Цистинури

Сэтгэл Ханамжтай

• Цистинурийн шинж тэмдгүүд юу вэ?
• Цистинурийн шалтгаан юу вэ?
• Цистинурийн эрсдэлд хэн өртөх вэ?
• Цистинури хэрхэн оношлогддог вэ?
• 24 цагийн шээс цуглуулах
• Пиелограмм судсаар хийх
• Хэвлийн томограф
• Шээсний шинжилгээ
• Цистинури өвчний хүндрэлүүд юу вэ?
• Цистинури өвчнийг хэрхэн эмчилдэг вэ? | Эмчилгээ
• Хоолны дэглэмийн өөрчлөлт
• РН-ийн тэнцвэрийг тохируулах
• Эмийн эм
• Мэс засал
• Урт хугацааны төлөв ямар байна вэ?
• Цистинури өвчнөөс хэрхэн урьдчилан сэргийлэх вэ?

Цистинури гэж юу вэ?

Цистинури бол бөөр, давсаг, шээсний сүвэнд амин хүчил цистинээр хийсэн чулуу үүсгэдэг удамшлын өвчин юм. Удамшлын өвчин нь генийн гажигаар эцэг эхээс хүүхдүүдэд дамждаг. Цистинури өвчнөөр өвчлөхийн тулд хүн уг гажигийг эцэг эх хоёроос нь өвлөн авах ёстой.

Генийн согог нь бөөрний дотор цистин хуримтлагдахад хүргэдэг бөгөөд энэ нь таны цусны урсгал, дотогш орж буй зүйлийг зохицуулахад тусалдаг эрхтэн юм. Бөөр нь олон үүрэгтэй, үүнд:

• зайлшгүй шаардлагатай эрдэс ба уургийг биед шингээж авах
• хорт хог хаягдлыг зайлуулах зорилгоор цусыг шүүж цэвэрлэх
• хог хаягдлыг биеэс гадагшлуулах шээс үйлдвэрлэх

Цистинури өвчтэй хүнд цистин амин хүчил нь хуримтлагдаж, цусны урсгал руу буцаж орохын оронд чулуу үүсгэдэг. Эдгээр чулуу нь бөөр, давсаг, шээсний сүвэнд гацах аюултай. Чулуу шээсээр дамжин өнгөрөх хүртэл энэ нь маш их өвддөг. Маш том чулууг мэс заслын аргаар зайлуулах шаардлагатай байж магадгүй юм.

Чулуу олон удаа давтаж болно. Өвдөлт намдаах, илүү олон чулуу үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх зорилгоор эмчилгээ хийдэг.

Цистинурийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Цистинури нь насан туршийн өвчин боловч шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн залуу насанд хүрэгсдэд тохиолддог гэж Европын Урологи сэтгүүлд хийсэн судалгаагаар тэмдэглэжээ. Нялх хүүхэд, өсвөр насныханд ховор тохиолдлууд байсан. Шинж тэмдэгт дараах шинж тэмдгүүд орно.

• шээсний цус
• хажуу эсвэл нуруундаа хүчтэй өвдөлт, бараг үргэлж нэг талдаа байдаг
• дотор муухайрах, бөөлжих
• цавь, аарцаг, хэвлийн ойролцоо өвдөлт

Цистинури нь шинж тэмдэггүй байдаг тул чулуугүй үед шинж тэмдэг илэрдэггүй. Гэсэн хэдий ч бөөрөнд чулуу үүсэх бүрт шинж тэмдгүүд дахин давтагдах болно. Чулуу нь ихэвчлэн нэг бус удаа тохиолддог.

Цистинурийн шалтгаан юу вэ?

Генийн мутаци гэж нэрлэдэг согогууд SLC3A1 болон SLC7A9 цистинури үүсгэдэг. Эдгээр генүүд нь таны биед бөөрөнд агуулагдах тодорхой тээвэрлэгч уургийг бий болгох зааврыг өгдөг. Энэ уураг нь зарим амин хүчлүүдийн дахин шингээлтийг хэвийн хэмжээнд удирддаг.

