Хүйстэй холбоотой давамгайлал

Хүйстэй холбоотой зонхилох шинж чанар нь гэр бүлээрээ дамжин халдварладаг ховор арга юм. Х хромосомын нэг хэвийн бус ген нь бэлгийн замаар зонхилох өвчин үүсгэдэг.

Холбогдох нэр томъёо, сэдэвт дараахь зүйлс орно.

• Автосомал давамгайлдаг
• Автосомал рецессив
• Хромосом
• Ген
• Удамшил ба өвчин
• Өв залгамжлал
• Хүйстэй холбоотой рецессив

Тодорхой өвчин, нөхцөл байдал, шинж чанарыг удамшуулах нь тухайн хромосомын төрлөөс хамаарна. Энэ нь аутосомын хромосом эсвэл бэлгийн хромосом байж болно. Энэ шинж чанар нь давамгайлсан эсвэл рецессив эсэхээс хамаарна. Хүйстэй холбоотой өвчин нь X, Y хромосом болох бэлгийн хромосомын аль нэгээр дамжин өвлөгдөнө.

Давамгайлсан удамшил нь эцэг эхийн хэвийн бус ген нь бусад эцэг эхээс тохирсон ген хэвийн байсан ч өвчин үүсгэдэг. Хэвийн бус ген нь генийн хосыг давамгайлдаг.

Х-тэй холбоотой зонхилох эмгэгийн хувьд: Хэрэв аав нь хэвийн бус Х генийг авч явдаг бол түүний бүх охид энэ өвчнийг өвлөж, хөвгүүдийнх нь хэн нь ч өвдөхгүй. Учир нь охидууд эцгийнхээ Х хромосомыг үргэлж өвлөж авдаг. Хэрэв эх нь хэвийн бус X генийг авч явдаг бол тэдний бүх хүүхдүүдийн (охид, хөвгүүдийн) тэн хагас нь өвчний хандлагыг өвлөн авах болно.

Жишээлбэл, хэрэв дөрвөн хүүхэд (хоёр хөвгүүн, хоёр охин) байгаа бөгөөд эх нь өртвөл (тэр нь нэг хэвийн бус Х-тэй, өвчин туссан) харин аав нь хэвийн бус Х генгүй бол дараахь магадлалтай байна.

• Хоёр хүүхэд (нэг охин, нэг хүү) өвчнөөр өвдөх болно
• Хоёр хүүхэд (нэг охин, нэг хүү) өвчин тусахгүй

Хэрэв дөрвөн хүүхэд (хоёр хүү, хоёр охин) байгаа бөгөөд аав нь өртсөн бол (тэр нь хэвийн бус нэг X-тэй, өвчин туссан) харин эх нь тийм биш бол хүлээгдэж буй магадлал нь:

• Хоёр охин энэ өвчнөөр өвдөх болно
• Хоёр хүүд энэ өвчин тусахгүй

Эдгээр магадлал нь хэвийн бус X-ийг өвлөж авсан хүүхдүүдэд өвчний хүнд шинж тэмдэг илэрнэ гэсэн үг биш юм. Өв залгамжлах боломж нь үзэл баримтлал бүрт шинэ байдаг тул эдгээр хүлээгдэж буй магадлал нь гэр бүлд тохиолддог зүйл биш байж магадгүй юм. X-тэй холбоотой зарим давамгайлсан эмгэгүүд маш хүнд тул генетикийн эмгэгтэй эрчүүд төрөхөөс өмнө үхэж болзошгүй юм. Тиймээс гэр бүлд зулбах тохиолдол нэмэгдэж эсвэл эрэгтэй хүүхдүүдийн тооцоолж байснаас цөөн байх магадлалтай.

Өв залгамжлал - хүйстэй холбоотой давамгайлал; Генетик - хүйстэй холбоотой давамгайлал; X холбосон давамгайлал; Y-тэй холбоотой давамгайлал

• Генетик

Feero WG, Zazove P, Chen F. Клиникийн геномик. Оруулсан: Rakel RE, Rakel DP, eds. Өрхийн анагаах ухааны сурах бичиг. 9-р хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2016 он: 43-р бүлэг.

Грегг А.Р., Куллер Ж.А. Хүний удамшил ба удамшлын хэв маяг. Оруулсан: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s эх-ургийн анагаах ухаан: Зарчим ба практик. 8-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2019: 1-р хэсэг.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Хүйстэй холбоотой ба уламжлалт бус уламжлалын горим. Оруулсан: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Анагаах ухааны генетик. 6-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 5-р бүлэг.

Korf BR. Генетикийн зарчим. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 26-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 35-р бүлэг