ADPKD-ийн талаар мэдэх ёстой бүх зүйл

Сэтгэл Ханамжтай

• ADPKD-ийн шинж тэмдэг
• ADPKD-ийн эмчилгээ
• ADPKD-ийн эмчилгээний гаж нөлөө
• ADPKD-ийн скрининг
• ADPKD-ийн оношлогоо
• ADPKD-ийн шалтгаан
• Хүндрэлүүд
• Хүн амын дундаж наслалт, хэтийн төлөв

Автозомын давамгайлсан бөөрний поликистик өвчин (ADPKD) нь бөөрөнд цист ургахад хүргэдэг архаг эмгэг юм.

Чихрийн шижин, хоол боловсруулах эрхтэн, бөөрний өвчин судлалын үндэсний хүрээлэнгээс 400-1000 хүн тутмын нэг нь өвчилдөг гэж мэдээлсэн.

Үүний талаар илүү ихийг мэдэхийг хүсвэл уншина уу.

• шинж тэмдэг
• шалтгаан
• эмчилгээ

ADPKD-ийн шинж тэмдэг

ADPKD нь дараахь шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.

• толгой өвдөх
• нурууны өвдөлт
• таны хажуугийн өвдөлт
• шээсний цус
• ходоодны хэмжээ нэмэгдсэн
• таны гэдэс дүүрэх мэдрэмж

Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн насанд хүрсэн үед буюу 30-40 насны хооронд үүсдэг боловч илүү өндөр настай үед ч гарч болзошгүй юм. Зарим тохиолдолд шинж тэмдгүүд нь хүүхэд эсвэл өсвөр насанд илэрдэг.

Энэ эмгэгийн шинж тэмдгүүд цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам бүр дордох хандлагатай байдаг.

ADPKD-ийн эмчилгээ

ADPKD-ийг эмчлэх талаар мэддэг арга алга. Гэсэн хэдий ч өвчин эмгэг, түүний болзошгүй хүндрэлийг зохицуулахад туслах эмчилгээ хийх боломжтой.

ADPKD-ийн хөгжлийг удаашруулахад туслахын тулд эмч tolvaptan (Jynarque) -ийг томилж болно.

Энэ бол ADPKD-ийг эмчлэх зорилгоор Хүнс ба Эмийн Захиргаа (FDA) -аас тусгайлан зөвшөөрсөн цорын ганц эм юм. Энэ эм нь бөөрний дутагдлыг хойшлуулах эсвэл урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.

Таны өвөрмөц байдал, эмчилгээний хэрэгцээнээс хамаарч эмч таны эмчилгээний төлөвлөгөөнд дараахь зүйлсийн аль нэгийг нэмж оруулах боломжтой.

• цусны даралтыг бууруулж, бөөрний эрүүл мэндэд тустай амьдралын хэв маягийг өөрчлөх
• бөөр, шээсний суваг эсвэл бусад газарт тохиолдох халдварыг эмчлэх, цусны даралтыг бууруулах, өвдөлт намдаах, эмчлэхэд туслах эм
• хүнд өвдөлт үүсгэдэг цистийг арилгах мэс засал
• өдрийн турш ус уух, цистийн өсөлтийг удаашруулахын тулд кофейноос зайлсхийх (судлаачид усжилт ADPKD-д хэрхэн нөлөөлдөгийг судалж байна)
• өндөр чанартай уургийн жижиг хэсгийг идэх
• хоолны дэглэм дэх давс, эсвэл натри зэргийг хязгаарлах
• хоол хүнсэндээ хэт их кали, фосфор хэрэглэхээс зайлсхийх
• архины хэрэглээг хязгаарлах

ADPKD-ийг удирдаж, эмчилгээний төлөвлөгөөгөө хэрэгжүүлэх нь хэцүү байж болох ч өвчний явцыг удаашруулахад амин чухал юм.

Хэрэв эмч нь толваптан (Jynarque) эмийг зааж өгсөн бол эм нь элэг гэмтэх магадлалтай тул элэгнийхээ эрүүл мэндийг үнэлэх зорилгоор тогтмол шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай болно.

Эмч тань бөөрний эрүүл мэндэд анхааралтай хяналт тавьж, нөхцөл байдал тогтвортой байгаа эсэх, урагшилж байгаа эсэхийг мэдэх болно.

Хэрэв бөөрний дутагдалд орвол бөөрний үйл ажиллагааны алдагдлыг нөхөхийн тулд диализ эсвэл бөөр шилжүүлэн суулгах шаардлагатай болно.

Эмчилгээний янз бүрийн аргуудын боломжит ашиг тус, эрсдэл, өртөг зэрэг эмчилгээний аргуудынхаа талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд эмчтэйгээ зөвлөлд.

ADPKD-ийн эмчилгээний гаж нөлөө

Таны эмч ADPKD-ийг эмчлэх эсвэл эмчлэхэд туслах гэж үздэг ихэнх эмүүд гаж нөлөө үзүүлэх эрсдэлтэй байдаг.

Жишээлбэл, Jynarque нь хэт их цангах, байнга шээх, зарим тохиолдолд элэгний хүнд гэмтэл учруулж болзошгүй юм. Жинаркийг ууж буй хүмүүст элэг шилжүүлэн суулгах шаардлагатай элэгний цочмог дутагдлын талаар мэдээлсэн.

