Цистик фиброзын тээгч: Та юу мэдэх хэрэгтэй вэ

Сэтгэл Ханамжтай

• Миний хүүхэд цистик фиброзтой төрөх үү?
• Цистик фиброз нь үргүйдэл үүсгэдэг үү?
• Хэрэв би тээвэрлэгч бол надад ямар нэгэн шинж тэмдэг илрэх үү?
• Цистик фиброзын тээгч хэр түгээмэл байдаг вэ?
• Цистик фиброзын эмчилгээ байдаг уу?
• Outlook
• Намайг CF-т хэрхэн туршиж болох вэ?

Цистик фиброзын тээвэрлэгч гэж юу вэ?

Цистик фиброз нь салиа, хөлс ялгаруулдаг булчирхайд нөлөөлдөг удамшлын өвчин юм. Эцэг эх бүр өвчний нэг генийг буруу авч явдаг бол хүүхдүүд цистик фиброзтой төрж болно. Нэг хэвийн CF гентэй, нэг буруу CF гентэй хүнийг цистик фиброзын тээвэрлэгч гэж нэрлэдэг. Та өвчин тээгч байж болох бөгөөд өөрөө өвчин тусдаггүй.

Жирэмсэн болох эсвэл жирэмслэх гэж байгаа үедээ олон эмэгтэйчүүд өөрсдийгөө тээгч гэдгээ мэддэг. Хэрэв тэдний хамтрагч нь мөн тээвэрлэгч бол тэдний хүүхэд энэ өвчнөөр төрж магадгүй юм.

Миний хүүхэд цистик фиброзтой төрөх үү?

Хэрэв та болон таны хамтрагч хоёулаа тээвэрлэгч бол таны хүүхэд цистик фиброзтой төрөх магадлал хэр өндөр болохыг ойлгохыг хүсэх болно. Хоёр CF тээгч хүүхэдтэй болоход тэдний хүүхэд энэ өвчнөөр төрөх магадлал 25 хувь, хүүхэд нь CF генийн мутацийн тээвэрлэгч болох боловч өөрсдөө ийм өвчингүй байх магадлал 50 хувьтай байдаг. Дөрвөн хүүхдийн нэг нь тээгч биш бөгөөд өвчингүй байх тул удамшлын гинжийг таслах болно.

Олон тооны тээвэрлэгч хосууд үр хөврөлдөө генетикийн скринингийн шинжилгээ хийлгэхээр шийддэг бөгөөд энэ нь урьдаас суулгах генетикийн оношлогоо (PGD) юм. Энэхүү шинжилгээг жирэмсэн болохоос өмнө экстракорпорийн бордоо (IVF) -аар олж авсан үр хөврөлд хийдэг. PGD-д үр хөврөл тус бүрээс нэг эсвэл хоёр эсийг гаргаж аваад нялх хүүхэд дараахь зүйлийг хийх эсэхийг тодорхойлохын тулд шинжилгээ хийдэг.

• цистик фиброзтой
• өвчний тээгч байх
• согогтой ген огт байхгүй

Эсүүдийг зайлуулах нь үр хөврөлд сөргөөр нөлөөлдөггүй. Үр хөврөлийнхөө талаархи энэ мэдээллийг мэдэж авсны дараа жирэмслэх болно гэж найдан умайнхаа аль хэсгийг суулгахаа шийдэж болно.

Цистик фиброз нь үргүйдэл үүсгэдэг үү?

CF-ийн халдвар тээгч эмэгтэйчүүд үүнээс болж үргүйдлийн асуудал тулгардаггүй. Тээвэрлэгч зарим эрчүүд үргүйдлийн тодорхой хэлбэртэй байдаг. Энэхүү үргүйдэл нь эр бэлгийн эсээс эр бэлгийн эсийг бэлэг эрхтэн рүү дамжуулдаг vas deferens хэмээх суваг алга болсноос үүсдэг. Ийм оноштой эрчүүдэд эр бэлгийн эсээ мэс заслын аргаар сэргээх боломжтой байдаг. Үүний дараа эр бэлгийн эсийг доторхи эсийн дотуур тарих (ICSI) гэж нэрлэгддэг эмчилгээгээр дамжуулан тэдний түншийг суулгахад ашиглаж болно.

ICSI-д нэг спермийг өндөг рүү шахдаг. Хэрэв үр тогтвол үр хөврөлийг эмэгтэй хүний ​​умайд, in vitro үрээр суулгана. CF тээгч эрчүүд бүгд үргүйдлийн асуудалтай байдаггүй тул хоёр түнш хоёулаа гажигтай генийн шинжилгээнд хамрагдах нь чухал юм.

Та хоёулаа тээвэрлэгч байсан ч эрүүл хүүхэд төрүүлж чадна.

