Гемофили Б

Гемофили Б нь цусны бүлэгнэлтийн IX хүчин зүйлийн дутагдалаас үүдэлтэй удамшлын цус алдалтын эмгэг юм. IX хүчин зүйлгүй бол цус алдалтыг хянахын тулд зөв өтгөрч чадахгүй.

Цус алдах үед хүний ​​биед цусны бүлэгнэл үүсэхэд тусалдаг хэд хэдэн урвал явагддаг. Энэ процессыг коагуляцийн каскад гэж нэрлэдэг. Үүнд коагуляци буюу бүлэгнэлтийн хүчин зүйл гэж нэрлэгддэг тусгай уургууд орно. Хэрэв эдгээр хүчин зүйлсийн аль нэг эсвэл хэд нь дутуу эсвэл хэвийн ажиллахгүй бол илүүдэл цус алдах магадлал өндөр байж магадгүй юм.

IX хүчин зүйл (есөн) нь ийм бүлэгнэлтийн хүчин зүйлүүдийн нэг юм. Гемофили В нь бие махбодь нь IX хүчин зүйлийг хангалтгүй байлгасны үр дүн юм. Гемофили Б нь удамшлын шинжтэй X холбоотой рецессив шинж чанараас үүдэлтэй бөгөөд согогтой ген нь X хромосом дээр байрладаг.

Эмэгчинд X хромосомын хоёр хувь байдаг. Хэрэв нэг хромосомын IX хүчин зүйлийн ген ажиллахгүй бол нөгөө хромосомын ген нь хангалттай IX хүчин зүйлийг бий болгох ажлыг хийж чадна.

Эрэгтэйчүүд зөвхөн нэг X хромосомтой байдаг. Хэрэв хөвгүүний X хромосом дээр IX факторын ген байхгүй бол түүнд Гемофили В байх болно. Ийм учраас гемофилийн В өвчтэй хүмүүсийн ихэнх нь эрчүүд байдаг.

Хэрэв эмэгтэй хүн IX генийн гажигтай бол түүнийг тээвэрлэгч гэж үздэг. Энэ нь гажигтай генийг хүүхдүүддээ дамжуулж болно гэсэн үг юм. Ийм эмэгтэйчүүдээс төрсөн хөвгүүд гемофили өвчнөөр өвчлөх магадлал 50% байдаг. Охид нь тээгч болох магадлал 50% байдаг.

Гемофили өвчтэй эрэгтэй эмэгтэй бүх хүүхдүүд гажигтай генийг авч явдаг.

Гемофилийн В-ийн эрсдэлт хүчин зүйлд дараахь зүйлс орно.

• Цус алдсан гэр бүлийн түүх
• Эрэгтэй байх

Шинж тэмдгийн ноцтой байдал янз бүр байж болно. Удаан хугацааны цус алдалт нь гол шинж тэмдэг юм. Энэ нь ихэвчлэн нярай хүүхдийг тайрч байх үед ихэвчлэн ажиглагддаг. Цус алдалтын бусад асуудлууд нь ихэвчлэн нялх хүүхэд мөлхөж, алхаж эхлэхэд илэрдэг.

Бага зэргийн тохиолдлууд амьдралын сүүл үе хүртэл анзаарагдахгүй өнгөрч магадгүй юм. Шинж тэмдэг нь мэс засал, гэмтлийн дараа эхэлж илэрдэг. Дотоод цус алдалт хаана ч тохиолдож болно.

Шинж тэмдэгт дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Холбогдох өвдөлт, хаван бүхий үе мөчний цус алдалт
• Шээс эсвэл өтгөний цус
• Хөхөрсөн
• Ходоод гэдэсний зам ба шээсний замын цус алдалт
• Хамрын цус алдалт
• Зүсэх, шүд авах, мэс засал хийх зэргээр удаан хугацаагаар цус алддаг
• Шалтгаангүйгээр эхэлдэг цус алдалт

Хэрэв та гэр бүлийн хамгийн анхны цус алдалтын сэжигтэй хүн бол таны эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч бүлэгнэлтийн судалгаа гэж цуврал туршилтыг захиалах болно. Тодорхой согогийг тогтоосны дараа танай гэр бүлийн бусад хүмүүст эмгэгийг оношлох шинжилгээ өгөх шаардлагатай болно.

