Эпизодик атакси гэж юу вэ?

Сэтгэл Ханамжтай

• Тойм
• Эпизодик атакси 1-р хэлбэр
• Эпизодик атакси 2-р хэлбэр
• Бусад төрлийн эпизодик атакси
• Эпизодик атаксын шинж тэмдэг
• Эпизодик атаксийн эмчилгээ
• Төлөв байдал

Тойм

Эпизодик атакси (EA) нь хөдөлгөөнийг алдагдуулдаг мэдрэлийн эмгэг юм. Энэ нь ховор бөгөөд хүн амын 0.001 хувиас бага хувийг эзэлж байна. EA-тэй хүмүүс хэд хэдэн секундээс хэдэн цаг хүртэл үргэлжилж болохуйц зохицуулалт ба тэнцвэргүй байдал (атакси) -тай байдаг.

Хамгийн багадаа хүлээн зөвшөөрөгдсөн найман төрлийн EA байдаг. Эдгээр нь удамшлын шинжтэй боловч янз бүрийн төрлүүд нь янз бүрийн генетикийн шалтгаан, үүсэх нас, шинж тэмдгүүдтэй холбоотой байдаг. 1 ба 2-р төрлүүд хамгийн түгээмэл байдаг.

EA-ийн төрөл, шинж тэмдэг, эмчилгээний талаар илүү ихийг олж мэдэхийн тулд уншина уу.

Эпизодик атакси 1-р хэлбэр

Эпизодик атакси 1-р хэлбэрийн шинж тэмдэг (EA1) нь ихэвчлэн бага насны хүүхдүүдэд илэрдэг. EA1-тэй хүүхэд хэдэн секундын хооронд хэдэн минутын турш үргэлжилдэг атаксын богино хугацааны довтолгоотой болно. Эдгээр тохиолдол өдөрт 30 хүртэл удаа тохиолдож болно. Тэдгээрийг дараахь орчны хүчин зүйлүүд өдөөж болно.

• ядаргаа
• кофеин
• сэтгэл хөдлөлийн болон бие махбодийн стресс

EA1-тэй үед миокими (булчин татвалзах) нь атакси өвчний хооронд эсвэл түүний үеэр үүсэх хандлагатай байдаг. EA1-тэй хүмүүс ярихад хэцүү, дур мэдэн хөдөлгөөн хийх, чичирхийлэл, булчингийн сулрал гарсан тухай мэдээлсэн.

EA1-тэй хүмүүс булчин чангарах, толгой, гар, хөлний булчин татах шинжтэй байдаг. EA1-тэй зарим хүмүүс эпилепситэй байдаг.

EA1 нь тархины калийн сувагт шаардлагатай олон тооны уураг гаргах зааврыг агуулсан KCNA1 генийн мутациас үүсдэг. Калийн сувгууд нь мэдрэлийн эсүүдийг үүсгэж, цахилгаан дохио дамжуулахад тусалдаг. Генетикийн мутаци үүсэх үед эдгээр дохионууд тасалдаж, атакси болон бусад шинж тэмдгүүдэд хүргэж болзошгүй юм.

Энэхүү мутаци нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг. Энэ нь автозомын зонхилох шинж чанартай бөгөөд хэрэв эцэг эхийн нэг нь KCNA1 мутацитай бол хүүхэд бүр үүнийг авах магадлал 50 хувьтай байдаг гэсэн үг юм.

Эпизодик атакси 2-р хэлбэр

Эпизодик атакси 2-р хэлбэр (EA2) нь ихэвчлэн бага нас эсвэл насанд хүрэхэд илэрдэг. Энэ нь сүүлийн хэдэн цаг үргэлжилсэн атакси өвчний шинж тэмдэг юм. Гэсэн хэдий ч эдгээр цувралууд EA1-тэй харьцуулахад бага тохиолддог бөгөөд жилд нэгээс хоёроос долоо хоногт 3-4 удаа тохиолддог. Бусад төрлийн EA-ийн нэгэн адил цувралуудыг дараахь гадны хүчин зүйлүүд өдөөж болно.