Амин хүчил нь бие махбодид уураг задалж, задлахад үүсдэг. Эдгээр нь бие махбодийн янз бүрийн функцийг гүйцэтгэхэд ашиглагддаг тул таны биед чухал ач холбогдолтой бөгөөд хог хаягдал гэж тооцогддоггүй. Тиймээс эдгээр амин хүчлүүд бөөрөнд ороход цусны эргэлтэнд ордог. Цистинури өвчтэй хүмүүст генетикийн согог нь тээвэрлэгч уургийн амин хүчлийг дахин шингээх чадварт саад болдог.

Амин хүчлүүдийн нэг болох цистин нь шээсэнд маш сайн уусдаггүй. Хэрэв үүнийг дахин шингээж аваагүй бол бөөрний дотор хуримтлагдаж талст буюу цистин чулуу үүсгэдэг. Чулуулаг чулуу нь бөөр, давсаг, шээсний сүвэнд гацдаг. Энэ нь маш их өвдөлттэй байж болно.

Цистинурийн эрсдэлд хэн өртөх вэ?

Эцэг эх тань генийн өвөрмөц согогтой байж л өвчин үүсгэдэг. Түүнчлэн, хэрэв та согогийг эцэг эхээсээ хоёуланг нь өвлөж авсан тохиолдолд л өвчин тусдаг. Цистинури нь дэлхийн 10000 хүн тутамд 1-т тохиолддог тул энэ нь нэлээд ховор тохиолддог.

Цистинури хэрхэн оношлогддог вэ?

Цистинури нь ихэвчлэн хэн нэгэн бөөрний чулуутай болоход оношлогддог. Дараа нь чулууг цистинаар хийсэн эсэхийг шалгах замаар оношийг тогтооно. Ховор тохиолдолд генетикийн шинжилгээ хийдэг. Оношилгооны нэмэлт шинжилгээнд дараахь зүйлийг багтааж болно.

24 цагийн шээс цуглуулах

Бүтэн өдрийн турш шээсийг саванд цуглуулахыг танаас хүсэх болно. Дараа нь шээсийг лабораторид шинжлүүлэхээр илгээнэ.

Пиелограмм судсаар хийх

Бөөр, давсаг, шээс ялгаруулах хоолойн рентген шинжилгээгээр энэхүү аргыг ашиглан цусны урсгал дахь будгийг чулууг харахад тусалдаг.

Хэвлийн томограф

Энэ төрлийн томографийн шинжилгээнд рентген туяаг ашиглан бөөрний доторх чулууг хайж олохын тулд хэвлийн доторх бүтцийн зургийг гаргаж авдаг.

Шээсний шинжилгээ

Энэ нь шээсний өнгө, гадаад төрхийг харах, шээсийг микроскопоор харах, цистин гэх мэт зарим бодисыг илрүүлэх химийн туршилтыг багтаасан лабораторийн шинжилгээнд хамрагдсан шээс юм.

Цистинури өвчний хүндрэлүүд юу вэ?

Хэрэв зохих эмчилгээ хийгээгүй бол цистинури нь маш их өвдөж, ноцтой хүндрэлд хүргэж болзошгүй юм. Эдгээр хүндрэлд дараахь зүйлс орно.

• чулуу, бөөр давсагны гэмтэл
• шээсний замын халдвар
• бөөрний халдвар
• шээсний замын түгжрэл, шээсний сувгийн бөглөрөл, бөөрнөөс шээсийг давсаг руу зайлуулдаг хоолой

Цистинури өвчнийг хэрхэн эмчилдэг вэ? | Эмчилгээ

Таны хоолны дэглэм, эм, мэс заслын өөрчлөлт нь цистинурийн улмаас үүссэн чулууг эмчлэх сонголт юм.

