Мукополисахаридоз IV хэлбэр

Мукополисахаридозын IV хэлбэр (MPS IV) нь бие махбодь нь алга болсон эсвэл элсэн чихрийн молекулын урт гинжийг задлахад шаардлагатай ферментийн дутагдалтай байдаг ховор өвчин юм. Эдгээр молекулын гинжийг гликозаминогликан (урьд нь мукополисахарид гэж нэрлэдэг) гэж нэрлэдэг. Үүний үр дүнд молекулууд биеийн янз бүрийн хэсэгт хуримтлагдаж, эрүүл мэндэд янз бүрийн асуудал үүсгэдэг.

Нөхцөл байдал нь мукополисахаридоз (MPSs) гэж нэрлэгддэг өвчний бүлэгт багтдаг. MPS IV нь Morquio хам шинж гэж нэрлэгддэг.

Бусад хэд хэдэн төрлийн MPS байдаг, үүнд:

• MPS I (Hurler syndrome; Hurler-Scheie syndrome; Scheie хам шинж)
• MPS II (Хантерын синдром)
• MPS III (Sanfilippo хам шинж)

MPS IV нь удамшлын эмгэг юм. Энэ нь гэр бүлээрээ дамждаг гэсэн үг юм. Хэрэв эцэг эх хоёулаа энэ эмгэгтэй холбоотой генийн ажиллахгүй хуулбарыг авч явдаг бол тэдний хүүхэд тус бүрт энэ өвчнөөр өвчлөх магадлал 25% (1-ээс 4) байдаг. Үүнийг аутосомын рецессив шинж гэж нэрлэдэг.

MPS IV гэсэн хоёр хэлбэр байдаг: А ба В хэлбэр.

• А хэлбэр нь алдааны улмаас үүсдэг GALNS ген. А хэлбэрийн хүмүүст фермент гэж байдаггүй Н-ацетилгалактозамин-6-сульфатаза.
• Б хэлбэр нь согогийн улмаас үүсдэг GLB1 ген. В хэлбэрийн хүмүүс бета-галактозидаза хэмээх ферментийг хангалттай хэмжээгээр үйлдвэрлэдэггүй.

Кератан сульфат хэмээх чихрийн молекулын урт судсыг задлахын тулд бие махбодид эдгээр ферментүүд шаардлагатай байдаг. Хоёр төрлийн хувьд хэвийн бус их хэмжээний гликозаминогликанууд бие махбодид хуримтлагддаг. Энэ нь эрхтнүүдийг гэмтээж болзошгүй юм.

Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн 1-3 наснаас эхэлдэг. Үүнд:

• Ясны хэвийн бус хөгжил, түүний дотор нуруу
• Хонх хэлбэртэй цээжний ёроолд хавирга гарч ирэв
• Үүлэрхэг эвэрлэг бүрхүүл
• Нүүрний бүдүүн хэлбэр
• Элэг томорсон
• Зүрхний шуугиан
• Гуяны ивэрхий
• Hypermobile үе
• Өвдөг сөгдөнө
• Том толгой
• Хүзүүний доорхи мэдрэлийн үйл ажиллагаа алдагдах
• Богино нуруу, ялангуяа богинохон биетэй
• Өргөн зайтай шүд

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч дараах шинж тэмдгүүдийн шинж тэмдгийг шалгахын тулд биеийн үзлэг хийнэ.

• Нурууны хэвийн бус муруйлт
• Үүлэрхэг эвэрлэг бүрхүүл
• Зүрхний шуугиан
• Гуяны ивэрхий
• Элэг томорсон
• Хүзүүний доорхи мэдрэлийн үйл ажиллагаа алдагдах
• Намхан нуруу (ялангуяа богино их бие)

Шээсний шинжилгээг ихэвчлэн эхлээд хийдэг. Эдгээр шинжилгээнд нэмэлт мукополисахарид илэрч болох боловч MPS-ийн өвөрмөц хэлбэрийг тодорхойлж чадахгүй.

Бусад шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Цусны соёл
• Экокардиограм
• Генетикийн шинжилгээ
• Сонсголын тест
• Нүдний гэрлийн шалгалт
• Арьсны фибробласт өсгөвөр
• Урт яс, хавирга, нурууны рентген зураг
• Гавлын доод хэсэг ба хүзүүний дээд хэсгийн MRI

А төрлийн хувьд алга болсон ферментийг орлуулдаг элосульфаза альфа (Визимим) хэмээх эмийг туршиж үзэж болно. Энэ нь судсаар (судсаар, судсаар) өгдөг. Дэлгэрэнгүй мэдээллийг үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ холбоо бариарай.

В хэлбэрийн хувьд фермент орлуулах эмчилгээ хийх боломжгүй.

Хоёр төрлийн хувьд шинж тэмдгийг үүссэнээр нь эмчилдэг. Нуруу нугасны хайлалт нь хүзүүний яс нь хөгжөөгүй хүмүүсийн нугасны байнгын гэмтэлээс сэргийлж болзошгүй юм.

Эдгээр нөөц нь MPS IV-ийн талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой:

• Үндэсний MPS нийгэмлэг - mpssociety.org
• Ховор өвчний үндэсний байгууллага - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Танин мэдэхүйн үйл ажиллагаа (тодорхой сэтгэх чадвар) нь MPS IV өвчтэй хүмүүст ихэвчлэн хэвийн байдаг.

Ясны асуудал нь эрүүл мэндийн томоохон асуудалд хүргэж болзошгүй юм. Жишээлбэл, хүзүүний дээд хэсэгт байрлах жижиг яснууд хальтирч, нугасыг гэмтээж, саажилт үүсгэдэг. Боломжтой бол ийм асуудлыг засах мэс засал хийх хэрэгтэй.

Зүрхний эмгэг нь үхэлд хүргэж болзошгүй юм.

Эдгээр хүндрэлүүд гарч болзошгүй:

• Амьсгалахад асуудал гардаг
• Зүрхний дутагдал
• Нуруу нугасны гэмтэл, саажилт
• Алсын хараатай холбоотой асуудлууд
• Нурууны хэвийн бус муруйлт болон бусад ясны асуудалтай холбоотой алхах асуудал

MPS IV-ийн шинж тэмдэг илэрвэл үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

Хүүхэд төрүүлэх хүсэлтэй, гэр бүлийн түүхтэй MPS IV-тэй хосуудад генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна. Төрөхийн өмнөх шинжилгээг авах боломжтой.

MPS IV; Morquio хам шинж; IVA хэлбэрийн мукополисахаридоз; MPS IVA; Галактозамин-6-сульфатазын дутагдал; Мукополисахаридоз IVB хэлбэр; MPS IVB; Бета галактозидазын дутагдал; Лизосомын хадгалалтын өвчин - IV хэлбэрийн мукополисахаридоз

Pyeritz RE. Холбогч эдийн удамшлын өвчин. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 25 дахь хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2016 он: 260 дугаар зүйл.

Spranger JW. Мукополисахаридоз. Оруулсан: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 107-р бүлэг.

Тернпенни ПД, Эллард С. Метаболизмын төрөлхийн алдаа. In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery’s Elements of Medical Genetics. 15 дахь хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2017 он: 18-р бүлэг.