Progeria: энэ нь юу вэ, шинж чанар, эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Үндсэн онцлог
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Прогериа нь Хатчинсон-Гилфордын синдром гэж нэрлэгддэг бөгөөд генетикийн ховор тохиолддог өвчин бөгөөд хөгшрөлт нь хэвийн хэмжээнээс даруй 7 дахин ихэсдэг тул 10 настай хүүхэд 70 настай бололтой.

Синдромтой хүүхэд ердийн байдлаар төрсөн, жирэмсний наснаасаа арай бага юм, гэхдээ ихэвчлэн амьдралынхаа эхний жилээс хойш эрт хөгшрөлтийг илтгэдэг зарим шинж тэмдэг илэрдэг, өөрөөр хэлбэл үс гэх мэт. алдагдал, арьсан доорх өөхний алдагдал, зүрх судасны өөрчлөлт. Энэ нь бие махбодийн хурдан хөгшрөлтийг үүсгэдэг өвчин тул прогеритэй хүүхдүүдийн дундаж наслалт охидын дунджаар 14, хөвгүүдийн 16 нас юм.

Хатчинсон-Гилфорд синдромыг эмчлэх боломжгүй боловч хөгшрөлтийн шинж тэмдэг илэрч байгаа тул хүүхдийн эмч хүүхдийн амьдралын чанарыг сайжруулахад туслах эмчилгээ хийхийг зөвлөж байна.

Үндсэн онцлог

Эхэндээ прогерия нь тодорхой шинж тэмдэг, шинж тэмдэггүй байдаг боловч амьдралын эхний жилээс эхлэн синдромыг харуулсан зарим өөрчлөлтийг анзаарч болох тул хүүхдийн эмч нар шалгалтаар дамжуулан шалгаж байх ёстой. Тиймээс эрт хөгшрөлтийн гол шинж чанарууд нь:

• Хөгжлийн хоцрогдол;
• Жижиг эрүүтэй нарийхан нүүр;
• Толгойн дээр судлууд гарч ирдэг бөгөөд хамрын таславчинд хүрч чаддаг;
• Нүүрнээс хамаагүй том толгой;
• Үсний уналт, түүний дотор сормуус, хөмсөг, 3 жилийн хугацаанд нийт үс уналтыг ажиглах нь ихэвчлэн тохиолддог;
• Унах, шинэ шүд ургах үед түргэвчилсэн саатал;
• Нүд цухуйж, зовхио хаахад хэцүү байдаг;
• Бэлгийн төлөвшилтгүй байх;
• Зүрх судасны өөрчлөлт, тухайлбал гипертензи, зүрхний дутагдал;
• Чихрийн шижин өвчний хөгжил;
• Илүү эмзэг яс;
• Үе мөчний үрэвсэл;
• Өндөр хоолой;
• Сонсголын чадвар буурсан.

Эдгээр шинж чанаруудыг үл харгалзан прогеритэй хүүхдийн дархлаа хэвийн, тархины оролцоогүй тул хүүхдийн танин мэдэхүйн хөгжил хадгалагдана. Нэмж дурдахад дааврын өөрчлөлтөөс болж бэлгийн төлөвшилт хөгжөөгүй ч метаболизмд оролцдог бусад дааврууд зөв ажилладаг.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Энэ өвчнийг эмчлэх тодорхой хэлбэр байдаггүй тул эмч нь үүссэн шинж чанаруудын дагуу зарим эмчилгээг санал болгодог. Хамгийн их ашиглагддаг эмчилгээний хэлбэрүүд нь:

• Аспирины өдөр тутмын хэрэглээ: зүрхний шигдээс, цус харвалт үүсгэдэг өтгөрөлт үүсэхээс зайлсхийж, цусыг илүү нимгэн байлгах боломжийг олгодог;
• Физик эмчилгээний хуралдаанууд: эдгээр нь үе мөчний үрэвслийг арилгах, булчинг бэхжүүлэхэд тусалдаг бөгөөд амархан хугарахаас зайлсхийдэг;
• Мэс засал: эдгээр нь ялангуяа зүрх сэтгэлд ноцтой асуудлуудыг эмчлэх, урьдчилан сэргийлэхэд ашиглагддаг.

Нэмж дурдахад, жишээлбэл, хэрэв хүүхэд жин багатай бол холестеролыг бууруулах статин, эсвэл өсөлтийн даавар зэрэг бусад эмийг эмч мөн зааж өгч болно.

Прогеритэй хүүхдийг хэд хэдэн эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүд дагаж мөрдөх ёстой, учир нь энэ өвчин хэд хэдэн тогтолцоонд нөлөөлдөг. Тиймээс хүүхэд үе мөч, булчин өвдөж эхлэхэд ортопедист үзүүлж, тохирох эмийг зөвлөж, үе мөч, остеоартрит муудахаас сэргийлж, үе мөчөө хэрхэн хэмнэх талаар зааварчилгаа өгөх хэрэгтэй. Зүрх судасны эмч нь оношлогдсон үеэс эхлэн хүүхдээ дагалдан явах ёстой.Учир нь өвчний тээгч ихэнх нь зүрхний хүндрэлийн улмаас нас бардаг.

Прогери өвчтэй бүх хүүхдүүд ясны сийрэгжилтээс аль болох зайлсхийх, бодисын солилцоог сайжруулахын тулд хоол тэжээлийн мэргэжилтний заавраар хоолны дэглэм барьж байх ёстой. Долоо хоногт хоёроос доошгүй удаа биеийн тамир, спортоор хичээллэх нь цусны эргэлтийг сайжруулж, булчинг бэхжүүлж, оюун ухааныг сарниулж, улмаар гэр бүлийн амьдралын чанарыг сайжруулахыг зөвлөж байна.

Сэтгэл зүйчийн зөвлөснөөр хүүхдэд гэр бүлд чухал ач холбогдолтой болохоос гадна өвчнөө ойлгох, сэтгэлийн хямралд ороход нь тустай байж болно.