Peutz-Jeghers-ийн хам шинж

Peutz-Jeghers хам шинж (PJS) нь гэдэс дотор полип гэж нэрлэгддэг өсөлт үүсгэдэг ховор тохиолддог эмгэг юм. PJS өвчтэй хүн тодорхой хорт хавдар тусах өндөр эрсдэлтэй байдаг.

PJS-д хэдэн хүн өртөж байгаа нь тодорхойгүй байна. Гэсэн хэдий ч Үндэсний эрүүл мэндийн хүрээлэнгийн тооцоолсноор энэ нь 25-300,000 төрөлтөд 1-т нөлөөлдөг.

PJS нь STK11 (урьд нь LKB1 гэж нэрлэдэг) хэмээх генийн мутациас үүдэлтэй юм. PJS-ийг өвлөх хоёр арга бий:

• Гэр бүлийн PJS нь гэр бүлээрээ дамжуулан аутосомын давамгайлсан шинж чанараар өвлөгдөн ирдэг. Энэ нь таны эцэг эхийн хэн нэг нь ийм төрлийн PJS өвчтэй бол та генээ удамшиж, өвчин тусах магадлал 50% байна гэсэн үг юм.
• Аяндаа үүссэн PJS нь эцэг эхээс өвлөгддөггүй. Генийн мутаци өөрөө явагддаг. Нэгэнт генетикийн өөрчлөлтийг хэн нэгэн авч явбал үр хүүхдүүд нь 50% өвлөх магадлалтай байдаг.

PJS-ийн шинж тэмдгүүд нь:

• Уруул, бохь, амны дотоод бүрхүүл, арьс дээрх бор эсвэл хөх саарал толбо
• Клубын хуруу эсвэл хуруу
• Гэдэс хавиар өвдөх
• Хүүхдийн уруул ба эргэн тойронд хар сэвх
• Нүцгэн нүдээр харах боломжтой ялгадас дахь цус (заримдаа)
• Бөөлжих

Полипууд нь гол төлөв нарийн гэдсэнд төдийгүй бүдүүн гэдэс (бүдүүн гэдэс) -нд хөгждөг. Колоноскопи хэмээх бүдүүн гэдэсний үзлэгт бүдүүн гэдэсний полип илэрнэ. Нарийн гэдсийг хоёр аргаар үнэлнэ. Нэг нь барийн рентген зураг (нарийн гэдэсний цуврал). Нөгөө нь капсулаар дуран хийх бөгөөд жижиг камерыг залгиж, дараа нь нарийн гэдсээр дамжин өнгөрөхдөө олон зураг авдаг.

Нэмэлт шалгалтанд дараахь зүйлийг харуулж болно.

• Гэдэсний хэсэг нь өөрөө атираат байдаг (дотогшлох)
• Хамар, амьсгалын зам, шээс, давсагны хоргүй (хорт хавдаргүй) хавдар

Лабораторийн шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Цусны бүрэн шинжилгээ (CBC) - цус багадалтыг илрүүлж болзошгүй
• Генетикийн шинжилгээ
• Өтгөнөөс цус хайж өтгөний гуайак
• Нийт төмөр холбох чадвар (TIBC) - төмрийн дутагдлын цус багадалттай холбоотой байж болно

Урт хугацааны асуудал үүсгэдэг полипийг арилгахын тулд мэс засал хийх шаардлагатай байж магадгүй юм. Төмрийн бэлдмэл нь цус алдалтыг арилгахад тусалдаг.

Ийм өвчтэй хүмүүсийг эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчийн хяналтанд байлгаж, хорт хавдрын полипын өөрчлөлтийг тогтмол шалгаж байх хэрэгтэй.

Дараах нөөцүүд нь PJS-ийн талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой.

• Ховор эмгэгийн үндэсний байгууллага (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Эдгээр полипууд хорт хавдар тусах өндөр эрсдэлтэй байж магадгүй юм. Зарим судалгаагаар PJS-ийг ходоод гэдэсний зам, уушиг, хөх, умай, өндгөвчний хорт хавдартай холбодог.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Тарилга
• Хорт хавдар үүсгэдэг полипууд
• Өндгөвчний уйланхай
• Сексийн хавдар гэж нэрлэдэг өндгөвчний хавдрын төрөл

Хэрэв танд эсвэл таны хүүхдэд ийм өвчний шинж тэмдэг илэрвэл үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ уулзахаар дууд. Хэвлийн хүчтэй өвдөлт нь дотогшлох гэх мэт яаралтай нөхцөл байдлын шинж тэмдэг байж болно.

Хэрэв та хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж байгаа бол гэр бүлийн түүхтэй болох тохиолдолд генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна.

PJS

• Хоол боловсруулах эрхтэн

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers-ийн хам шинж. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.GeneReviews. Seattle, WA: Вашингтоны их сургууль. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. 2016 оны 7-р сарын 14-ний өдөр шинэчлэгдсэн. 2019 оны 11-р сарын 5-нд нэвтэрсэн.

Wendel D, Мюррей KF. Хоол боловсруулах замын хавдар. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 372-р анги.