Беквит-Видеманны хам шинж

Беквит-Видеманны синдром бол биеийн том хэмжээ, том эрхтэн болон бусад шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг өсөлтийн эмгэг юм. Энэ бол төрөлхийн эмгэг бөгөөд энэ нь төрөх үед байдаг гэсэн үг юм. Хүүхдээс хүүхдэд эмгэгийн шинж тэмдэг янз бүр байдаг.

Нялх хүүхэд дараахь нөхцөл байдлаас шалтгаалан ийм өвчтэй нярайд нэн чухал үе байж болно.

• Цусан дахь сахарын хэмжээ бага
• Омфалоцеле гэж нэрлэдэг ивэрхийн төрөл (байгаа үед)
• Томорсон хэл (макроглоссиа)
• Хавдрын өсөлтийн хурд. Энэ синдромтой хүүхдүүдийн дунд Wilms хавдар ба гепатобластома хамгийн түгээмэл тохиолддог хавдар юм.

Беквит-Видеманны синдром нь хромосомын 11-ийн генийн согогоос үүдэлтэй байдаг. Өвчний 10 орчим хувийг гэр бүлээрээ дамжуулж болно.

Беквит-Видеманны хам шинжийн шинж тэмдэгт дараахь зүйлс орно.

• Шинэ төрсөн хүүхдэд том хэмжээтэй
• Магнай эсвэл зовхинд төрсөн улаан тэмдэг (nevus flammeus)
• Чихний дэлбэн дэх үрчлээс
• Том хэл (макроглоссиа)
• Цусан дахь сахарын хэмжээ бага
• Хэвлийн хананы гажиг (хүйн ивэрхий эсвэл омфалоцеле)
• Зарим эрхтнүүдийн томрол
• Биеийн нэг талын хэт өсөлт (гемигиперплази / гемигипертрофи)
• Wilms-ийн хавдар, гепатобластома зэрэг хавдрын өсөлт

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч Беквит-Видеманны хам шинжийн шинж тэмдэг, шинж тэмдгийг хайж олохын тулд биеийн үзлэгийг хийнэ. Ихэнхдээ энэ нь оношийг тогтооход хангалттай байдаг.

Эмгэг судлалын шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Цусан дахь сахарын хэмжээ багатай цусны шинжилгээ
• 11-р хромосомын хэвийн бус байдлыг судлах хромосомын судалгаа
• Хэвлийн хөндийн хэт авиан шинжилгээ

Цусан дахь сахарын хэмжээ багатай нярай хүүхдийг венийн судсаар (судсаар, IV) өгсөн шингэнээр эмчилж болно. Цусан дахь сахарын хэмжээ бага хэвээр байвал зарим нярайд эм уух эсвэл бусад эмчилгээ шаардлагатай байж болно.

Хэвлийн хананы согогийг арилгах шаардлагатай байж магадгүй юм. Хэрэв томорсон хэл нь амьсгалах, хооллоход хүндрэлтэй байвал мэс засал хийх шаардлагатай болно. Биеийн аль нэг тал дээр хэт их ургасан хүүхдүүдэд муруй нуруу (сколоз) байгаа эсэхийг ажиглах хэрэгтэй. Хавдар үүсэхийн тулд хүүхдийг анхааралтай ажиглах хэрэгтэй. Хавдрын шинжилгээнд цусны шинжилгээ, хэвлийн хөндийн хэт авиан шинжилгээ багтдаг.

Беквит-Видеманны хам шинжтэй хүүхдүүд ихэвчлэн хэвийн амьдралаар амьдардаг. Урт хугацааны хяналтын мэдээллийг боловсруулахын тулд нэмэлт судалгаа хийх шаардлагатай байна.

Эдгээр хүндрэлүүд тохиолдож болно:

• Хавдрын хөгжил
• Хэлний томролтын улмаас хооллоход бэрхшээлтэй байдаг
• Хэлний томролтын улмаас амьсгалахад асуудал гардаг
• Гемигипертрофийн улмаас сколоз

Хэрэв та Беквит-Видеманны синдромтой хүүхэдтэй бол сэтгэл түгшээсэн шинж тэмдэг илэрвэл хүүхдийн эмч рүүгээ шууд залгаарай.

Беквит-Видеманны хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Олон хүүхэд төрүүлэхийг хүсч буй гэр бүлийн хувьд генетикийн зөвлөгөө өгөх нь үнэ цэнэтэй байж болох юм.

• Беквит-Видеманны хам шинж

Devaskar SU, Garg M. Нярайн нүүрс усны солилцооны эмгэг. Оруулсан: Мартин РЖ, Фанарофф А.А., Уолш МС, хэвлэл. Фанарофф ба Мартины нярайн перинаталь анагаах ухаан. 10-р хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2015 он: 95-р бүлэг

Мадан-Хетарпал С, Арнольд Г.Удамшлын эмгэг, дисморфик байдал. Оруулсан: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, хэвлэл. Зителли ба Дэвисийн хүүхдийн физик оношлогооны атлас. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 1-р хэсэг.

Сперлинг магистр. Гипогликеми. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: бүлэг 111.