Генетикийн шинжилгээ ба таны хорт хавдрын эрсдэл

Манай эсийн генүүд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Эдгээр нь үс, нүдний өнгө, эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг бусад шинж чанарт нөлөөлдөг. Генүүд мөн эсэд биеийн үйл ажиллагаанд туслах уураг бүтээхийг тушаадаг.

Эсүүд хэвийн бус ажиллаж эхлэхэд хавдар үүсдэг. Бидний биед эсийн хурдацтай өсөлт, хавдар үүсэхээс сэргийлдэг генүүд байдаг. Генийн өөрчлөлт (мутаци) нь эсийг хурдан хувааж, идэвхтэй байлгах боломжийг олгодог. Энэ нь хорт хавдрын өсөлт, хавдар үүсгэдэг. Генийн мутаци нь бие махбодид гэмтэл учруулж эсвэл гэр бүлийнхээ генд дамжиж үлдсэн зүйлээс үүдэлтэй байж болзошгүй юм.

Генетикийн шинжилгээ нь таныг хорт хавдар үүсгэж болзошгүй эсвэл таны гэр бүлийн бусад гишүүдэд нөлөөлж болзошгүй генетик мутацитай эсэхийг мэдэхэд тусална. Шинжилгээнд хамрагдахаас өмнө ямар хорт хавдрын шинжилгээ өгөх боломжтой, үр дүн нь юу гэсэн үг болохыг анхаарч үзэх хэрэгтэй.

Өнөөдөр бид 50 гаруй хорт хавдар үүсгэдэг генийн тодорхой мутацийг мэддэг бөгөөд мэдлэг нь улам бүр нэмэгдэж байна.

Нэг генийн мутаци нь зөвхөн нэг биш өөр өөр төрлийн хавдартай холбоотой байж болно.

• Жишээлбэл, BRCA1 ба BRCA2 генийн мутаци нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн хөхний хорт хавдар, өндгөвчний хорт хавдар болон бусад хэд хэдэн хорт хавдартай холбоотой байдаг. BRCA1 эсвэл BRCA2 генетик мутацийг өвлөн авсан эмэгтэйчүүдийн тал орчим хувь нь 70 насандаа хөхний хорт хавдар тусах болно.
• Бүдүүн гэдэс, шулуун гэдэсний давхаргын полип буюу ургалт нь хорт хавдартай холбоотой байж болох ба заримдаа удамшлын эмгэгийн нэг хэсэг байж болно.

Генетик мутаци нь дараахь хорт хавдартай холбоотой байдаг.

• Хөх (эрэгтэй, эмэгтэй)
• Өндгөвч
• Түрүү булчирхай
• Нойр булчирхай
• Яс
• Лейкеми
• Бөөрний дээд булчирхай
• Бамбай булчирхай
• Эндрометрийн
• Шулуун гэдсээр
• Нарийн гэдэс
• Бөөрний аарцаг
• Элэг эсвэл цөсний зам
• Ходоод
• Тархи
• Нүд
• Меланома
• Паратироид
• Өнчин тархины булчирхайн
• Бөөр

Хорт хавдар нь генетикийн шалтгаантай байж болзошгүй шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Ердийн наснаас бага насандаа оношлогддог хорт хавдар
• Нэг хүний ​​хэд хэдэн төрлийн хорт хавдар
• Хөх, бөөр зэрэг хоёр хос эрхтэнд үүсдэг хорт хавдар
• Ижил төрлийн хавдартай хэд хэдэн цусны хамаатан садан
• Эрэгтэй хүний ​​хөхний хорт хавдар гэх мэт өвөрмөц хэлбэрийн хавдрын тохиолдол
• Тодорхой удамшлын хорт хавдартай холбоотой ургийн гажиг
• Дээр дурдсан нэг буюу хэд хэдэн зүйлийн хамт тодорхой хорт хавдрын өндөр эрсдэлтэй арьсны өнгө, угсаатны бүлгийн нэг хэсэг байх

Та эхлээд эрсдлийн түвшинг тодорхойлох үнэлгээтэй байж болно. Генетикийн зөвлөх тантай эрүүл мэнд, хэрэгцээнийхээ талаар ярилцсаны дараа шинжилгээг захиалах болно. Генетикийн зөвлөхүүд таны шийдвэрийг удирдан чиглүүлэхгүйгээр танд мэдээлэх сургалтанд хамрагдсан. Ингэснээр та тест нь танд тохирох эсэхийг шийдэж чадна.

