Ретинобластома

Ретинобластома нь ихэвчлэн хүүхдүүдэд тохиолддог ховор тохиолддог нүдний хавдар юм. Энэ бол нүдний торлог бүрхэвч гэж нэрлэгддэг хорт хавдар (хорт хавдар) хавдар юм.

Ретинобластома нь эсийн хуваагдлыг хянах генийн мутациас үүсдэг. Үүний үр дүнд эсүүд хяналтаас гарч, хорт хавдар үүсгэдэг.

Тохиолдлын тал орчим тохиолдолд энэ мутаци нь гэр бүл нь хэзээ ч нүдний хорт хавдаргүй байсан хүүхдэд тохиолддог. Бусад тохиолдолд мутаци нь гэр бүлийн хэд хэдэн гишүүдэд тохиолддог. Хэрэв мутаци нь гэр бүлд тохиолддог бол нөлөөлөлд өртсөн хүний ​​хүүхдүүд мутацид өртөх магадлал 50% байдаг. Тиймээс эдгээр хүүхдүүд өөрсдөө ретинобластома үүсэх эрсдэл өндөртэй байдаг.

Хорт хавдар нь ихэвчлэн 7-оос доош насны хүүхдүүдэд нөлөөлдөг. Энэ нь ихэвчлэн 1-2 насны хүүхдүүдэд оношлогддог.

Нүдний аль нэг эсвэл хоёулаа нөлөөлж болзошгүй.

Нүдний хүүхэн хараа цагаан эсвэл цагаан толботой харагдаж болно. Нүдний цагаан туяа гялсхийж авсан гэрэл зургуудаас ихэвчлэн харагддаг. Гялсгуураас гардаг ердийн "улаан нүд" -ийн оронд сурагч нь цагаан эсвэл гажигтай харагдаж болно.

Бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Загалмайсан нүд
• Давхар хараа
• Тохирохгүй нүд
• Нүдний өвдөлт, улайлт
• Муу хараа
• Нүд бүрт цахилдаг өнгө ялгаатай

Хэрэв хавдар тархсан бол ясны өвдөлт болон бусад шинж тэмдгүүд илэрч болно.

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь биеийн бүрэн шинжилгээ, түүний дотор нүдний шинжилгээ хийх болно. Дараахь туршилтуудыг хийж болно:

• Толгойн томограф эсвэл MRI
• Сурагчийн тэлэлт бүхий нүдний шинжилгээ
• Нүдний хэт авиан (толгой ба нүдний эхоэнцефалограмм)

Эмчилгээний сонголтууд нь хавдрын хэмжээ, байршлаас хамаарна.

• Жижиг хавдарыг лазер мэс засал эсвэл крио эмчилгээ (хөлдөөх) аргаар эмчилж болно.
• Цацраг туяа нь нүдний доторх хавдар болон том хавдрын аль алинд нь ашиглагддаг.
• Хэрэв хавдар нь нүднээс цааш тархсан бол химийн эмчилгээ шаардлагатай байж магадгүй юм.
• Хэрэв хавдар бусад эмчилгээнд хариу өгөхгүй бол нүдийг арилгах шаардлагатай байдаг (enucleation гэдэг процедур). Зарим тохиолдолд энэ нь анхны эмчилгээ байж болно.

Хэрэв хавдар нь нүднээс цааш тархаагүй бол бараг бүх хүмүүс эдгэрэх боломжтой. Гэсэн хэдий ч эмчлэх нь амжилтанд хүрэхийн тулд түрэмгий эмчилгээ, бүр нүдийг нь авах шаардлагатай болдог.

Хэрэв хавдар нь нүдний гадна тархсан бол эдгэрэх магадлал бага бөгөөд хавдар хэрхэн тархсанаас хамаарна.

Нөлөөлөлд өртсөн нүдэнд сохрох шинж тэмдэг илэрч болно. Хавдар нь нүдний мэдрэлээр дамжин нүдний нүхэнд тархаж болно. Энэ нь тархи, уушиг, ясанд тархаж магадгүй юм.

Ретинобластомын шинж тэмдэг илэрвэл, ялангуяа таны хүүхдийн нүд хэвийн бус эсвэл гэрэл зураг дээр хэвийн бус харагдаж байвал үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

Генетикийн зөвлөгөө нь гэр бүлд ретинобластомын эрсдлийг ойлгоход тусалдаг. Энэ нь гэр бүлийн нэгээс илүү гишүүн өвчнөөр өвчилсөн, эсвэл хоёр нүдэнд ретинобластома үүссэн тохиолдолд онцгой ач холбогдолтой юм.

Хавдар - торлог бүрхэвч; Хорт хавдар - торлог бүрхэвч; Нүдний хавдар - ретинобластома

• Нүд

Ченг КП. Нүдний эм. Оруулсан: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, хэвлэл. Зителли ба Дэвисийн хүүхдийн физик оношлогооны атлас. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 20-р бүлэг

Kim JW, Mansfield NC, Murphree AL. Ретинобластома. In: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Weidemann P, eds. Райаны Retina. 6-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 132-р анги.

Тарек Н, Герцог CE. Ретинобластома. Оруулсан: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 529-р анги.