Хэрэв би тээвэрлэгч бол надад ямар нэгэн шинж тэмдэг илрэх үү?

CF-ийн олон тээгч нь шинж тэмдэггүй байдаг тул шинж тэмдэггүй байдаг. 31 америк хүн тутмын нэг нь CF генийн шинж тэмдэггүй тээвэрлэгч юм. Бусад тээвэрлэгчид ихэвчлэн бага зэргийн шинж тэмдэг илэрдэг. Шинж тэмдгүүд орно.

• бронхит, синусит зэрэг амьсгалын замын асуудал
• нойр булчирхайн үрэвсэл

Цистик фиброзын тээгч хэр түгээмэл байдаг вэ?

Цистик фиброзын тээгч нь угсаатны бүлэг бүрт байдаг. Дараахь зүйл бол АНУ дахь CF генийн мутацийн тээгчдийг үндэс угсаагаар нь тооцоолсон болно.

• Цагаан хүмүүс: 29 тутмын нэг
• Испаничууд: 46-ийн нэг
• Хар хүмүүс: 65-ийн нэг
• Ази Америкчууд: 90-ийн нэг

Үндэстэн ястангаас үл хамааран эсвэл гэр бүлийн түүхтэй цистик фиброз байсан бол шинжилгээ өгөх хэрэгтэй.

Цистик фиброзын эмчилгээ байдаг уу?

Цистик фиброзыг эмчлэх арга байхгүй, гэхдээ амьдралын хэв маягийг сонгох, эмчлэх, эм уух нь зүрх судасны өвчтэй хүмүүст тулгарч буй бэрхшээлийг үл харгалзан бүрэн дүүрэн амьдрахад тусалдаг.

Цистик фиброз нь үндсэндээ амьсгалын систем, хоол боловсруулах эрхтэнд нөлөөлдөг. Шинж тэмдгүүд нь хүндийн зэрэгт хувирч, цаг хугацааны явцад өөрчлөгдөж болно. Энэ нь эмнэлгийн мэргэжилтнүүдийн урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ, хяналт шинжилгээний хэрэгцээг онцгой чухал болгож байна. Дархлаажуулалтыг шинэчлэх, утаагүй орчинг хадгалах нь маш чухал юм.

Эмчилгээ нь ихэвчлэн дараахь зүйл дээр төвлөрдөг.

• хангалттай тэжээлийг хадгалах
• гэдэсний түгжрэлээс урьдчилан сэргийлэх эсвэл эмчлэх
• уушгины салстыг арилгах
• халдвараас урьдчилан сэргийлэх

Эмч нар эдгээр эмчилгээний зорилгод хүрэх эмийг ихэвчлэн заадаг бөгөөд үүнд:

• уушгинд халдварлахаас урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх антибиотик
• хоол боловсруулахад туслах нойр булчирхайн амны хөндийн ферментүүд
• ханиалгах замаар уушгины салстыг сулруулж, арилгахыг дэмжих салстыг шингэлэх эм

Бусад түгээмэл эмчилгээнд амьсгалын замыг онгойлгоход тусалдаг бронходилатор, цээжний физик эмчилгээ орно. Тэжээлийн хоолойг заримдаа шөнийн цагаар хэрэглэж, илчлэгийн зохистой хэрэглээг баталгаажуулдаг.

Хүнд шинж тэмдэгтэй хүмүүс ихэвчлэн хамрын полип арилгах, гэдэс бөглөрөх мэс засал, уушиг шилжүүлэн суулгах зэрэг мэс заслын процедурын үр шимийг хүртдэг.

CF-ийн эмчилгээ улам бүр сайжирсаар байгаа тул энэ эмчилгээ хийлгэсэн хүмүүсийн амьдралын чанар, урт хугацааны туршид сайжирч байна.

Outlook

Хэрэв та эцэг эх болж, тээвэрлэгч гэдгээ мэднэ гэж бодож байгаа бол танд сонголт байгаа бөгөөд нөхцөл байдлыг хянах боломжтой гэдгийг санаарай.

Намайг CF-т хэрхэн туршиж болох вэ?

Америкийн Эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч нарын конгресс (ACOG) эцэг эх болох хүсэлтэй бүх эмэгтэйчүүд, эрэгтэйчүүдэд тээгч үзлэг хийхийг зөвлөж байна. Тээвэрлэгчдийг шалгах нь энгийн процедур юм. Та амны арчдасаар олж авсан цус, шүлсний дээжийг өгөх хэрэгтэй. Сорьцыг лабораторид шинжлүүлэхээр илгээж, таны генетикийн материал (ДНХ) -ийн талаар мэдээлэл өгөх бөгөөд та CF генийн мутацтай эсэхийг тодорхойлно.