Тест хэрхэн ажилладаг вэ:

• Цус, шүлс, арьсны эсүүд эсвэл амнион шингэн (өсөн нэмэгдэж буй ургийн эргэн тойронд) ашиглаж болно.
• Дээжийг генетикийн шинжилгээнд мэргэшсэн лабораторид илгээдэг. Үр дүнд хүрэхийн тулд хэдэн долоо хоног шаардагдана.
• Үр дүн гарсны дараа генетикийн зөвлөхтэй тэд танд ямар ач холбогдолтой байж болох талаар ярилцах болно.

Та өөрөө бие даан шинжилгээний захиалга өгөх боломжтой боловч генетикийн зөвлөхтэй хамтран ажиллах нь зүйтэй юм. Эдгээр нь үр дүнгийн ашиг тус, хязгаарлалт, боломжтой үйлдлүүдийг ойлгоход тань туслах болно. Түүнчлэн, энэ нь гэр бүлийн гишүүдэд ямар утгатай болохыг ойлгоход нь тусалж, тэдэнд зөвлөгөө өгөх болно.

Тест хийхээс өмнө танд мэдэгдсэн зөвшөөрлийн хуудсанд гарын үсэг зурах шаардлагатай болно.

Шинжилгээ нь таныг хорт хавдрын бүлэгтэй холбоотой генетикийн мутацитай эсэхийг мэдэх боломжтой байж магадгүй юм. Эерэг үр дүн нь эдгээр хорт хавдар тусах эрсдэл нэмэгддэг гэсэн үг юм.

Гэсэн хэдий ч эерэг үр дүн нь хорт хавдар тусна гэсэн үг биш юм. Генүүд нь нарийн төвөгтэй байдаг. Ижил ген нь нэг хүнд нөгөөгөөсөө өөрөөр нөлөөлж болзошгүй юм.

Мэдээжийн хэрэг сөрөг үр дүн нь хэзээ ч хорт хавдар тусахгүй гэсэн үг биш юм. Та генийнхээ улмаас эрсдэлд орохгүй байж магадгүй ч өөр шалтгаанаар хорт хавдар тусах магадлалтай.

Таны үр дүн эерэг, сөрөг шиг хялбар биш байж магадгүй юм. Туршилтаар энэ үед мэргэжилтнүүд хорт хавдрын эрсдэл гэж тогтоогоогүй генийн мутацийг олж мэднэ. Танд мөн тодорхой хорт хавдар туссан, генийн мутацид сөрөг үр дүн гарсан гэр бүлийн түүх бий. Таны генетикийн зөвлөх эдгээр төрлийн үр дүнг тайлбарлах болно.

Одоогоор тогтоогдоогүй бусад генийн мутаци байж болно. Та зөвхөн өнөөдрийн бидний мэддэг генетик мутацийн шинжилгээнд хамрагдах боломжтой. Генетикийн шинжилгээг илүү мэдээлэл сайтай, үнэн зөв болгох ажил үргэлжилж байна.

Генетикийн шинжилгээ хийлгэх эсэхээ шийдэх нь хувь хүний ​​шийдвэр юм. Хэрэв та дараахь тохиолдолд генетикийн шинжилгээ хийх талаар бодож үзэхийг хүсч магадгүй юм.

• Танд ижил төрлийн хорт хавдар туссан ойрын хамаатан садан (ээж, аав, эгч, дүү, хүүхдүүд) байдаг.
• Танай гэр бүлийн хүмүүс хөхний, өндгөвчний хорт хавдар гэх мэт генийн мутацитай холбоотой хорт хавдартай байсан.
• Танай гэр бүлийн гишүүд энэ төрлийн хорт хавдрын хувьд ердийнхөөс бага насандаа хорт хавдартай байсан.
• Танд генетикийн шалтгааныг зааж болох хорт хавдрын шинжилгээний хариу гарсан.
• Гэр бүлийн гишүүд генетикийн шинжилгээнд хамрагдаж, эерэг үр дүн гарсан.