• стресс
• кофеин
• согтууруулах ундаа
• эм
• халуурах
• бие бялдрын хүч чармайлт

EA2-тэй хүмүүст дараахь шинж тэмдгүүд илэрч болно, тухайлбал:

• ярихад хэцүү
• давхар хараа
• чихэнд хангинах

Бусад бүртгэгдсэн шинж тэмдгүүдэд булчингийн чичиргээ, түр зуурын саажилт орно. Давтамжийн хооронд нүдний давтагдах хөдөлгөөн (нистагм) тохиолдож болно. EA2 өвчтэй хүмүүсийн дунд мигрень толгой өвддөг.

EA1-тэй адил EA2 нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг аутосомын давамгайлсан генетик мутацийн улмаас үүсдэг. Энэ тохиолдолд нөлөөлөлд өртсөн ген нь кальцийн сувгийг хянах CACNA1A юм.

Үүнтэй ижил мутаци нь бусад эмгэгүүд, үүнд танил болсон гемиплегийн мигрень хэлбэр 1 (FHM1), дэвшилтэт атакси, спиноцеребеллар атакси 6 (SCA6) зэрэгтэй холбоотой юм.

Бусад төрлийн эпизодик атакси

Бусад төрлийн EA нь маш ховор байдаг. Бидний мэдэж байгаагаар нэгээс илүү олон гэр бүлд зөвхөн 1 ба 2 төрлийг тодорхойлсон байдаг. Үүний үр дүнд бусдын талаар бага зүйл мэддэг. Дараахь мэдээллийг өрх толгойлсон гэр бүлийн тайлан дээр үндэслэв.

• Эпизодик атакси төрөл 3 (EA3). EA3 нь толгой эргэх, чих шуугих, толгой өвдөх зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. Эпизодууд хэдэн минут үргэлжлэх хандлагатай байдаг.
• Эпизодик атакси төрөл 4 (EA4). Энэ төрөл нь Хойд Каролинагийн гэр бүлийн хоёр гишүүнд тогтоогдсон бөгөөд хожуу үеийн толгой эргэхтэй холбоотой юм. EA4 халдлага ихэвчлэн хэдэн цаг үргэлжилдэг.
• Эпизодик атакси төрөл 5 (EA5). EA5-ийн шинж тэмдгүүд нь EA2-тэй төстэй харагдаж байна. Гэсэн хэдий ч энэ нь ижил генетик мутациас үүдэлтэй биш юм.
• Эпизодик атакси төрөл 6 (EA6). EA6 нь ганц хүүхдэд оношлогдсон бөгөөд нэг талдаа таталт, түр зуур саажилттай байсан.
• Эпизодик атакси төрөл 7 (EA7). EA7 нь дөрвөн үеийн туршид нэг гэр бүлийн долоон гишүүнд бүртгэгдсэн байдаг. EA2-ийн нэгэн адил хүүхэд эсвэл залуу насанд эхэлсэн бөгөөд сүүлийн хэдэн цагт халдлагад өртжээ.
• Эпизодик атакси төрөл 8 (EA8). EA8 нь гурван үеийн туршид Ирландын гэр бүлийн 13 гишүүний дунд тогтоогдсон байна. Атаксиа хүмүүс алхаж сурч байх үед анх гарч ирсэн. Бусад шинж тэмдгүүд нь алхаж байхдаа тогтворгүй байдал, ярианы хэл яриа, сул дорой байдал байв.

Эпизодик атаксын шинж тэмдэг

EA-ийн шинж тэмдгүүд нь хэдэн секунд, минут, хэдэн цаг үргэлжилж болох хэсгүүдэд тохиолддог. Эдгээр нь жилд нэг удаа эсвэл өдөрт хэд хэдэн удаа тохиолддог.