Хоолны дэглэмийн өөрчлөлт

Давсны хэрэглээг өдөрт 2 граммаас бага байлгах нь чулуун үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхэд тустай болох нь батлагдсан гэж Европын Урологи сэтгүүлд хийсэн судалгаагаар нотолжээ.

РН-ийн тэнцвэрийг тохируулах

Цистин нь рН-ийн өндөр түвшинд шээсэнд илүү уусдаг бөгөөд энэ нь тухайн бодис хэр зэрэг хүчиллэг эсвэл үндсэн бодис болохыг илтгэнэ. Калийн цитрат, ацетазоламид зэрэг шүлтлэгжүүлэгч бодисууд нь шээсний рН-ийг ихэсгэж цистиныг илүү уусдаг. Шүлтлэгжүүлдэг зарим эмийг эмийн сангаас худалдаж авч болно. Та ямар нэгэн төрлийн нэмэлт эм уухаасаа өмнө эмчтэйгээ ярилцах хэрэгтэй.

Эмийн эм

Хелатин гэж нэрлэгддэг эмүүд нь цистины талстыг уусгахад тусалдаг. Эдгээр эмүүд нь цистинтэй химийн нэгдэл хийснээр шээсээр уусч цогцолбор үүсгэдэг. Жишээ нь D-пеницилламин ба альфа-меркаптопропионилгликин орно. D-пеницилламин нь үр дүнтэй боловч гаж нөлөө ихтэй байдаг.

Чулуу давсаг дамжин, биеэс гадагшилж байх үед өвдөлтийг намдаахын тулд өвдөлт намдаах эмийг зааж өгч болно.

Мэс засал

Хэрэв чулуу нь маш том бөгөөд өвдөлттэй, эсвэл бөөрний хоолойноос гадагшлуулдаг бол тэдгээрийг мэс заслын аргаар зайлуулах шаардлагатай болдог. Чулууг хагалах цөөн хэдэн төрлийн мэс засал байдаг. Үүнд дараахь журмууд орно.

• Extracorporeal цочролын долгион литотрипси (ESWL): Энэ процедур нь том чулууг жижиг хэсгүүдэд хуваахын тулд цочролын долгион ашигладаг. Энэ нь бусад төрлийн бөөрний чулуу шиг цистин чулуунд үр дүнтэй байдаггүй.
• Цээжний нефростолитотоми (эсвэл нефролитотоми): Энэхүү процедур нь тусгай багаж хэрэгслийг арьсаар дамжин бөөрөнд дамжуулж чулууг гаргаж авах, эсвэл салгах явдал юм.

Урт хугацааны төлөв ямар байна вэ?

Цистинури бол насан туршийн эмгэг бөгөөд эмчилгээг үр дүнтэй зохицуулж чаддаг. Чулуу нь ихэвчлэн 40-өөс доош насны залуу хүмүүст тохиолддог бөгөөд нас ахих тусам бага тохиолддог.

Цистинури нь биеийн бусад хэсэгт нөлөөлдөггүй. Энэ нөхцөл байдал нь бөөрний дутагдалд хүргэх нь ховор байдаг. Байнга чулуу үүсгэдэг нь бөглөрөл үүсгэдэг бөгөөд үүнээс үүдэн шаардагдах мэс заслын арга хэмжээ нь цаг хугацааны явцад бөөрний үйл ажиллагаанд нөлөөлж болзошгүй гэж Ховор Өвчний Сүлжээнээс мэдээлэв.

Цистинури өвчнөөс хэрхэн урьдчилан сэргийлэх вэ?

Эцэг эх хоёулаа генетикийн гажигийн хуулбарыг авч явдаг бол цистинури өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Гэхдээ их хэмжээний ус уух, давсны хэрэглээгээ багасгах, эм уух нь бөөрөнд чулуу үүсэхээс сэргийлж чадна.