Туршилтыг насанд хүрэгчид, хүүхдүүд, тэр ч байтугай ураг, үр хөврөлийн хувьд хийж болно.

Генетикийн шинжилгээнээс олж авсан мэдээлэл нь эрүүл мэндийн талаархи шийдвэр, амьдралын хэв маягийг сонгоход тань туслах болно. Генийн мутацитай эсэхийг мэдэх нь тодорхой ашиг тустай байдаг. Та хорт хавдрын эрсдлийг бууруулах эсвэл урьдчилан сэргийлэх боломжтой байж болно.

• Мэс засал хийлгэж байна.
• Амьдралын хэв маягаа өөрчлөх.
• Хорт хавдрын урьдчилан сэргийлэх үзлэгийг эхлүүлж байна. Энэ нь хорт хавдрыг эрт үед нь эмчлэхэд хялбар болоход тусалдаг.

Хэрэв та аль хэдийн хорт хавдартай бол шинжилгээ нь зорилтот эмчилгээг удирдан чиглүүлэхэд тусална.

Хэрэв та шинжилгээний талаар бодож байгаа бол эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч эсвэл генетикийн зөвлөхөөс асуух зарим асуултыг энд оруулав.

• Генетикийн шинжилгээ миний хувьд зөв үү?
• Ямар шинжилгээ хийх вэ? Туршилт хэр үнэн зөв вэ?
• Үр дүн нь надад туслах уу?
• Хариултууд надад хэрхэн нөлөөлж болох вэ?
• Мутацийг үр хүүхдүүддээ дамжуулах эрсдэл юу вэ?
• Мэдээлэл миний хамаатан садан, харилцаанд хэрхэн нөлөөлөх вэ?
• Мэдээлэл хувийнх уу?
• Мэдээллийг хэн авах боломжтой вэ?
• Туршилтын төлбөрийг хэн төлөх вэ (үүнд хэдэн мянган доллар зарцуулах боломжтой)?

Шинжилгээ өгөхөөсөө өмнө үйл явцыг сайн мэдэж, үр дүн нь танд болон танай гэр бүлд ямар ач холбогдолтой байж болохыг сайтар шалгаарай.

Хэрэв та дараахь тохиолдолд үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгах хэрэгтэй.

• Генетикийн шинжилгээ хийх гэж байна
• Генетикийн шинжилгээний үр дүнгийн талаар ярилцмаар байна уу?

Генетик мутаци; Удамшлын мутаци; Генетикийн шинжилгээ - хорт хавдар

Америкийн хорт хавдрын нийгэмлэгийн вэбсайт. Хорт хавдрын генетикийн шинжилгээний талаархи ойлголт. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. 2017 оны 4-р сарын 10-ны өдөр шинэчлэгдсэн. 2020 оны 10-р сарын 6-нд нэвтэрсэн.

Хавдар судлалын үндэсний хүрээлэнгийн вэбсайт. BRCA мутаци: хорт хавдрын эрсдэл ба генетикийн шинжилгээ. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. 2018 оны 1-р сарын 30-ны өдөр шинэчлэгдсэн. 2020 оны 10-р сарын 6-нд нэвтэрсэн.

Хавдар судлалын үндэсний хүрээлэнгийн вэбсайт. Удамшлын хорт хавдрын синдромын генетикийн шинжилгээ. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. 2019 оны 3-р сарын 15-ны өдөр шинэчлэгдсэн. 2020 оны 10-р сарын 6-нд нэвтэрсэн.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Генетикийн хүчин зүйл: удамшлын хорт хавдрын урьдал өвчний хам шинж. Оруулсан: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Abeloff’s Clinical Oncology. 6-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 13-р бүлэг.

• Хорт хавдар
• Генетикийн шинжилгээ