Гемофилийн В оношлогооны шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Тромбопластины хэсэгчилсэн хугацаа (PTT)
• Протромбины цаг
• Цус алдах хугацаа
• Фибриногенийн түвшин
• Сийвэнгийн IX хүчин зүйл

Эмчилгээнд алга болсон бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийг орлуулах эмчилгээ орно. Та IX факторын баяжмалыг авах болно. Та хэр их мөнгө авахаас хамаарна.

• Цус алдалтын зэрэг
• Цус алдалтын цэг
• Таны жин ба өндөр

Цус алдалтаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд гемофили өвчтэй хүмүүс болон тэдний гэр бүлд цус алдалтын анхны шинж тэмдэг илэрвэл IX факторын баяжмалыг гэртээ өгч сургаж болно. Өвчний хүнд хэлбэрийн хүмүүст урьдчилан сэргийлэх тарилга тогтмол хийх шаардлагатай байдаг.

Хэрэв та хүнд хэлбэрийн гемофили өвчтэй бол мэс засал хийлгэхээс өмнө эсвэл зарим төрлийн шүдний ажил хийхээс өмнө IX факторын баяжмалыг уух шаардлагатай болно.

Та гепатит В-ийн вакцин хийлгэх ёстой. Цусан бүтээгдэхүүн авах боломжтой тул гемофили өвчтэй хүмүүс гепатит В-ээр өвчлөх нь элбэг байдаг.

Гемофили өвчтэй зарим хүмүүс IX хүчин зүйлтэй эсрэгбие үүсгэдэг. Эдгээр эсрэгбиемүүдийг дарангуйлагч гэж нэрлэдэг. Дарангуйлагчид нь хүчин зүйл IX-ийг ажиллуулахаа больсон. Ийм тохиолдолд VIIa хэмээх хүний ​​гараар үүсгэсэн бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийг өгч болно.

Та гемофилийг дэмжих бүлэгт хамрагдсанаар өвчний стрессийг тайлах боломжтой. Нийтлэг туршлага, бэрхшээлтэй хүмүүстэй хуваалцах нь таныг ганцаардмал биш байхад тусална.

Эмчилгээ хийснээр гемофили В-ийн ихэнх хүмүүс хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой байдаг.

Хэрэв та гемофилийн В өвчтэй бол гематологичоор тогтмол үзлэг хийлгэж байх хэрэгтэй.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Хамтарсан солих шаардлагатай байж болзошгүй урт хугацааны хамтарсан асуудал
• Тархинд цус алдах (тархины доторх цус алдалт)
• Эмчилгээний улмаас тромбоз үүсдэг

Хэрэв дараахь тохиолдолд үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

• Цус алдах эмгэгийн шинж тэмдэг илэрдэг
• Гэр бүлийн нэг гишүүн гемофили Б-тэй гэж оношлогджээ
• Хэрэв та гемофилийн В өвчтэй бол хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж байгаа бол; генетикийн зөвлөгөө авах боломжтой

Генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж болно. Туршилт хийснээр гемофилийн генийг авч явдаг эмэгтэйчүүд, охидыг тодорхойлох боломжтой.

Жирэмсний үед эхийн хэвлийд байгаа хүүхдэд шинжилгээ хийж болно.

Христийн Мэндэлсний Баярын өвчин; IX хүчин зүйл гемофили; Цус алдалтын эмгэг - гемофили Б

• X холбоотой рецессив генетикийн согог - хөвгүүдэд хэрхэн нөлөөлдөг
• X-холбоотой рецессив генетикийн согог - охидууд хэрхэн нөлөөлдөг
• X холбоотой рецессив генетикийн согог
• Цусны эсүүд
• Цусны бүлэгнэл

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A and B. Оруулсан: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологи: Үндсэн зарчим ба практик. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: бүлэг 135.

Скотт Ж.П., Үерийн VH. Удамшлын бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн дутагдал (цус алдалтын эмгэг). Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 503 дугаар зүйл.