Гэр бүлийн нойргүйдэл

Сэтгэл Ханамжтай

• Шинж тэмдэг нь юу вэ?
• Үүний шалтгаан юу вэ?
• Энэ нь хэрхэн оношлогддог вэ?
• Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?
• FFI-тэй амьдардаг

Гэр бүлийн нойргүйдэл гэж юу вэ?

Гэр бүлийн нойргүйдэл (FFI) нь гэр бүлд тохиолддог маш ховор тохиолддог нойрны эмгэг юм. Энэ нь thalamus-д нөлөөлдөг. Энэхүү тархины бүтэц нь сэтгэл хөдлөлийн илэрхийлэл, нойр зэрэг олон чухал зүйлийг удирддаг. Гол шинж тэмдэг нь нойргүйдэл байдаг бол FFI нь ярианы бэрхшээл, солиорол зэрэг бусад шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.

Үе үе тохиолддог үхлийн нойргүйдэл гэсэн бүр ч ховор хувилбар байдаг. Гэсэн хэдий ч 2016 оны байдлаар зөвхөн баримтжуулсан 24 тохиолдол бүртгэгдсэн байна. Судлаачид үе үе үхэлд хүргэх нойргүйдлийн талаар маш бага мэддэг, зөвхөн генетикийн шинжтэй биш юм шиг санагддаг.

FFI нь өвчний шинж тэмдэг эхэлснээс хойш нэг жилийн дотор ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг гэсэн шалтгаанаар нэрийг нь авсан юм. Гэхдээ энэ цагийн хуваарь нь хүн бүрт өөр өөр байж болно.

Энэ бол прион өвчин гэж нэрлэгддэг гэр бүлийн нэг хэсэг юм. Эдгээр нь тархины мэдрэлийн эсийн алдагдлыг үүсгэдэг ховор эмгэг юм. Бусад прион өвчинд куру, Кройцфельдт-Якоб өвчин орно. Жон Хопкинс анагаах ухааны мэдээлснээр АНУ-д жилд зөвхөн 300 орчим прион өвчний тохиолдол бүртгэгдсэн байдаг. FFI нь хамгийн ховор тохиолддог прион өвчний нэг гэж тооцогддог.

Шинж тэмдэг нь юу вэ?

ССХ-ийн шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Тэд 32-62 насны хооронд гарч ирэх хандлагатай байдаг. Гэхдээ тэд залуу эсвэл ахимаг наснаас эхлэх боломжтой байдаг.

FFI-ийн эрт үеийн шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• унтах асуудал
• унтах асуудал
• булчин шөрмөс татах, таталт өгөх
• булчин чангарах
• унтах үед хөдөлгөөн хийх, өшиглөх
• хоолны дуршилгүй болох
• хурдацтай хөгжиж буй дементиа

Илүү дэвшилтэт FFI-ийн шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• унтах чадваргүй байдал
• танин мэдэхүйн болон сэтгэцийн үйл ажиллагаа муудаж байна
• зохицуулалт алдагдах, эсвэл атакси
• цусны даралт, зүрхний цохилт нэмэгдсэн
• хэт их хөлрөх
• ярих эсвэл залгихад бэрхшээлтэй байдаг
• шалтгаангүйгээр жин хасах
• халуурах

Үүний шалтгаан юу вэ?

FFI нь PRNP генийн мутациас үүсдэг. Энэхүү мутаци нь thalamus-ийн довтолгоог үүсгэдэг бөгөөд энэ нь таны унтах мөчлөгийг хянадаг бөгөөд тархины янз бүрийн хэсгүүд хоорондоо харилцан ойлголцох боломжийг олгодог.

Энэ нь мэдрэлийн дэвшилтэт өвчин гэж үздэг. Энэ нь таны таламусыг мэдрэлийн эсээ аажмаар алдахад хүргэдэг гэсэн үг юм. Энэ нь эсийн алдагдал бөгөөд FFI-ийн олон шинж тэмдгүүдэд хүргэдэг.

