Криглер-Нажжар хам шинж

Криглер-Нажжар синдром нь билирубиныг задлах боломжгүй маш ховор удамшлын эмгэг юм. Билирубин бол элэгний гаралтай бодис юм.

Фермент нь билирубиныг бие махбодоос амархан арилдаг хэлбэрт шилжүүлдэг. Энэ фермент зөв ажиллаагүй тохиолдолд Криглер-Нажжар синдром үүсдэг. Энэхүү ферментгүйгээр билирубин нь хүний ​​биед хуримтлагдаж дараахь үр дагаварт хүргэдэг.

• Шарлалт (арьс, нүдний шар өнгө)
• Тархи, булчин, мэдрэлийн гэмтэл

I хэлбэрийн Криглер-Нажжар бол амьдралын эхэн үеэс эхэлдэг өвчний хэлбэр юм. II хэлбэрийн Криглер-Нажжар синдром нь хожим хойно эхэлж магадгүй юм.

Синдром нь гэр бүлд (удамшлын) дамждаг. Хүүхэд эмгэгийн хүнд хэлбэрийг хөгжүүлэхийн тулд согогтой генийн хуулбарыг эцэг эх хоёулангаас нь авах ёстой. Тээвэрлэгч эцэг эхчүүд (зөвхөн нэг гажигтай гентэй) ердийн насанд хүрэгчдийн ферментийн идэвхжилийн тал орчим хувьтай байдаг боловч өвчний шинж тэмдэг БОЛОМЖГҮЙ.

Шинж тэмдэгт дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Төөрөгдөл ба сэтгэлгээний өөрчлөлт
• Төрснөөс хойш хэд хоногийн дараа эхэлж, цаг хугацаа өнгөрөх тусам мууддаг шар арьс (шарлалт) ба нүдний цагаан (icterus) -д шар.
• Залхуурал
• Муу хооллох
• Бөөлжих

Элэгний үйл ажиллагааны шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Бүдгэрсэн (холбогдсон) билирубин
• Нийт билирубины түвшин
• Цусан дахь холбоогүй (холбоогүй) билирубин.
• Ферментийн шинжилгээ
• Элэгний биопси

Хөнгөн эмчилгээ (фото эмчилгээ) нь хүний ​​амьдралын туршид шаардлагатай байдаг. Нярайд үүнийг билирубины гэрлүүд (били эсвэл 'цэнхэр' гэрэл) ашиглан хийдэг. Өтгөрүүлсэн арьс нь гэрлийг блоклодог тул 4 наснаас хойш фото эмчилгээ сайн үр дүнд хүрдэггүй.

I хэлбэрийн өвчтэй зарим хүмүүст элэг шилжүүлэн суулгах мэс засал хийж болно.

Цус сэлбэх нь цусан дахь билирубины хэмжээг хянахад тусална. Кальцийн нэгдлүүдийг заримдаа гэдэс дотрын билирубиныг арилгахад ашигладаг.

Фенобарбитол эмийг заримдаа II хэлбэрийн Криглер-Нажжар хам шинжийг эмчлэхэд ашигладаг.

Өвчний хөнгөн хэлбэрүүд (II хэлбэр) нь бага насандаа элэг гэмтээх, сэтгэхүйн өөрчлөлтөд нөлөөлдөггүй. Хөнгөн хэлбэрт нэрвэгдсэн хүмүүсийн шарлалт үргэлжилсээр байгаа боловч шинж тэмдэг багатай, эд эрхтний гэмтэл бага байдаг.

Өвчний хүнд хэлбэрийн (I хэлбэрийн) нярайд шарлалт үргэлжлүүлэн насанд хүрсэн тул өдөр бүр эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай болдог. Хэрэв эмчлэхгүй бол өвчний хүнд хэлбэр нь бага насандаа үхэлд хүргэх болно.

Нас бие гүйцсэн ийм өвчтэй хүмүүс байнгын эмчилгээ хийлгэсэн ч шарлалт (керниктерус) -ын улмаас тархины гэмтэл үүсдэг. I хэлбэрийн өвчний наслалт 30 жил байна.

Боломжит хүндрэлд дараахь зүйлс орно.

• Шарлалтаас үүссэн тархины гэмтлийн хэлбэр (kernicterus)
• Архаг шар арьс / нүд

Хэрэв та хүүхэдтэй болох, гэр бүлийн түүхтэй Криглер-Нажжартай болох гэж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө аваарай.

Хэрэв та эсвэл дөнгөж төрсөн нярайд шарлалт арилдаггүй бол эмчтэйгээ холбоо бариарай.

Гэр бүлийн түүхтэй Криглер-Нажжар синдромтой хүүхэдтэй болохыг хүсдэг хүмүүст генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна. Цусны шинжилгээгээр удамшлын өөрчлөлтийг авч явдаг хүмүүсийг тодорхойлох боломжтой.

Глюкуронил трансферазын дутагдал (I хэлбэр Crigler-Najjar); Ариас синдром (II хэлбэрийн Криглер-Нажжар)

• Элэгний анатоми

Каплан М, Вонг РЖ, Бургис JC, Сибли Е, Стивенсон Д.К. Нярайн шарлалт ба элэгний өвчин. Оруулсан: Мартин РЖ, Фанарофф А.А., Уолш МС, хэвлэл. Фанарофф ба Мартины нярайн перинаталь анагаах ухаан. 11-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 91-р анги.

Лидофский С.Д. Шарлалт. Оруулсан: Фельдман М, Фридман LS, Брандт Л.Ж, хэвлэл. Слейзенгер ба Фордтран нарын хоол боловсруулах эрхтэн ба элэгний өвчин. 11-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2021: бүлэг 21.

Петерс АЛ, Балистрри АХБ. Элэгний бодисын солилцооны өвчин. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 384-р анги.