Фенилкетонури

Фенилкетонуриа (PKU) нь фенилаланин хэмээх амин хүчлийг зохих ёсоор задлах чадваргүй хүүхэд төрөхөд тохиолддог ховор тохиолддог өвчин юм.

Фенилкетонуриа (PKU) нь удамшдаг бөгөөд энэ нь гэр бүлээрээ дамждаг гэсэн үг юм. Хүүхэд ийм өвчтэй болохын тулд эцэг эх хоёулаа генийн ажиллахгүй хуулбарыг дамжуулах ёстой. Ийм тохиолдолд тэдний хүүхдүүд өртөх магадлал 1-ээс 4-тэй байдаг.

PKU-тай хүүхдүүдэд фенилаланин гидроксилаза хэмээх фермент байхгүй байна. Энэ нь чухал амин хүчил фенилаланиныг задлахад шаардлагатай байдаг. Фенилаланин нь уураг агуулсан хоолонд байдаг.

Ферментгүйгээр фенилаланины түвшин хүний ​​биед хуримтлагддаг. Энэхүү хуримтлал нь төв мэдрэлийн системийг гэмтээж, тархинд гэмтэл учруулж болзошгүй юм.

Фенилаланин нь бие махбодийн меланиныг үйлдвэрлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Пигмент нь арьс, үсний өнгийг хариуцдаг. Тиймээс энэ өвчнөөр өвчилсөн нярай хүүхдүүдэд өвчингүй ах, эгч нараас илүү хөнгөн арьс, үс, нүд байдаг.

Бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Сэтгэцийн болон нийгмийн чадвар хойшлогдсон
• Толгойн хэмжээ хэвийн хэмжээнээс хамаагүй бага
• Гиперактив байдал
• Гар эсвэл хөлний хөдөлгөөн
• Сэтгэцийн хөгжлийн бэрхшээл
• Таталт
• Арьсны тууралт
• Чичирхийлэл

Хэрэв PKU-г эмчлэхгүй эсвэл фенилаланин агуулсан хоол хүнс хэрэглэвэл амьсгал, арьс, чихний лав, шээс нь "mousy" эсвэл "musty" үнэртэй байж болно. Энэ үнэр нь бие махбод дахь фенилаланин бодисын хуримтлалаас үүдэлтэй юм.

PKU нь энгийн цусны шинжилгээгээр амархан илрэх боломжтой. АНУ-ын бүх мужууд нярай хүүхдийг скрининг хийх самбарын нэг хэсэг болгон бүх нярай хүүхдэд PKU илрүүлэх шинжилгээг хийх шаардлагатай байдаг. Шинжилгээг ерөнхийдөө нялх хүүхдийг эмнэлгээс гарахаас өмнө нярайгаас хэдэн дусал цус авах замаар хийдэг.

Хэрэв скрининг шинжилгээ эерэг гарсан бол оношийг баталгаажуулахын тулд цус, шээсний шинжилгээг үргэлжлүүлэн хийх шаардлагатай. Генетикийн шинжилгээ хийдэг.

PKU бол эмчлэгддэг өвчин юм. Эмчилгээнд фенилаланин, ялангуяа хүүхэд өсч байх үед маш бага агууламжтай хоолны дэглэм орно. Хоолны дэглэмийг хатуу дагаж мөрдөх ёстой. Үүний тулд бүртгэлтэй хоолны мэргэжилтэн, эмчийн нарийн хяналт, эцэг эх, хүүхдийн хамтын ажиллагаа шаардагдана. Насанд хүрээд хоолны дэглэм барьдаг хүмүүс энэ хоолонд суудаггүй хүмүүсээс илүү бие бялдар, сэтгэцийн эрүүл мэнд сайтай байдаг. "Амьдралын хоолны дэглэм" нь ихэнх шинжээчдийн зөвлөдөг стандарт болжээ. PKU-тэй эмэгтэйчүүд жирэмслэхээс өмнө болон жирэмсний туршид хоолны дэглэмийг сахих хэрэгтэй.

Сүү, өндөг болон бусад нийтлэг хоолонд их хэмжээний фенилаланин байдаг. Хиймэл чихэрлэг тэжээл NutraSweet (аспартам) нь фенилаланин агуулдаг. Аспартам агуулсан аливаа бүтээгдэхүүнээс зайлсхийх хэрэгтэй.

PKU-тай нярай хүүхдэд зориулсан хэд хэдэн тусгай томъёо байдаг. Эдгээрийг фенилаланиний агууламж багатай уургийн эх үүсвэр болгон ашиглаж, үлдсэн чухал амин хүчилд тэнцвэржүүлж болно. Ахмад насны хүүхдүүд, насанд хүрэгчид шаардлагатай хэмжээгээр уураг өгдөг өөр томъёог хэрэглэдэг. PKU өвчтэй хүмүүс насан туршдаа өдөр бүр томъёо уух хэрэгтэй.

Хүүхэд төрснөөс хойш удалгүй хоолны дэглэмийг нарийн чанд мөрдөж ажиллавал үр дүн нь маш сайн байх болно. Хэрэв эмчилгээ хойшлогдвол эсвэл эмгэгийг эмчлэхгүй хэвээр байвал тархины гэмтэл гарна. Сургуулийн үйл ажиллагаа бага зэргийн доголдолтой байж болно.

Хэрэв фенилаланин агуулсан уургаас зайлсхийхгүй бол ПКУ нь амьдралын эхний жилийн эцэс гэхэд сэтгэцийн бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг.

Хэрэв эмгэгийг эмчлэхгүй бол сэтгэцийн хүнд хэлбэрийн хөгжлийн бэрхшээл үүсдэг. ADHD (анхаарлын хомсдолын хэт идэвхжилийн эмгэг) нь маш бага фенилаланин хоолны дэглэм барьдаггүй хүмүүст тохиолддог нийтлэг асуудал юм.

Хэрэв нярай хүүхдээ PKU-ийн шинжилгээнд хамрагдаагүй бол эмчтэйгээ холбоо бариарай. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь ийм эмгэгтэй бол энэ нь ялангуяа чухал юм.

Ферментийн шинжилгээ эсвэл генетикийн шинжилгээгээр эцэг эхчүүд PKU-ийн генийг авч явдаг эсэхийг тодорхойлж болно. Хорионик вирусын дээж авах буюу амниоцентез хийх аргыг жирэмсний үед хийж, хэвлий дэх хүүхдээ PKU-тэй эсэхийг шалгаж болно.

PKU-тэй эмэгтэйчүүд жирэмсэн болохоосоо өмнө болон жирэмсний туршид фенилаланин агуулсан хатуу хоолны дэглэмийг чанд сахих нь маш чухал юм. Фенилаланин хуримтлагдвал хүүхэд бүрэн өвчнийг өвлөөгүй байсан ч хөгжиж буй хүүхдийг гэмтээх болно.

PKU; Нярайн фенилкетонури

• Фенилкетонурийн шинжилгээ
• Нярайн скрининг шинжилгээ

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Амин хүчлүүдийн солилцооны согогууд. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 103-р хэсэг.

Кумар V, Аббас АК, Aster JC. Генетик ба хүүхдийн өвчин. Оруулсан: Кумар V, Аббас АК, Aster JC, хэвлэл. Робинсын үндсэн эмгэг судлал. 10-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 7-р бүлэг.

Вокли Ж, Андерссон ХС, Антшел К.М., нар; Америкийн анагаах ухааны генетик ба геномикийн эмчилгээний хороо. Фенилаланин гидроксилазын дутагдал: оношлогоо, менежментийн удирдамж. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.