CF генетик: Таны ген таны эмчилгээнд хэрхэн нөлөөлдөг

Сэтгэл Ханамжтай

• Генетик мутаци нь CF-ийг хэрхэн үүсгэдэг вэ?
• CF-ийг ямар төрлийн мутаци үүсгэж болох вэ?
• Генетик мутаци эмчилгээний сонголтод хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
• Эмчилгээ нь хүүхдэд тохирох эсэхийг би яаж мэдэх вэ?
• Авах талбар

Хэрэв таны хүүхэд цистик фиброз (CF) өвчтэй бол тэдний нөхцөл байдалд тэдний генүүд нөлөөлдөг. Тэдний CF-ийг үүсгэдэг өвөрмөц генүүд нь тэдэнд тохирсон эмийн төрөлд нөлөөлдөг. Тиймээс хүүхдийнхээ эрүүл мэндийн талаар шийдвэр гаргахдаа генийн CF-т ямар үүрэг гүйцэтгэдэг болохыг ойлгох нь маш чухал юм.

Генетик мутаци нь CF-ийг хэрхэн үүсгэдэг вэ?

CF нь цист фиброзын трансмембраны дамжуулалтын зохицуулагчийн мутациас үүсдэг (CFTR) ген. Энэ ген нь CFTR уургийг үйлдвэрлэх үүрэгтэй. Эдгээр уургууд хэвийн ажиллаж байх үед шингэн, давсны урсгалыг эс дотогш нэвтрүүлэхэд тусалдаг.

Цистик фиброзын сангийн (CFF) мэдээлснээр эрдэмтэд генийн 1700 гаруй төрлийн мутацийг CF үүсгэж болохыг тогтоожээ. CF-ийг хөгжүүлэхийн тулд таны хүүхэд мутацийн хоёр хуулбарыг өвлөх ёстой CFTR ген - биологийн эцэг эх тус бүрээс нэг.

Таны хүүхдэд тохиолддог генетикийн мутацийн тодорхой төрлөөс хамааран тэд CFTR уураг гаргаж чадахгүй байх магадлалтай. Бусад тохиолдолд тэд зохих ёсоор ажилладаггүй CFTR уураг гаргаж болно. Эдгээр согогууд нь уушгинд салиа хуримтлагдаж, хүндрэх эрсдэлд ордог.

CF-ийг ямар төрлийн мутаци үүсгэж болох вэ?

Эрдэмтэд мутацийг ангилах янз бүрийн аргыг боловсруулжээ CFTR ген. Тэд одоогоор ангилж байна CFTR үүсгэж болзошгүй асуудлууд дээр үндэслэн генийн мутацийг таван бүлэгт хуваана.

• 1-р анги: уургийн үйлдвэрлэлийн мутаци
• 2-р анги: уураг боловсруулах мутаци
• 3-р анги: Хаалганы мутаци
• 4-р анги: дамжуулалтын мутаци
• 5-р анги: уургийн мутаци хангалтгүй

Таны хүүхдэд тохиолддог генетик мутацийн өвөрмөц хэлбэрүүд нь тэдний үүсэх шинж тэмдгүүдэд нөлөөлдөг. Энэ нь тэдний эмчилгээний сонголтод нөлөөлж болзошгүй юм.

Генетик мутаци эмчилгээний сонголтод хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Сүүлийн жилүүдэд судлаачид янз бүрийн төрлийн эмийг янз бүрийн мутацитай харьцуулж эхэлсэн CFTR ген. Энэ процессыг тератипип гэж нэрлэдэг. Энэ нь таны хүүхдийн эмч аль эмчилгээний төлөвлөгөөг хамгийн тохиромжтой болохыг тодорхойлоход нь туслах болно.

Таны хүүхдийн нас, удамшлаас хамаарч эмч нь CFTR модуляторыг зааж өгч болно. Энэ бүлгийн эмийг CF-тэй зарим хүмүүст эмчлэхэд ашиглаж болно. CFTR модуляторуудын тодорхой төрлүүд нь зөвхөн тодорхой төрлийн хүмүүст ажилладаг CFTR генийн мутаци

Одоогийн байдлаар АНУ-ын Хүнс, эмийн захиргаа (FDA) гурван CFTR модулятор эмчилгээг баталжээ.

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

CF-тэй хүмүүсийн 60 орчим хувь нь эдгээр эмийн аль нэгийг хэрэглэх боломжтой гэж CFF мэдээлэв. Ирээдүйд эрдэмтэд илүү олон хүмүүст үр өгөөжөө өгөх бусад CFTR модулятор эмчилгээг боловсруулна гэж найдаж байна.

Эмчилгээ нь хүүхдэд тохирох эсэхийг би яаж мэдэх вэ?

Таны хүүхэд CFTR модулятор эсвэл бусад эмчилгээний үр шимийг хүртэх эсэхийг мэдэхийн тулд эмчид хандаарай. Зарим тохиолдолд тэдний эмч таны хүүхдийн нөхцөл байдал, эмэнд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлэх талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд шинжилгээ өгч болно.

Хэрэв CFTR модулятор нь таны хүүхдэд тохирохгүй бол бусад эмчилгээ хийх боломжтой. Жишээлбэл, тэдний эмч дараахь зүйлийг зааж өгч болно.

• салст шингэрүүлэгч
• bronchodilators
• антибиотик
• хоол боловсруулах эрхтний ферментүүд

Таны хүүхдийн эрүүл мэндийн баг эм бичихээс гадна уушгины салстыг зайлуулах, зайлуулах зорилгоор амьсгалын замыг цэвэрлэх арга техникийг (ACT) хэрхэн хийхийг зааж өгч магадгүй юм.

Авах талбар

Олон янзын генетик мутаци нь CF үүсгэдэг. Таны хүүхдэд тохиолддог генетик мутацийн өвөрмөц хэлбэрүүд нь тэдний шинж тэмдэг, эмчилгээний төлөвлөгөөнд нөлөөлдөг. Хүүхдийнхээ эмчилгээний сонголтын талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд эмчид хандаарай. Ихэнх тохиолдолд тэдний эмч генетикийн шинжилгээ өгөхийг зөвлөж байна.