Бүх төрлийн EA-ийн хувьд эпизодууд нь тэнцвэр алдагдах, зохицуулалт (атакси) -аар тодорхойлогддог. Үгүй бол EA нь олон гэр бүлтэй холбоотой байдаг бөгөөд энэ нь нэг гэр бүлээс нөгөө гэр бүлд харилцан адилгүй байдаг. Шинж тэмдгүүд нь нэг гэр бүлийн гишүүдээс ялгаатай байж болно.

Бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• бүдэг бадаг хараа
• толгой эргэх
• өөрийн эрхгүй хөдөлгөөн
• толгой өвдөх
• булчин шөрмөс татах (миокими)
• булчингийн агшилт (миотони)
• булчин татах
• булчин сулрах
• дотор муухайрах, бөөлжих
• нүдний давтагдах хөдөлгөөн (нистагмус)
• чихэнд хангинах (чих шуугих)
• таталт
• бүдүүлэг яриа (дизартри)
• нэг талын түр зуурын саажилт (hemiplegia)
• чичиргээ
• толгой эргэх

Заримдаа EA ангиуд гадны хүчин зүйлээс үүдэлтэй байдаг. Зарим мэдэгдэж буй EA триггерууд орно:

• согтууруулах ундаа
• кофеин
• хоолны дэглэм
• ядаргаа
• дааврын өөрчлөлт
• өвчин, ялангуяа халуурах
• эм
• Идэвхтэй хөдөлгөөн хийх
• стресс

Эдгээр триггерүүд EA-г хэрхэн идэвхжүүлдэгийг ойлгохын тулд илүү их судалгаа хийх шаардлагатай байна.

Эпизодик атаксийн эмчилгээ

Эпизодик атакси нь мэдрэлийн үзлэг, электромиографи (EMG), генетикийн шинжилгээ зэрэг тестийг ашиглан оношлогддог.

Оношлогоо хийсний дараа EA-г ихэвчлэн антиконвульсант / antiseizure эмээр эмчилдэг. Ацетазоламид нь EA1 ба EA2-ийн эмчилгээний хамгийн түгээмэл эмүүдийн нэг боловч EA2-ийг эмчлэхэд илүү үр дүнтэй байдаг.

EA1-ийг эмчлэхэд хэрэглэдэг өөр эмүүд нь карбамазепин ба вальпройн хүчил юм. EA2-т бусад эмүүд нь флунаризин ба далфампридин (4-аминопиридин) орно.

Таны эмч эсвэл мэдрэлийн эмч EA-тай холбоотой бусад шинж тэмдгүүдийг арилгах нэмэлт эмийг зааж өгч болно. Жишээлбэл, амифампридин (3,4-диаминопиридин) нь нистагмусыг эмчлэхэд үр дүнтэй байдаг.

Зарим тохиолдолд хүч чадал, хөдөлгөөнийг сайжруулахын тулд физик эмчилгээг эмийн хамт хэрэглэж болно. Атакси өвчтэй хүмүүс хоолны дэглэм, амьдралын хэв маягийг өөрчлөх талаар анхаарч, өдөөх өвчнөөс зайлсхийх, эрүүл мэндийн байдлыг хадгалах боломжтой.

EA өвчтэй хүмүүсийн эмчилгээний аргыг сайжруулахын тулд нэмэлт эмнэлзүйн туршилт хийх шаардлагатай.

Төлөв байдал

Аливаа төрлийн эпизодик атаксыг эмчлэх арга байхгүй. EA нь архаг эмгэг боловч энэ нь дундаж наслалтад нөлөөлдөггүй. Цаг хугацаа өнгөрөх тусам шинж тэмдгүүд заримдаа өөрөө алга болдог. Өвчний шинж тэмдэг илэрвэл эмчилгээ нь тэдгээрийг багасгах эсвэл бүрмөсөн арилгахад тусалдаг.

Шинж тэмдгийнхээ талаар эмчтэйгээ зөвлөлд. Тэд амьдралын сайн сайхан байдлыг хадгалахад туслах тустай эмчилгээг зааж өгч болно.