Гаучерын өвчин

Гаучерын өвчин нь хүний ​​биед глюкоцереброзидаз (GBA) хэмээх фермент дутагдалтай байдаг ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм.

Гаучерын өвчин нь нийт хүн амд ховор тохиолддог. Зүүн ба Төв Европын (Ашкенази) еврей өв уламжлалын хүмүүс энэ өвчнөөр өвчлөх магадлал өндөр байдаг.

Энэ бол аутосомын рецессив өвчин юм. Энэ нь хүүхэд, өвчнийг бий болгохын тулд эх, аав хоёулаа өвчний генийн нэг хэвийн бус хуулбарыг хүүхдэдээ дамжуулах ёстой гэсэн үг юм. Генийн хэвийн бус хуулбарыг авч явдаг боловч өвчингүй эцэг эхийг чимээгүй тээгч гэж нэрлэдэг.

GBA-ийн дутагдал нь элэг, дэлүү, яс, чөмөгт хортой бодис хуримтлагдахад хүргэдэг. Эдгээр бодисууд нь эс, эрхтнүүдийн хэвийн ажиллахаас сэргийлдэг.

Гаучер өвчний үндсэн гурван дэд хэв шинж байдаг.

• 1-р хэлбэр нь хамгийн нийтлэг байдаг. Үүнд ясны өвчин, цус багадалт, дэлүү томорч, ялтас багатай (тромбоцитопени) орно. 1-р хэлбэр нь хүүхэд, насанд хүрэгчдэд нөлөөлдөг. Энэ нь Ашкенази еврей хүн амд хамгийн түгээмэл тохиолддог.
• 2-р хэлбэр нь ихэвчлэн нярай үеэс мэдрэлийн хүчтэй оролцоотойгоор эхэлдэг. Энэ хэлбэр нь хурдан, эрт үхэлд хүргэж болзошгүй юм.
• 3-р хэлбэр нь элэг, дэлүү, тархинд асуудал үүсгэдэг. Энэ төрлийн хүмүүс насанд хүрсэн хойноо амьдарч болно.

Тромбоцитын тоо бага байдаг тул цус алдалт нь Гаучер өвчний хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг юм. Бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Ясны өвдөлт ба хугарал
• Танин мэдэхүйн сулрал (сэтгэн бодох чадвар буурах)
• Хөхрөхөд хялбар
• Томорсон дэлүү
• Элэг томорсон
• Ядаргаа
• Зүрхний хавхлагын асуудал
• Уушигны өвчин (ховор тохиолддог)
• Таталт
• Төрөх үед хүчтэй хавдар
• Арьс өөрчлөгдөнө

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч биеийн үзлэг хийж, өвчний шинж тэмдгүүдийн талаар асууна.

Дараахь туршилтуудыг хийж болно:

• Ферментийн идэвхжилийг хайж олох цусны шинжилгээ
• Ясны чөмөгний тэмүүлэл
• Дэлүүний биопси
• MRI
• КТ
• Араг ясны рентген зураг
• Генетикийн шинжилгээ

Гаучер өвчнийг эмчлэх боломжгүй. Гэхдээ эмчилгээ нь хяналтанд тусалдаг бөгөөд шинж тэмдгийг сайжруулдаг.

Эмийг дараахь хүмүүст өгч болно.

• Алга болсон GBA-г (фермент орлуулах эмчилгээ) сольж, дэлүүний хэмжээ, ясны өвдөлтийг бууруулж, тромбоцитопени сайжруулахад тусална.
• Бие махбодид хуримтлагддаг өөхний химийн бодисын үйлдвэрлэлийг хязгаарлах.

Бусад эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Өвдөлт намдаах эм
• Яс, үе мөчний эмгэг, эсвэл дэлүү арилгах мэс засал
• Цус сэлбэх

Энэ бүлгүүд Gaucher өвчний талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой.

• National Gaucher Foundation - www.gaucherdisease.org
• Анагаах ухааны үндэсний номын сан, генетикийн гэрийн лавлагаа - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Ховор өвчний үндэсний байгууллага - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Хүн хэр сайн ажиллаж байгаа нь өвчний дэд төрлөөс хамаарна. Гаучерын нялхсын хэлбэр (2-р хэлбэр) эрт нас барахад хүргэж болзошгүй юм. Ихэнх өртсөн хүүхдүүд 5 нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг.

Гаучер өвчний 1-р хэлбэрийн насанд хүрэгчид фермент орлуулах эмчилгээ хийснээр дундаж наслалтыг хэвийн хэмжээнд байлгах боломжтой.

Гаучер өвчний хүндрэлд дараахь зүйлс орно.

• Таталт
• Цус багадалт
• Тромбоцитопени
• Ясны асуудал

Гэр бүлийн түүх, Гаучер өвчний түүхтэй ирээдүйн эцэг эхчүүдэд генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна. Шинжилгээгээр эцэг эхчүүд Гаучерын өвчнийг дамжуулж болох генийг авч явдаг эсэхийг тодорхойлж болно. Төрөхийн өмнөх шинжилгээгээр хэвлий дэх хүүхэд Гаучерын синдромтой эсэхийг мэдэж болно.

Глюкоцереброзидазын дутагдал; Глюкозилцерамидазын дутагдал; Лизосомын хадгалалтын өвчин - Гаучер

• Ясны чөмөгний тэмүүлэл
• Гаучер эс - фотомикрограф
• Гаучер эс - фотомикрограф # 2
• Гепатоспленомегали

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Липидийн солилцооны согог. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмчилгээний Нельсоны сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 104-р бүлэг.

Krasnewich DM, Sidransky E. Лизосомын хадгалалтын өвчин. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 26-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 197-р бүлэг.

Тернпенни П.Д., Эллард С, Клевер Р. Метаболизмын төрөлхийн алдаа. In: Терпенни ПД, Эллард С, Клевер Р, хэвлэл. Emery’s Elements of Medical Genetics and Genomics. 16-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2022: 18-р бүлэг