Трисоми 18

Трисоми 18 нь ердийн 2 хувь биш, харин хромосом 18-аас авсан материалын гуравдахь хувьтай байдаг генетикийн эмгэг юм. Ихэнх тохиолдлыг гэр бүлээрээ дамжуулдаггүй. Үүний оронд ийм нөхцөл байдалд хүргэх асуудал нь үрийн шингэн эсвэл эр эсэд тохиолддог.

Трисоми 18 нь 6000 амьд төрөлт тутмын 1-т тохиолддог. Энэ нь охид хөвгүүдийнхээс 3 дахин их тохиолддог.

Синдром нь 18-р хромосомоос нэмэлт материал үүссэн тохиолдолд тохиолддог. Нэмэлт материал нь хэвийн хөгжилд нөлөөлдөг.

• Трисоми 18: бүх эсүүдэд илүүдэл (гурав дахь) 18-р хромосом байгаа эсэх.
• Мозаик трисоми 18: Зарим эсүүдэд нэмэлт 18 хромосом байгаа эсэх.
• Хэсэгчилсэн трисоми 18: эсүүдэд нэмэлт 18-р хромосомын хэсэг байх.

Трисоми 18-ийн ихэнх тохиолдол гэр бүлээрээ дамждаггүй (удамшлын замаар). Үүний оронд трисоми 18-т хүргэх үйл явдлууд нь эр бэлгийн эс эсвэл ураг үүсгэдэг өндөгний аль алинд нь тохиолддог.

Шинж тэмдэгт дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Гараа атгасан
• Загалмайсан хөл
• Бөөрөнхий ёроолтой хөл (доод хөл)
• Бага жинтэй
• Бага чих
• Сэтгэцийн саатал
• Муу хөгжсөн хумс
• Жижиг толгой (микроцефали)
• Жижиг эрүү (micrognathia)
• Бөөрөнхий төмсөг
• Ер бусын хэлбэртэй цээж (pectus carinatum)

Жирэмсний үеийн үзлэгээр ер бусын том умай, амнион шингэний нэмэлт илэрч болно.Хүүхэд төрөхөд ер бусын жижиг ихэс байж болно. Нярай хүүхдийн биеийн үзлэгээр нүүрний ер бусын төрх, хурууны хээний хэв шинж илэрч болно. Рентген шинжилгээнд хөхний богино яс харагдаж болно.

Хромосомын судалгаагаар трисоми 18-ийг харуулах болно. Хромосомын хэвийн бус байдал нь эс бүрт байдаг эсвэл эсийн зөвхөн тодорхой хувь (мозайкизм гэж нэрлэдэг) дотор байж болно. Судалгаанаас харахад зарим эсийн хромосомын хэсэг харагдаж болно. Ховор тохиолдолд 18-р хромосомын хэсэг нь өөр хромосомтой хавсарч хувирдаг. Үүнийг транслокаци гэж нэрлэдэг.

Бусад шинж тэмдгүүд орно.

• Нүдний солонгон бүрхэвчийн нүх, хуваагдмал, хагархай (колобома)
• Хэвлийн булчингийн зүүн ба баруун талын хоорондох ялгаа (диастаз шулуун гэдсээр)
• Хүйн ивэрхий эсвэл inguinal ивэрхий

Зүрхний төрөлхийн эмгэгийн шинж тэмдэг илэрдэг.

• Тосгуурын таславчийн гажиг (ASD)
• Patent ductus arteriosus (PDA)
• Ховдлын таславчийн гажиг (VSD)

Шинжилгээнд бөөрний эмгэг илэрч болно, үүнд:

• Тахайн бөөр
• Гидронефроз
• Поликистик бөөр

Трисомийн эмчилгээний тусгай эмчилгээ байхгүй байна. Аль эмчилгээг тухайн хүний ​​хувийн байдлаас хамаарна.

Туслах бүлгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Трисоми 18, 13 ба түүнтэй холбоотой эмгэг (SOFT) -ийг дэмжих байгууллага: trisomy.org
• Трисоми 18 сан: www.trisomy18.org
• Трисоми 13 ба 18-ийн найдвар: www.hopefortrisomy13and18.org

Ийм өвчтэй нялх хүүхдийн тал хувь нь амьдралын эхний долоо хоногоос цааш амьд үлддэггүй. Арван хүүхэд тутмын ес нь 1 насандаа нас барах болно. Зарим хүүхдүүд өсвөр насандаа амьд үлдсэн боловч эрүүл мэнд, хөгжлийн бэрхшээлтэй тулгарсан.

Хүндрэлүүд нь өвөрмөц согог, шинж тэмдгүүдээс хамаарна.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Амьсгалахад хэцүү эсвэл амьсгал давчдах (амьсгал давчдах)
• Дүлий
• Тэжээлийн асуудал
• Зүрхний дутагдал
• Таталт
• Алсын хараатай холбоотой асуудлууд

Генетикийн зөвлөгөө нь гэр бүлүүд тухайн нөхцөл байдал, өвлөх эрсдэл, мөн тухайн хүнд хэрхэн анхаарал тавихаа ойлгоход нь тусалдаг.

Хүүхэд ийм синдромтой эсэхийг мэдэхийн тулд жирэмсний үед шинжилгээ хийж болно.

Энэ синдромтой хүүхэдтэй, олон хүүхэд төрүүлэхийг хүсч буй эцэг эхчүүдэд генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна.

Эдвардсын хам шинж

• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 98-р бүлэг.

Мадан-Хетарпал С, Арнольд Г.Удамшлын эмгэг, дисморфик байдал. Оруулсан: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, хэвлэл. Зителли ба Дэвисийн хүүхдийн физик оношлогооны атлас. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 1-р хэсэг.