Судалгаагаар гэрийн генетикийн сорилтой холбоотой томоохон асуудал гарч иржээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Шалгах

Шууд хэрэглэгчдэд (DTC) генетикийн шинжилгээ хийх цаг хугацаа байна. 23andMe нь BRCA мутацыг шалгахын тулд FDA-аас дөнгөж сая зөвшөөрөл авсан нь олон нийт анх удаа хөх, өндгөвч, түрүү булчирхайн хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг зарим мэдэгдэж буй мутацуудыг туршиж үзэх боломжтой гэсэн үг юм. Генетикийн мэргэжилтнүүд гэрийн нөхцөлд хийх эдгээр туршилтууд нь хязгаарлагдмал байдаг бөгөөд үнэн зөв биш байж магадгүй гэдгийг байнга анхааруулдаг. (BTW, 23andMe бол хөхний хорт хавдрын генетикийн шинжилгээг гэртээ хийдэг хэд хэдэн компанийн нэг бөгөөд энэ нь эмчийн жор шаарддаггүй цорын ганц компани юм.)

Одоо шинэ судалгаа яг тодорхой болж байна Яаж Гэрийн туршилтыг буруу хийсэн байж магадгүй юм. Сэтгүүлд гарсан шинэ судалгаа Анагаах ухаан дахь генетик Эмнэлзүйн генетикийн тэргүүлэх лаборатор болох Ambry Genetics руу илгээсэн 49 өвчтөний дээжийг гэртээ үзлэг хийсний дараа дахин шалгаж үзэв. "Баталгаажуулах тест" гэж нэрлэдэг энэхүү практикийг хэн нэгэн гэрийнхээ генетикийн шинжилгээний үр дүнг хүлээн авах үед эрүүл мэндийн эмч нар ихэвчлэн зөвлөдөг. Өвчтөн түүхий өгөгдлийн тайлангаа тайлбарлахад тусламж хүссэний дараа баталгаажуулах туршилтыг анхан шатны эмнэлгийн эмч хүсдэг.

Энэхүү "түүхий" өгөгдлийг ерөнхийд нь баталгаажуулах, зөв ​​ойлгохын тулд гуравдагч талын лабораторид тайлбарлах шаардлагатай байдаг бөгөөд үүнийг олон хүн алгасдаг. Энэхүү судалгаанд судлаачид чадах бүхнээ баталгаажуулах туршилтын хүсэлтийг цуглуулж, өвчтөний ДНХ-ийн шинжилгээг гэртээ хийсэн шинжилгээний үр дүнгийн дагуу харьцуулсан болно. Гэрийн туршилтын мэдээлэлд дурдсан хувилбаруудын 40 хувь нь (өөрөөр хэлбэл, тодорхой генүүд) хуурамч эерэг байсан нь тогтоогджээ.

Үндсэндээ энэ нь түүхий өгөгдөлд тодорхойлогдсон генийн хувилбаруудыг бага эрсдэлтэй, өндөр эрсдэлтэй гэж клиникийн генетикийн лабораторид батлаагүй гэсэн үг юм. Үүнээс гадна, гэрийн шинжилгээгээр "эрсдэл нэмэгдсэн" ген гэж тодорхойлсон генийн зарим хувилбарыг клиникийн лабораторид "хоргүй" гэж ангилжээ. Энэ нь шинжилгээнээсээ "эерэг" үр дүн авсан зарим хүмүүс эрсдэлтэй байсан гэсэн үг юм. (Холбоотой: Гэрийн эмнэлгийн шинжилгээ танд тусалж байна уу эсвэл гомдоож байна уу?)

Генетикийн зөвлөхүүд гайхсангүй.ТУЗ-ийн гэрчилгээжсэн дэвшилтэт генетикийн сувилагч, өндөр хариуцсан захирлын туслах Тинамарие Бауман хэлэхдээ: "Тоонууд нь өндөр нарийвчлалтай бус уншилтыг харуулж байгаа бөгөөд ингэснээр илүү олон хэрэглэгчид DTC генетикийн шинжилгээний онцлог сул талыг мэдэж байх болно." AMITA Эрүүл мэндийн хорт хавдрын хүрээлэнгийн эрсдлийн генетикийн хөтөлбөр.

Шийдэл: Генетикийн зөвлөхтэй уулзах талаар эмчтэйгээ ярилц. "Генетикийн зөвлөхүүд зөвхөн эрсдэлийг үнэлээд зогсохгүй эерэг эсвэл сөрөг үр дүнг илүү сайн ойлгоход тусалдаг" гэж Бауман хэлэв. "DTC шалгалт өгч, дараа нь түүхий үр дүнг хүлээн авсан хүн хянаж үзэх, тайлбарлахад маш их зүйл байгаа гэдгийг шууд харах боломжтой."

Хэрэв танд үнэхээр удамшлын өвчнөөр өвчлөх эрсдэл өндөр байгаа бол генетикийн зөвлөх танд эрсдэлээ бууруулах арга хэмжээ авах, эрт оношлох, шаардлагатай бол илүү мэдээлэлтэй, хувийн эмчилгээ хийхэд тусална.

Энэхүү судалгаа гарахаас өмнө Бауманы DTC тестийн талаар хэрэглэгчдэд өгсөн зөвлөгөө ижил байсан ч одоо хорт хавдрын генетикийн урьдал өвчтэй хүмүүст илүү чухал санагдаж байна. "Би хорт хавдар судлалын чиглэлээр ажилладаг бөгөөд хорт хавдрын генийг гэртээ шинжилгээнд хамруулж байгаад маш их санаа зовж байна" гэж тэр хэлэв. "Амьдралыг өөрчлөх боломжтой хуурамч эерэг ба сөрөг талуудыг бий болгох маш их боломж байна."

Тиймээс, хэрэв та гэрийн генетикийн шинжилгээний хариуг аль хэдийн авсан бол баталгаажуулах шинжилгээ хийлгэх нь чухал юм гэж тэр хэллээ. "Туршлагатай клиникийн лабораторид DTC -ийн бүх өгөгдлийн хувилбарыг баталгаажуулах нь чухал юм" гэж Бауман тэмдэглэв. Туршилтын ашиг тус, хязгаарлалт, үр дүнгийн болзошгүй үр дагаврыг ойлгох нь бас чухал юм. Хэрэв эерэг үр дүн гарвал та юу хийх вэ? Хэрэв сөрөг байвал энэ нь юу гэсэн үг вэ? Бауман хэлэхдээ "Мэдээж авсан зөвшөөрөл нь үйл явцын чухал хэсэг юм." "Зөвлөгөө өгөх нь төөрөгдөлийг арилгаж чадна."

Шалгах