Аненсефали гэж юу вэ?

Сэтгэл Ханамжтай

• Үүний шалтгаан нь юу вэ, хэн эрсдэлд орох вэ?
• Энэ нь хэрхэн оношлогддог вэ?
• Шинж тэмдэг нь юу вэ?
• Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?
• Аненцефали ба микроцефали
• Төлөв байдал ямар байна вэ?
• Үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Тойм

Аненцефали бол хүүхэд хэвлийд байхад тархи, гавлын яс бүрэн бүрэлддэггүй төрөлхийн гажиг юм. Үүний үр дүнд хүүхдийн тархи, ялангуяа тархи нь хамгийн бага хөгждөг. Тархи тархи нь тархины хэсэг бөгөөд голчлон сэтгэх, хөдлөх, мэдрэх чадварыг хариуцдаг бөгөөд үүнд мэдрэгч, хараа, сонсгол багтдаг.

Аненцефалийг мэдрэлийн хоолойн гажиг гэж үздэг. Мэдрэлийн хоолой нь ургийн хөгжлийн явцад ихэвчлэн хаагдаж, тархи, нугасыг бүрдүүлдэг нарийн гол юм. Энэ нь ихэвчлэн жирэмсний дөрөв дэх долоо хоногт тохиолддог боловч хэрэв тийм биш бол үр дүн нь аненцефали байж болно.

Энэхүү эдгэршгүй нөхцөл байдал нь АНУ-д жил бүр 10,000 жирэмсэн эмэгтэйд ойролцоогоор 3 жирэмслэлт нөлөөлдөг. Тохиолдлын 75 орчим хувь нь нярай нь ураг төрөөгүй байна. Аненцефалитэй төрсөн бусад хүүхдүүд хэдхэн цаг эсвэл хэдэн өдөр л амьд үлддэг.

Ихэнх тохиолдолд мэдрэлийн хоолойн гажигтай жирэмслэлт нь зулбалтаар төгсдөг.

Үүний шалтгаан нь юу вэ, хэн эрсдэлд орох вэ?

Аненцефалийн шалтгаан нь ерөнхийдөө тодорхойгүй байдаг бөгөөд энэ нь бухимдлыг төрүүлдэг. Зарим нялхсын хувьд шалтгаан нь ген эсвэл хромосомын өөрчлөлттэй холбоотой байж болно. Ихэнх тохиолдолд нялх хүүхдийн эцэг эх нь аненцефалийн талаар гэр бүлийн түүхгүй байдаг.

Ээж нь хүрээлэн буй орчны зарим хорт бодис, эм тариа, тэр ч байтугай хоол хүнс, ундаанд өртөх нь тодорхой үүрэг гүйцэтгэдэг. Гэсэн хэдий ч судлаачид эдгээр болзошгүй эрсдэлт хүчин зүйлсийн талаар хангалттай мэдээлэлгүй байгаа тул удирдамж эсвэл анхааруулга өгөөгүй байна.

Саун эсвэл халуун усны газар эсвэл өндөр халууралтаас үл хамааран өндөр температурт өртөх нь мэдрэлийн хоолойн гажиг үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

Кливлэнд клиникийн зөвлөмжийн дагуу зарим жороор олгодог эмүүд, түүний дотор чихрийн шижин өвчнийг эмчлэхэд хэрэглэдэг зарим эмүүд нь аненцефалийн эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Чихрийн шижин, таргалалт нь жирэмсний хүндрэлийн эрсдэлт хүчин зүйл байж болзошгүй тул архаг эмгэг, жирэмслэлтэд хэрхэн нөлөөлж болох талаар эмчтэйгээ зөвлөлдөх нь зүйтэй.

Аненцефалитэй холбоотой эрсдлийн нэг чухал хүчин зүйл бол фолийн хүчил дутуу хэрэглэдэг. Энэхүү гол тэжээллэг бодис дутагдалтай байгаа нь нугасны нуруу гэх мэт аненцефалиас гадна мэдрэлийн хоолойн бусад гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдэлийг нэмэгдүүлж болзошгүй юм. Жирэмсэн эмэгтэйчүүд энэ эрсдлийг фолийн хүчил агуулсан нэмэлт тэжээл эсвэл хоолны дэглэмийн өөрчлөлтөөр багасгах боломжтой.

Хэрэв та аненцефалитэй нярай хүүхэдтэй байсан бол ижил өвчтэй хоёр дахь хүүхдээ төрүүлэх эсвэл мэдрэлийн хоолойн өөр гажигтай болох магадлал 4-10 хувиар нэмэгддэг. Аненцефалит өвчнөөр өвчилсөн өмнөх хоёр жирэмслэлт дахилтын түвшинг 10-13 хувь хүртэл нэмэгдүүлдэг.

Энэ нь хэрхэн оношлогддог вэ?

Жирэмсэн үед эсвэл хүүхэд төрсний дараа эмч нар аненцефалийг оношлох боломжтой. Төрөхдөө гавлын ясны эмгэгийг амархан харж болно. Зарим тохиолдолд толгойн хэсэг, гавлын ясны хамт алга болдог.

