Адренолейкодистрофи: энэ юу вэ, шинж тэмдэг ба эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Адренолейкодистрофийн шинж тэмдэг
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Адренолейкодистрофи бол X хромосомтой холбоотой ховор тохиолддог генетикийн өвчин бөгөөд энэ нь цахилгаан дохио дамжуулах үүрэгтэй нейроны хэсэг болох тэнхлэгийн булчингийн сулралтыг дэмждэг бөөрний дээд булчирхайн дутагдал, биед агуулагдах бодис юм. жишээ нь, яриа, алсын хараа эсвэл булчингийн агшилт, тайвшрал гэх мэт.

Тиймээс, адренолейкодистрофийн нэгэн адил мэдрэлийн дохио алдагдах магадлалтай тул энэ нөхцөл байдалтай холбоотой шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд цаг хугацаа өнгөрөх тусам хэл ярианы өөрчлөлт, залгих, алхах, зан үйлийн өөрчлөлт зэргээр гарч болзошгүй юм.

Энэ өвчин эрэгтэйчүүдэд илүү их тохиолддог, учир нь эрчүүд зөвхөн 1 X хромосомтой байдаг бол эмэгтэйчүүдэд энэ өвчнөөр өвчлөхийн тулд хоёр хромосом нь өөрчлөгдсөн байх ёстой. Нэмж дурдахад генетикийн өөрчлөлтийн эрч хүч, демиелинжилт үүсэх хурдаас хамаарч шинж тэмдэг нь аль ч насны үед илэрч болно.

Адренолейкодистрофийн шинж тэмдэг

Адренолейкодистрофийн шинж тэмдгүүд нь бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагаа өөрчлөгдөж, тэнхлэгийн тэнхлэгийн дутагдалтай холбоотой байдаг. Бөөрний дээд булчирхай нь бөөрний дээр байрладаг бөгөөд бие махбодийн зарим үйл ажиллагааг хянах, тухайлбал амьсгалах, хоол боловсруулах эрхтний үйл ажиллагааг дэмжих, автономит мэдрэлийн системийг зохицуулахад тусалдаг бодисын үйлдвэрлэлтэй холбоотой байдаг. Тиймээс бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдал, үйл ажиллагааны алдагдал гарсан үед мэдрэлийн системийн өөрчлөлт бас ажиглагддаг.

Нэмж дурдахад генетикийн өөрчлөлтөөс болж хорт бодис биед хуримтлагдах боломжтой бөгөөд энэ нь тэнхлэгийн миелин бүрхүүл алдагдах, цахилгаан дохиог дамжуулахаас сэргийлж, адренолейкодистрофийн шинж тэмдэг илэрдэг.

Тиймээс адренолейкодистрофийн шинж тэмдгүүд нь тухайн хүн хөгжихийн хэрээр мэдрэгддэг бөгөөд үүнийг шалгаж болно.

• Бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдал;
• Ярилцах, харилцан ярих чадвараа алдах;
• Зан төлөв өөрчлөгддөг;
• Strabismus;
• Явган явахад бэрхшээлтэй байх;
• Хооллоход хэцүү, хоолойгоор хооллох шаардлагатай байж болно;
• Залгихад хэцүү байх;
• Танин мэдэхүйн чадвараа алдах;
• Таталт.

Шинж тэмдэг илрэх хурдыг бууруулж, хүүхдийн амьдралын чанарыг дээшлүүлэх боломжтой тул адренолейкодистрофи нь яг төрөх үедээ тогтоогдох нь чухал юм.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Адренолейкодистрофийн эмчилгээ нь ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах эмчилгээ бөгөөд өвчний шинж тэмдэг аль хэдийн их хөгжсөн, тархины хүнд өөрчлөлтүүд гарсан үед зөвлөж байна. Хөнгөн тохиолдолд эмч булчингийн хатингараас урьдчилан сэргийлэх физик эмчилгээнээс гадна бөөрний дээд булчирхайн үйлдвэрлэсэн дааврыг орлуулахыг зөвлөж байна.