FFI-ийг хариуцдаг генетик мутацийг гэр бүлд дамжуулдаг. Мутацитай эцэг эх нь мутацийг хүүхэддээ өвлүүлэх магадлал 50 хувь байдаг.

Энэ нь хэрхэн оношлогддог вэ?

Хэрэв та FFI-тэй байж магадгүй гэж бодож байгаа бол эмч тань таныг тодорхой хугацааны турш унтах зуршлынхаа талаар дэлгэрэнгүй тэмдэглэл хөтлөхийг шаардаж эхлэх байх. Тэд чамайг нойрны судалгаа хийлгэж магадгүй юм. Энэ нь эмнэлэг эсвэл нойрны төвд унтах явдал бөгөөд эмч нь тархины үйл ажиллагаа, зүрхний цохилт гэх мэт мэдээллүүдийг бүртгэдэг. Энэ нь нойрны апноэ эсвэл нарколепси гэх мэт унтахтай холбоотой бусад шалтгааныг үгүйсгэхэд тусална.

Дараа нь танд PET скан хийх шаардлагатай байж магадгүй юм. Энэ төрлийн дүрс оношилгооны арга нь эмчдээ таны thalamus хэр сайн ажилладаг талаар илүү сайн ойлголт өгөх болно.

Генетикийн шинжилгээ нь эмчдээ оношийг батлахад тусална. Гэсэн хэдий ч АНУ-д та гэр бүлийн түүхтэй байх ёстой эсвэл үүнийг хийхийн тулд өмнөх туршилтаар FFI-г хүчтэй санал болгодог болохыг харуулсан байх ёстой. Хэрэв танай гэр бүлд FFI-ийн батлагдсан тохиолдол байгаа бол жирэмсний өмнөх генетикийн шинжилгээнд хамрагдах боломжтой.

Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

FFI-ийг эмчлэх арга алга. Цөөхөн хэдэн эмчилгээ нь шинж тэмдгийг удирдахад үр дүнтэй тусалдаг. Жишээлбэл, нойрны эм нь зарим хүмүүст түр зуурын тусламж үзүүлдэг боловч удаан хугацаагаар ажилладаггүй.

Гэсэн хэдий ч судлаачид үр дүнтэй эмчилгээ, урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээнд идэвхтэй ажиллаж байна. Дархлааны эмчилгээ нь тусалж болох боловч нэмэлт судалгаа, түүний дотор хүний ​​судалгаа шаардлагатай байна. Антибиотик болох доксициклин хэрэглэх талаар үргэлжлүүлэн хийдэг. Судалгаагаар энэ нь түүнийг үүсгэж буй генетикийн мутацийг авч явдаг хүмүүст FFI-ээс урьдчилан сэргийлэх үр дүнтэй арга байж болох юм гэж үзэж байна.

Ховор өвчтэй олон хүмүүс ижил төстэй нөхцөл байдалд байгаа бусад хүмүүстэй онлайнаар эсвэл орон нутгийн дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт холбогдоход тустай байдаг. Крутцфельдт-Якобын өвчний сан бол үүний нэг жишээ юм. Энэ бол прион өвчний талаар хэд хэдэн нөөцөөр хангадаг ашгийн бус байгууллага юм.

FFI-тэй амьдардаг

FFI-ийн шинж тэмдгүүд илрэхээс хэдэн жилийн өмнө байж болно. Гэсэн хэдий ч, тэд эхэлмэгц нэг, хоёр жилийн хугацаанд хурдан дордох хандлагатай байдаг. Боломжтой эдгэрэлтийн талаар байнгын судалгаа хийгдэж байгаа боловч FFI-ийг эмчлэх талаар тодорхой мэдээлэл алга байна, гэхдээ нойрны тусламж нь түр зуурын тусламжийг өгч магадгүй юм.