Фенилкетонури гэж юу вэ, гол шинж тэмдэг, эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Сэтгэл Ханамжтай

• Үндсэн шинж тэмдгүүд
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?
• Фенилкетонурийг эмчлэх арга байдаг уу?
• Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ

Фенилкетонури бол генетикийн ховор өвчин бөгөөд амин хүчил фенилаланиныг тирозин болгон хувиргах үүрэгтэй ферментийн функцийг өөрчлөх үүрэгтэй мутаци байдаг ба энэ нь цусан дахь фенилаланиныг их хэмжээгээр хуримтлуулдаг. концентраци нь организмд хортой бөгөөд жишээлбэл оюуны хомсдол, таталт үүсгэдэг.

Энэхүү генетикийн өвчин нь аутосомын рецессив шинж чанартай бөгөөд өөрөөр хэлбэл ийм мутацитай хүүхэд төрөхийн тулд эцэг эх хоёулаа дор хаяж мутацийг тээгч байх ёстой. Фенилкетонурийн оношийг төрсний дараа шууд өсгийгөөр нь тогтоож, эмчилгээг эрт хийх боломжтой байдаг.

Фенилкетонури өвчнийг эмчлэх арга байхгүй боловч эмчилгээг хоол хүнсээр дамжуулан хийдэг бөгөөд жишээлбэл бяслаг, мах зэрэг фенилаланинаар баялаг хоол хүнс хэрэглэхээс зайлсхийх хэрэгтэй.

Үндсэн шинж тэмдгүүд

Фенилкетонури өвчтэй нярайд эхэндээ шинж тэмдэг илрээгүй боловч хэдэн сарын дараа шинж тэмдэг илэрдэг бөгөөд гол шинж тэмдэг нь:

• Экземтэй төстэй арьсны шарх;
• Тааламжгүй үнэр, цусан дахь фенилаланины хуримтлалын шинж чанар;
• Дотор муухайрах, бөөлжих;
• Түрэмгий зан байдал;
• Гиперактив байдал;
• Оюун ухааны хомсдол, ихэвчлэн хүнд бөгөөд эргэлт буцалтгүй;
• Таталт;
• Зан төлөв, нийгмийн асуудлууд.

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн хангалттай хоолны дэглэм, фенилаланин агууламж багатай хоол хүнсээр хянагддаг. Үүнээс гадна, фенилкетонурия өвчтэй хүнийг хөхөөр хооллохоос хойш хүүхдийн эмч, хоол тэжээлийн мэргэжилтэн тогтмол хянаж байх нь маш ноцтой хүндрэл гарахгүй байх, хүүхдийн хөгжилд сөргөөр нөлөөлөхгүй байх нь чухал юм.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Фенилкетонурийн эмчилгээний гол зорилго нь цусан дахь фенилаланины хэмжээг багасгахад оршдог тул жишээлбэл амьтны гаралтай хоол хүнс гэх мэт фенилаланин агуулсан хоол багатай хоолны дэглэм барихыг заадаг.

Хоол тэжээлийн эдгээр өөрчлөлтийг хоол тэжээлийн мэргэжилтэн удирдан чиглүүлэх нь чухал юм.Учир нь ердийн хоол хүнсээр олж авч чадахгүй зарим витамин эсвэл эрдэс бодисыг нөхөх шаардлагатай болдог. Фенилкетонурийн үед хоол хүнс ямар байх ёстойг үзээрэй.

Жирэмсэн болохыг хүсч буй фенилкетонурия өвчтэй эмэгтэй нь цусан дахь фенилаланины концентрацийг нэмэгдүүлэх эрсдлийн талаар эх барих, хоол тэжээлийн мэргэжилтэнгээс зөвлөгөө авах ёстой. Тиймээс энэ өвчнийг эмчлэх зохистой хоолны дэглэмийг баримтлахаас гадна эх, хүүхэд хоёулаа эрүүл чийрэг байхын тулд зарим шим тэжээлийг нөхөж өгөхөөс гадна эмч үүнийг үе үе үнэлэх нь чухал юм.

Түүнчлэн, фенилкетонурия өвчтэй хүүхдийг амьдралынхаа туршид ажиглаж, жишээлбэл, мэдрэлийн системийн үйл ажиллагаа доголдох зэрэг хүндрэлээс зайлсхийхийг зөвлөж байна. Фенилкетонуриягаар хүүхдээ хэрхэн асрах талаар сурах.

Фенилкетонурийг эмчлэх арга байдаг уу?

Фенилкетонури нь ямар ч эмчилгээгүй тул эмчилгээг зөвхөн хоолны дэглэмийн хяналтан дор хийдэг. Фенилаланинаар баялаг хоол хүнс хэрэглэснээс болж гарч болох хохирол, оюуны хомсдол нь фенилаланиныг тирозин болгон хувиргахтай холбогдуулан ферментгүй эсвэл фермент тогтворгүй эсвэл үр ашиггүй хүмүүст эргэлт буцалтгүй байдаг. Ийм эвдрэлийг идэх замаар амархан зайлсхийх боломжтой.

Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ

Фенилкетонурийн оношлогоо нь төрсний дараахан өсгий хатгалтын шинжилгээгээр хийгддэг бөгөөд хүүхдийн амьдралын эхний 48-72 цагийн хооронд хийгдэх ёстой. Энэхүү шинжилгээгээр зөвхөн хүүхдийн фенилкетонури өвчнийг төдийгүй хадуур эсийн цус багадалт, цистик фиброзыг оношлох боломжтой. Өсгий хатгалтын сорилоор тодорхойлогдсон өвчин гэж юу болохыг олж мэдээрэй.

Өсгий хатгалтын шинжилгээ оношлогдоогүй хүүхдүүдэд лабораторийн шинжилгээгээр оношлогдох боломжтой бөгөөд цусан дахь фенилаланины хэмжээг үнэлэх, маш өндөр концентрацитай тохиолдолд генетикийн шинжилгээ хийж, өвчинтэй холбоотой мутаци.

Мутаци ба цусан дахь фенилаланины концентрацийг тодорхойлсон мөчөөс эхлэн эмч өвчний үе шат, хүндрэх магадлалыг шалгах боломжтой. Нэмж дурдахад энэхүү мэдээлэл нь хоол тэжээлийн мэргэжилтний хувьд тухайн хүний ​​нөхцөл байдалд тохирсон хоолны дэглэмийн төлөвлөгөөг зааж өгөхөд чухал ач холбогдолтой юм.

Цусан дахь фенилаланины тунг тогтмол хийж байх нь чухал юм. Нялх хүүхдүүдийн хувьд нялх хүүхдийг 1 нас хүрэх хүртэл долоо хоног бүр хийх нь чухал бөгөөд харин 2-6 насны хүүхдүүдийн хувьд шалгалтыг хоёр долоо хоног тутамд, 7 настай хүүхдүүдэд сар бүр хийх ёстой.