  • Туршилт нь хүүхэдтэй болох талаар шийдвэр гаргахад тань туслах мэдээллийг өгөх болно
• Амьдралын эхэн үед генетикийн эмгэгийг тодорхойлох нь эмчилгээг аль болох хурдан эхлэх боломжтой болно

Генетикийн шинжилгээний сул тал нь юу вэ?

Төрөл бүрийн генетикийн шинжилгээний физик эрсдэл бага байна. Гэхдээ сэтгэл хөдлөлийн, нийгмийн эсвэл санхүүгийн сул талууд байж болно:

• Үр дүнгээс хамаарч уур уцаартай, сэтгэлээр унасан, түгшсэн, гэм буруутай мэт санагдаж болно. Хэрэв та үр дүнтэй эмчилгээ хийдэггүй өвчин оношлогдвол энэ нь ялангуяа үнэн байж болно.
• Ажил эрхлэлт эсвэл даатгалд генетикийн ялгаварлан гадуурхах нь танд санаа зовж магадгүй юм
• Генетикийн шинжилгээ нь генетикийн өвчний талаар хязгаарлагдмал мэдээлэл өгөх болно. Жишээлбэл, танд шинж тэмдэг илрэх эсэх, өвчин хэр зэрэг хүндэрч болох, эсвэл цаг хугацаа өнгөрөх тусам өвчин улам даамжирах эсэхийг хэлж чадахгүй.
• Зарим генетикийн шинжилгээ нь үнэтэй байдаг тул эрүүл мэндийн даатгал нь зардлын зөвхөн нэг хэсгийг нөхөж чаддаг. Эсвэл тэд үүнийг огт хамрахгүй байж магадгүй юм.

Шинжилгээнд хамрагдах эсэхээ хэрхэн шийдэх вэ?

Генетикийн шинжилгээ хийлгэх эсэх тухай шийдвэр нь нарийн төвөгтэй юм. Шинжилгээний талаар эмчтэйгээ ярилцахаас гадна генетикийн зөвлөхтэй уулзаж болно. Генетикийн зөвлөхүүд генетик, зөвлөгөө өгөх чиглэлээр мэргэшсэн зэрэгтэй, туршлагатай байдаг. Эдгээр нь тестийг ойлгоход тусалж, эрсдэл, ашиг тусыг дэнслэхэд тусална. Хэрэв танд шалгалт өгвөл тэд үр дүнг тайлбарлаж, танд шаардлагатай дэмжлэг байгаа эсэхийг шалгаарай.

• Линч хам шинжийн оношлогоо: Генетикийн шинжилгээгээр нас барах магадлалтай удамшлын өвчнийг тодорхойлдог
• Генетикийн шинжилгээ танд тохирох уу?
• Алга болсон өвөг дээдэс: Генетикийн үндэслэлийг бөглөх