ADPKD-ийн өвөрмөц шинж тэмдгүүдэд чиглэсэн бусад эмчилгээ нь гаж нөлөө үүсгэдэг. Төрөл бүрийн эмчилгээний гаж нөлөөний талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй.

Хэрэв та эмчилгээнээс гаж нөлөө илэрсэн гэж бодож байвал эмчид яаралтай мэдэгдээрэй. Тэд таны эмчилгээний төлөвлөгөөнд өөрчлөлт оруулахыг зөвлөж магадгүй юм.

Элэгний гэмтэл эсвэл бусад гаж нөлөөний шинж тэмдгийг шалгахын тулд тодорхой эмчилгээ хийлгэж байх үед эмч тань ердийн сорил захиалах магадлалтай.

ADPKD-ийн скрининг

Поликистик бөөрний өвчин (PKD) нь генетикийн эмгэг юм.

ДНХ-ийн шинжилгээ хийх боломжтой бөгөөд хоёр өөр төрлийн шинжилгээ байдаг:

• Генийн холболтын тест. Энэхүү шинжилгээгээр PKD-тэй гэр бүлийн гишүүдийн ДНХ-ийн зарим маркеруудад дүн шинжилгээ хийдэг. Энэ нь танаас болон PKD-д өртсөн, өртөөгүй гэр бүлийн хэд хэдэн хүнээс цусны дээж авах шаардлагатай байдаг.
  
• Шууд мутацийн шинжилгээ / ДНХ-ийн дараалал. Энэ тест нь танаас зөвхөн нэг дээж авах шаардлагатай. Энэ нь PKD генийн ДНХ-ийг шууд шинжилдэг.

ADPKD-ийн оношлогоо

ADPKD-ийг оношлохын тулд эмч танаас дараахь зүйлийг асууна.

• таны шинж тэмдгүүд
• хувийн эмнэлгийн түүх
• гэр бүлийн анагаах ухааны түүх

Тэд таны шинж тэмдгүүдийн цист болон бусад болзошгүй шалтгааныг шалгахын тулд хэт авиан эсвэл бусад дүрсний шинжилгээг захиалж болно.

Тэд мөн генетикийн мутацитай эсэхийг ADPKD үүсгэдэг эсэхийг мэдэхийн тулд генетикийн шинжилгээг захиалж болно. Хэрэв танд нэрвэгдсэн ген байгаа бол, мөн хүүхэдтэй бол тэд генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг уриалж магадгүй юм.

ADPKD-ийн шалтгаан

ADPKD бол удамшлын удамшлын эмгэг юм.

Ихэнх тохиолдолд энэ нь PKD1 ген эсвэл PKD2 генийн мутацийн үр дүнд үүсдэг.

ADPKD-ийг хөгжүүлэхийн тулд хүн нөлөөлөлд өртсөн генийн нэг хуулбартай байх ёстой. Тэд ихэвчлэн нэрвэгдсэн генийг эцэг эхийнхээ аль нэгнээс өвлөн авдаг боловч ховор тохиолдолд генетик мутаци аяндаа үүсч болзошгүй юм.

Хэрэв танд ADPKD-тэй бол таны хамтрагч танд байхгүй бөгөөд та хамтдаа гэр бүл байгуулахаар шийдсэн бол таны хүүхдүүд энэ өвчнөөр өвчлөх магадлал 50 хувьтай байх болно.

Хүндрэлүүд

Нөхцөл байдал нь дараахь хүндрэлүүд үүсэх эрсдлийг бий болгодог.

• цусны даралт өндөр байх
• шээсний замын халдвар
• элэг эсвэл нойр булчирхай дээрх уйланхай
• хэвийн бус зүрхний хавхлаг
• тархины аневризм
• Бөөрний дутагдал

Хүн амын дундаж наслалт, хэтийн төлөв

ADPKD-тэй таны дундаж наслалт, хэтийн төлөв хэд хэдэн хүчин зүйлээс хамаарна, үүнд:

• ADPKD үүсгэдэг өвөрмөц генетик мутаци
• таны боловсруулсан аливаа хүндрэл
• эмчилгээ хийлгэх, эмчилгээний төлөвлөгөөгөө хэр дагаж мөрдөх
• таны эрүүл мэнд, амьдралын хэв маяг

Таны нөхцөл байдал, хэтийн төлөвийн талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд эмчтэйгээ зөвлөлд. ADPKD-ийг эрт оношилж, үр дүнтэй удирдан зохион байгуулахад хүмүүс бүрэн, идэвхтэй амьдралаа хадгалах боломжтой байдаг.

Жишээлбэл, оношлогдсон үедээ ажиллаж байгаа ADPKD өвчтэй олон хүмүүс карьераа үргэлжлүүлэх боломжтой байдаг.

Эрүүл зуршилтай болох, эмчийн зөвлөсөн эмчилгээний төлөвлөгөөг дагаж мөрдөх нь хүндрэлээс урьдчилан сэргийлж, бөөрөө удаан хугацаанд эрүүлжүүлэхэд тусалдаг.