Аненцефалийн төрөхийн өмнөх шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Цусны шинжилгээ. Элэгний уургийн альфа-фетопротеины агууламж өндөр байгаа нь аненцефалийг илтгэнэ.
• Амниоцентез. Ураг орчмын амнион уутнаас гаргаж авсан шингэнийг судалж хэвийн бус хөгжлийн хэд хэдэн маркеруудыг хайж олох боломжтой. Альфа-фетопротеин ба ацетилхолинэстеразын өндөр түвшин нь мэдрэлийн хоолойн гажигтай холбоотой байдаг.
• Хэт авиа. Өндөр давтамжийн дууны долгион нь хөгжиж буй ургийн дүрсийг (sonograms) компьютерийн дэлгэц дээр гаргахад тусална. Сонограмм дээр аненцефалийн биеийн шинж тэмдэг илэрч болно.
• Ургийн MRI шинжилгээ. Соронзон орон ба радио долгион нь ургийн дүрсийг үүсгэдэг. Ургийн MRI шинжилгээнд хэт авиан шинжилгээнээс илүү нарийвчилсан зураг өгдөг.

Кливлэнд клиникээс жирэмсний 14-18 дахь долоо хоногийн хооронд аненцефалийн өмнөх үеийн шинжилгээг хийхийг санал болгож байна. Ургийн MRI шинжилгээг хэзээ ч хийдэг.

Шинж тэмдэг нь юу вэ?

Аненцефалийн хамгийн мэдэгдэхүйц шинж тэмдэг бол толгойн ар тал дахь яс байдаг гавлын ясны хэсэг юм. Гавлын хажуу ба урд талын зарим яс мөн алга болсон эсвэл муу хэлбэртэй байж болно. Тархи бас зөв төлөвшөөгүй байна. Эрүүл тархи ч үгүй ​​бол хүн амьд үлдэж чадахгүй

Бусад шинж тэмдгүүд нь чихний нугалах, тагнай сэтэрсэн, рефлекс муу байж болно. Аненцефалитэй төрсөн зарим нярайд зүрхний гажигтай байдаг.

Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Аненцефалийг эмчлэх, эмчлэх арга байхгүй. Энэ өвчнөөр төрсөн нярай хүүхдийг дулаан, тохь тухтай байлгах хэрэгтэй. Хэрэв толгойн хэсгийн аль нэг хэсэг байхгүй бол тархины ил хэсгийг хучих хэрэгтэй.

Аненцефалитэй төрсөн нярайн дундаж наслалт хэд хоногоос илүүгүй, хэдэн цаг үргэлжилдэг.

Аненцефали ба микроцефали

Аненцефали бол цефалализм гэж нэрлэгддэг хэд хэдэн эмгэгийн нэг юм. Тэд бүгд мэдрэлийн системийн хөгжилтэй холбоотой асуудлуудтай холбоотой юм.

Аненцефалитэй зарим талаар ижил төстэй эмгэг бол микроцефали юм. Энэ өвчнөөр төрсөн нярай хүүхдийн толгойны хэмжээ ердийнхөөс бага байдаг.

Төрөх үедээ илт мэдрэгддэг аненцефалитээс ялгаатай нь микроцефали нь төрөх үед байж болно эсвэл байхгүй байж болно. Энэ нь амьдралын эхний хэдэн жилд хөгжиж болно.

Микроцефалитэй хүүхэд нүүрний болон биеийн бусад хэсгүүдийн хэвийн боловсорч гүйцээд, харин толгой нь бага хэвээр байна. Микроцефалитэй хүн хөгжлөөрөө хойшлогдож, цефалал өвчингүй хүнээс богино насалдаг.

Төлөв байдал ямар байна вэ?

Ганц хүүхэдтэй болоход аненцефали өвчнөөр өвчлөх нь дамжиггүй боловч дараагийн жирэмслэлт мөн ийм байдлаар өөрчлөгдөх эрсдэл маш бага хэвээр байгааг санаарай. Жирэмсэн болохоосоо өмнө болон жирэмсэн байх хугацаандаа фолийн хүчил хангалттай хэмжээгээр хэрэглэж байснаар энэ эрсдлийг бууруулахад туслах болно.

CDC нь ургийн согог судлал, урьдчилан сэргийлэх төвүүдтэй хамтран аненцефалиас урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх сайжруулсан аргууд, ургийн гажигийн бүх спектрийг судлах чиглэлээр ажилладаг.

Хэрэв та жирэмсэн байгаа эсвэл жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол эрүүл жирэмсэн болох магадлалыг сайжруулахад туслах бүх арга замын талаар эмчтэйгээ удахгүй ярилцаарай.

Үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Аненцефали өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх нь бүх тохиолдолд боломжгүй байж болох ч эрсдлийг бууруулж болох зарим алхамууд байдаг.

Хэрэв та жирэмсэн эсвэл жирэмслэх боломжтой бол CDC нь өдөр бүр хамгийн багадаа хэрэглэхийг зөвлөж байна. Үүнийг фолийн хүчлийн нэмэлт уух эсвэл фолийн хүчилээр баяжуулсан хоол идэх замаар хийх хэрэгтэй. Эмч хоолны дэглэмээс хамааран хоёр аргыг хослуулан хэрэглэхийг зөвлөж байна.