Цитогенетик: энэ нь юу вэ, тестийг хэрхэн хийдэг, юунд зориулагдана

Сэтгэл Ханамжтай

• Энэ юунд зориулагдсан бэ
• Үүнийг хэрхэн хийдэг вэ?

Цитогенетикийн шалгалт нь хромосомд дүн шинжилгээ хийх, тухайн хүний ​​клиник шинж чанартай холбоотой хромосомын өөрчлөлтийг тодорхойлоход чиглэгддэг. Энэ туршилтыг аль ч насны, жирэмсний үед ч хийж, хүүхдийн генетикийн өөрчлөлтийг шалгаж болно.

Цитогенетик нь эмч, өвчтөнд геномын талаар ерөнхий ойлголттой болох боломжийг олгодог бөгөөд шаардлагатай бол оношийг тогтоож, шууд эмчилгээ хийхэд нь эмч тусалдаг. Энэ шалгалт нь ямар ч бэлтгэл шаарддаггүй бөгөөд цуглуулга хийхэд удаан хугацаа шаардагддаггүй боловч лабораторийн дагуу 3-аас 10 хоногийн хооронд үр дүн гарах болно.

Энэ юунд зориулагдсан бэ

Хүүхэд болон насанд хүрэгчдийн аль алинд нь тохиолдож болзошгүй хромосомын өөрчлөлтийг судлахын тулд хүний ​​цитогенетикийн шинжилгээг зааж өгч болно. Учир нь эсэд хоёр хосоороо тархдаг ДНХ ба уургаас бүрдэх бүтэц болох хромосомыг 23 хос гэж үнэлдэг. Шалгалтын үр дүнд гарсан шинж чанаруудын дагуу хромосомын зохион байгуулалтын схемд тохирсон кариограммаас дараахь байдлаар хромосомын өөрчлөлтийг тодорхойлох боломжтой.

• Тоон өөрчлөлтДауны синдромд тохиолддог хромосомын хэмжээ ихсэх эсвэл буурах зэргээр тодорхойлогддог бөгөөд үүнд 21 хромосом 21 байгааг тогтоож, нийт 47 хромосомтой хүн;
• Бүтцийн өөрчлөлт, 5-р хромосомын хэсгийг хасах замаар тодорхойлогддог Cri-du-Chat хам шинж гэх мэт хромосомын тодорхой хэсгийг солих, солих, устгах үйл ажиллагаа явагддаг.

Тиймээс зарим төрлийн хорт хавдар, гол төлөв лейкеми, бүтцийн өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог эсвэл Дауны синдром, Патау синдром, Кри-ду зэрэг хромосомын тоо нэмэгдсэн эсвэл буурсан шинж чанартай генетикийн өвчнийг оношлоход туслалцаа хүсч болно. -Миовын синдром буюу муурын хашгиралт гэж нэрлэдэг Чат.

Үүнийг хэрхэн хийдэг вэ?

Шинжилгээг ихэвчлэн цусны дээж дээр үндэслэн хийдэг. Жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд ургийн хромосомыг үнэлэх зорилгоор шинжилгээ хийлгэсэн тохиолдолд амнион шингэн эсвэл бүр бага хэмжээний цус цуглуулдаг. Биологийн материалыг цуглуулаад лабораторид явуулсны дараа эсийг өсгөвөрлөн үржүүлж дараа нь эсийн хуваагдлын дарангуйлагчийг нэмснээр хромосомыг хамгийн нягтруулсан хэлбэрээр нь хамгийн сайн харах боломжтой болгоно.

Шалгалтын зорилгоос хамааран тухайн хүний ​​кариотипийн талаар мэдээлэл авахын тулд янз бүрийн молекулын аргыг ашиглаж болно.

• Banding G: нь цитогенетикт хамгийн их хэрэглэгддэг арга бөгөөд хромосомыг дүрслэх боломжийг олгодог Giemsa будаг хэрэглэдэг. Энэ арга нь хромосомын тоон, голчлон, бүтцийн өөрчлөлтийг илрүүлэхэд маш үр дүнтэй байдаг бөгөөд жишээ нь Даун синдромыг оношлох, баталгаажуулах зорилгоор цитогенетикт хэрэглэдэг гол молекулын техник юм.
• Загасны арга: Энэ нь илүү өвөрмөц бөгөөд мэдрэмтгий арга бөгөөд энэ нь хромосомын тоон өөрчлөлтийг тодорхойлохоос гадна хромосомын жижиг өөрчлөлтүүд болон өөрчлөн байгуулалтыг тодорхойлох боломжийг олгодог тул хорт хавдрын оношлогоонд илүү их ашиглагддаг. FISH техник нь нэлээд үр дүнтэй боловч флюресценц гэсэн шошготой ДНХ зонд ашигладаг тул флюресценцийг барьж, хромосомыг дүрслэх боломжийг олгодог төхөөрөмж ашигладаг тул илүү үнэтэй байдаг. Нэмж дурдахад хорт хавдрыг оношлох боломжийг олгодог молекул биологийн хувьд илүү хүртээмжтэй арга техник байдаг.

Будаг эсвэл шошготой датчикийг хэрэглэсний дараа хромосомыг хэмжээгээр нь, тухайн хүний ​​хүйстэй тохирох сүүлчийн хосыг хосоор нь хувааж, дараа нь ердийн кариограммтай харьцуулж, боломжтой өөрчлөлтийг шалгаж үздэг.