Нярайн скрининг шинжилгээ

Нярайн скрининг шинжилгээнд шинэ төрсөн нярай хүүхдийн хөгжил, генетик, бодисын солилцооны эмгэгийг судалж үздэг. Энэ нь шинж тэмдгүүд илрэхээс өмнө алхам хийх боломжийг олгодог. Эдгээр өвчний ихэнх нь маш ховор тохиолддог боловч эрт баригдвал эмчлэгддэг.

Төрөл бүрийн хувьд нярайн скрининг шинжилгээний төрлүүд өөр өөр байдаг. 2011 оны 4-р сар гэхэд бүх мужууд өргөтгөсөн, стандартчилагдсан жигд самбар дээр дор хаяж 26 эмгэгийг илрүүлэх талаар мэдээлсэн. Хамгийн нарийн шинжилгээний самбар нь 40 орчим эмгэгийг шалгадаг. Гэсэн хэдий ч фенилкетонури (PKU) нь скрининг тестийг боловсруулсан анхны эмгэг байсан тул зарим хүмүүс нярайн дэлгэцийг "PKU тест" гэж нэрлэдэг.

Цусны шинжилгээнээс гадна шинэ төрсөн нярайд сонсголын бэрхшээл, зүрхний төрөлхийн өвчин (CCHD) илрүүлэх үзлэг хийхийг зөвлөж байна. Олон муж улс энэ үзлэгийг хуулиар бас шаарддаг.

Скринингүүдийг дараахь аргуудыг ашиглан хийдэг.

• Цусны шинжилгээ. Хүүхдийн өсгий дээрээс хэдэн дусал цус авдаг. Цусыг лабораторид шинжилгээнд явуулдаг.
• Сонсголын тест. Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь нялх хүүхдийн чихэнд жижигхэн чихэвч эсвэл микрофон байрлуулна. Өөр нэг арга нь нялх хүүхэд тайван эсвэл унтаж байх үед хүүхдийн толгой дээр тавьдаг электродуудыг ашигладаг.
• CCHD дэлгэц. Үйлчилгээ үзүүлэгч нь хүүхдийн арьсан дээр жижиг зөөлөн мэдрэгч байрлуулж, оксиметр хэмээх төхөөрөмжид хэдэн минутын турш хавсаргана. Оксиметр нь хүүхдийн гар, хөлний хүчилтөрөгчийн хэмжээг хэмжих болно.

Нярайн скрининг шинжилгээнд шаардлагатай бэлтгэл байхгүй байна. Туршилтыг ихэвчлэн эмнэлэгээс гарахаас өмнө нялх хүүхэд 24 цагаас 7 хоногтой байхад хийдэг.

Цусны дээж авахын тулд өсгийг нь хатгахад хүүхэд уйлах магадлалтай. Судалгаанаас үзэхэд, уг процедурын үеэр ээжүүд нь арьсаар арьсандаа барьдаг эсвэл хөхүүл хүүхэд нь сэтгэлийн зовиур багатай байгааг харуулж байна. Хүүхдээ хөнжлөөр нь сайтар боох, эсвэл чихрийн усанд дүрсэн хөхүүл өргөх нь өвдөлтийг намдааж, хүүхдийг тайвшруулахад тусалдаг.

Сонсголын тест ба CCHD-ийн дэлгэц нь хүүхдэд өвдөлт мэдрэх, уйлах, хариу үйлдэл үзүүлэхгүй байх ёстой.

Скрининг шинжилгээгээр өвчнийг оношлохгүй. Тэд ямар нярайд өвчнийг баталгаажуулах эсвэл үгүйсгэхийн тулд илүү их шинжилгээ шаардлагатай байгааг харуулдаг.

Хэрэв хяналтын шинжилгээгээр хүүхэд өвчтэй болохыг батлавал шинж тэмдэг илрэхээс өмнө эмчилгээг эхлүүлж болно.

Цусны шинжилгээг хэд хэдэн эмгэгийг илрүүлэхэд ашигладаг. Эдгээрийн зарим нь:

• Амин хүчил солилцооны эмгэг
• Биотинидазын дутагдал
• Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази
• Төрөлхийн гипотиреоз
• Цистик фиброз
• Өөх тосны хүчил солилцооны эмгэг
• Галактоземи
• Глюкоз-6-фосфатын дегидрогеназын дутагдал (G6PD)
• Хүний дархлал хомсдолын өвчин (ХДХВ)
• Органик хүчил солилцооны эмгэг
• Фенилкетонуриа (PKU)
• Тархины эсийн өвчин ба бусад гемоглобины эмгэг, шинж чанарууд
• Токсоплазмоз

Шалгалтын тест бүрийн хэвийн утга нь тестийг хэрхэн хийхээс хамаарч өөр өөр байж болно.

Тэмдэглэл: Хэвийн утгын муж нь янз бүрийн лабораторид бага зэрэг ялгаатай байж болно. Туршилтын тодорхой үр дүнгийн утгын талаар үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ ярилц.

Хэвийн бус үр дүн нь тухайн хүүхдийг энэ өвчнийг баталгаажуулах эсвэл үгүйсгэх нэмэлт шинжилгээнд хамрагдах ёстой гэсэн үг юм.

Нярайн өсгийтэй цусны дээж авах эрсдэлд дараахь зүйлс орно.

• Өвдөлт
• Цус авсан газарт хөхөрсөн байж болзошгүй

Нярайн шинжилгээ нь нялх хүүхдэд эмчилгээ хийхэд нэн чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Эмчилгээ нь хүний ​​амь насыг аврах болно. Гэсэн хэдий ч илрүүлж болох бүх эмгэгийг эмчлэх боломжгүй юм.

Эмнэлэгүүд бүх скрининг шинжилгээг хийдэггүй ч эцэг эхчүүд томоохон шинжилгээний төвүүдэд бусад шинжилгээ хийлгэж болно. Мөн хувийн лабораторид нярайн үзлэгийг хийдэг. Эцэг эхчүүд нярайн нэмэлт үзлэг шинжилгээний талаар тэдний үйлчилгээ үзүүлэгч эсвэл нярай хүүхдийн төрсөн эмнэлгээс авах боломжтой. March of Dimes - www.marchofdimes.org зэрэг бүлгүүд мөн шалгалтын тестийн нөөцийг санал болгодог.

Нялхсын үзлэг шинжилгээ; Нярайн скрининг шинжилгээ; PKU тест

Өвчний хяналт, урьдчилан сэргийлэх төвийн вэбсайт. Нярайн үзлэг хийх портал. www.cdc.gov/newbornscreening. 2019 оны 2-р сарын 7-ны өдөр шинэчлэгдсэн. 2019 оны 6-р сарын 26-нд нэвтэрсэн.

Сахай I, Леви Х.Л. Нярайн үзлэг. Оруулсан: Gleason CA, Juul SE, хэвлэл. Нярайн Avery’s Diseases. 10-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 27-р бүлэг.