Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) нь гэр бүлд дамждаг ховор тохиолддог арьсны өвчин юм. Энэ нь арьс, үс, нүд, шүд, мэдрэлийн системд нөлөөлдөг.

IP нь IKBKG гэж нэрлэгддэг ген дээр тохиолддог X-тэй холбоотой зонхилох генетикийн согогоос үүдэлтэй юм.

Генийн согог X хромосом дээр гардаг тул энэ байдал ихэвчлэн эмэгтэйчүүдэд ажиглагддаг. Эрэгтэйчүүдэд энэ нь ихэвчлэн урагт үхэлд хүргэж улмаар зулбалт болдог.

Арьсны шинж тэмдгээр 4 үе шаттай байдаг. IP-тэй нялх хүүхдүүд цэврүү, цэврүүтэй байдаг. 2-р үе шатанд талбайг эдгэрэхэд тэд барзгар овойлт болж хувирдаг. 3-р үе шатанд овойлтууд арилдаг боловч гиперпигментаци гэж нэрлэгддэг харанхуй арьсыг үлдээдэг. Хэдэн жилийн дараа арьс хэвийн байдалдаа ордог. 4-р шатанд илүү цайвар өнгийн арьсны хэсгүүд (гипопигментаци) илүү нимгэн байж болно.

IP нь төв мэдрэлийн системийн асуудлуудтай холбоотой бөгөөд үүнд:

• Хөгжлийг хойшлуулсан
• Хөдөлгөөний дутагдал (саажилт)
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл
• Булчингийн агшилт
• Таталт

IP-тэй хүмүүс хэвийн бус шүд, үс уналт, харааны бэрхшээлтэй байж болно.

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч биеийн үзлэг хийж, нүдийг нь харж, булчингийн хөдөлгөөнийг туршина.

Арьсан дээр ер бусын хэв маяг, цэврүү, ясны гажиг байж болно. Нүдний үзлэгээр катаракт, страбизм (хөндлөн нүд) болон бусад асуудлууд илэрч болно.

Оношийг батлахын тулд эдгээр шинжилгээг хийж болно.

• Цусны шинжилгээ
• Арьсны биопси
• Тархины CT эсвэл MRI шинжилгээ

IP-ийг эмчлэх тусгай эмчилгээ байдаггүй. Эмчилгээ нь бие даасан шинж тэмдгүүдэд чиглэгддэг. Жишээлбэл, алсын харааг сайжруулахын тулд нүдний шил хэрэгтэй байж болно. Таталт эсвэл булчингийн цочролыг хянахад туслах эмийг зааж өгч болно.

Эдгээр нөөцүүд нь IP-ийн талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой.

• Incontinentia Pigmenti олон улсын сан - www.ipif.org
• Ховор эмгэгийн үндэсний байгууллага - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Хүн хэр сайн ажиллаж байгаа нь төв мэдрэлийн системийн оролцоо, нүдний эмгэгээс хамаарна.

Хэрэв дараахь тохиолдолд үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

• Та IP-ийн гэр бүлийн түүхтэй бөгөөд хүүхэдтэй болох талаар бодож байна
• Таны хүүхдэд энэ эмгэгийн шинж тэмдэг илэрдэг

Хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж буй IP-ийн гэр бүлийн түүхтэй хүмүүст генетикийн зөвлөгөө өгөх нь тустай байж болох юм.

Bloch-Sulzberger хам шинж; Блох-Сименсийн хам шинж

• Хөл дээр Incontinentia pigmenti
• Хөл дээр Incontinentia pigmenti

Исламын гишүүн, Роач Э.С. Мэдрэлийн гаралтай хам шинж. Оруулсан: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, хэвлэл. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 100 дугаар бүлэг.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Генодерматоз ба төрөлхийн гажиг. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Эндрюс арьсны өвчин: Эмнэлзүйн дерматологи. 13 дахь хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 27-р бүлэг.

Thiele EA, Korf BR. Факоматоз ба холбоот нөхцөл. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Хүүхдийн мэдрэлийн эмгэг: Зарчим ба практик. 6-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2017 он: 45-р бүлэг