Пируват киназын дутагдал

Пируват киназын дутагдал нь цусны улаан эсүүдэд ашигладаг пируват киназа ферментийн удамшлын дутагдал юм. Энэ ферментгүйгээр цусны улаан эсүүд маш амархан задарч улмаар эдгээр эсүүдийн түвшин бага (цус задралын цус багадалт) үүсдэг.

Пируват киназын дутагдал (PKD) нь аутосомын рецессив шинж чанараар дамждаг. Энэ нь хүүхэд эмгэгийг хөгжүүлэхийн тулд эцэг эх бүрээс ажиллахгүй генийг авах ёстой гэсэн үг юм.

Цусны улаан эсийн ферменттэй холбоотой олон янзын согогууд байдаг бөгөөд энэ нь цус задралын цус багадалт үүсгэдэг.PKD нь глюкоз-6-фосфатын дегидрогеназын (G6PD) дутагдлын дараа хамгийн түгээмэл тохиолддог хоёр дахь шалтгаан юм.

PKD нь бүх угсаатны гаралтай хүмүүст байдаг. Гэхдээ Амиш зэрэг тодорхой популяциуд энэ өвчнийг хөгжүүлэх магадлал өндөр байдаг.

PKD-ийн шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Эрүүл цусны улаан эсийн тоо бага (цус багадалт)
• Дэлүү хавагнах (splenomegaly)
• Арьс, салст бүрхэвч, эсвэл нүдний цагаан хэсэг (шарлалт)
• Тархинд нөлөөлдөг керниктерус хэмээх мэдрэлийн эмгэг
• Ядаргаа, идэвхгүй байдал
• Цайвар арьс (цайвар)
• Нярайд жин нэмэхгүй, хүлээгдэж байснаар өсч томрох нь (бойжихгүй байх)
• Цөсний чулуу, ихэвчлэн өсвөр насныхан ба түүнээс дээш насныхан

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь биеийн үзлэг хийж, дэлүү томрох зэрэг шинж тэмдгүүдийн талаар асууж, шалгана. Хэрэв PKD-ийг сэжиглэж байгаа бол захиалга өгөх магадлалтай тестүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Цусан дахь билирубин
• CBC
• Пируват киназын генийн мутацийн генетикийн шинжилгээ
• Хаптоглобины цусны шинжилгээ
• Осмотик эмзэг байдал
• Пируват киназын идэвхжил
• Өтгөний уробилиноген

Хүнд цус багадалттай хүмүүст цус сэлбэх шаардлагатай байж болно. Дэлүү арилгах (спленэктоми) нь цусны улаан эсийн устгалыг багасгахад тусална. Гэхдээ энэ нь бүх тохиолдолд тус болохгүй. Аюултай шарлалттай нярай хүүхдэд үйлчилгээ үзүүлэгч нь цус сэлбэхийг зөвлөж болно. Энэ процедур нь нялх хүүхдийн цусыг аажмаар зайлуулж, шинэ донорын цус эсвэл сийвэнгээр орлуулах явдал юм.

Дэлүү хагалгаа хийлгэсэн хүн пневмококкийн эсрэг вакциныг санал болгосон интервалтайгаар хийлгэх хэрэгтэй. Тэд мөн 5 нас хүртлээ урьдчилан сэргийлэх антибиотикт хамрагдах ёстой.

Дараахь нөөцүүд PKD-ийн талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой:

• Ховор өвчний үндэсний байгууллага - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM Genetics Гэрийн лавлагаа - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Үр дүн нь харилцан адилгүй байдаг. Зарим хүмүүст шинж тэмдэг цөөн эсвэл огт байдаггүй. Бусад нь хүнд шинж тэмдэгтэй байдаг. Эмчилгээ нь ихэвчлэн шинж тэмдгүүдийг бага зэрэг хүндрүүлдэг.

Цөсний чулуу нь нийтлэг асуудал юм. Эдгээр нь цус задралын цус багадалтын үед үүсдэг хэт их билирубинаар хийгдсэн байдаг. Пневмококкийн хүнд хэлбэрийн өвчин нь splenectomy-ийн дараа үүсэх хүндрэл юм.

Дараах тохиолдолд үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ уулзана уу.

• Та шарлалт эсвэл цус багадалттай байна.
• Танд гэр бүлийн түүх нь ийм эмгэгтэй байсан бөгөөд хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж байна. Генетикийн зөвлөгөө нь таны хүүхдэд PKD-тэй болох магадлалыг мэдэхэд тусална. Та PKD гэх мэт генетикийн эмгэгийг шалгадаг тестийн талаар олж мэдэх боломжтой бөгөөд ингэснээр эдгээр шинжилгээг өгөх эсэхээ шийдэж болно.

PK дутагдал; PKD

Brandow AM. Пируват киназын дутагдал. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 490.1 дүгээр зүйл.

Галлахер PG. Гемолитик цус багадалт: цусны улаан эсийн мембран ба бодисын солилцооны гажиг. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 26-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 152-р анги.