Maple сиропын шээсний өвчин

Maple сиропын шээсний өвчин (MSUD) нь бие махбодь уургийн зарим хэсгийг задалж чадахгүй эмгэг юм. Ийм өвчтэй хүмүүсийн шээс нь агч сиропын үнэртэй байдаг.

Maple сиропын шээсний өвчин (MSUD) нь удамшдаг бөгөөд энэ нь гэр бүлээрээ дамждаг гэсэн үг юм. Энэ нь 3 генийн 1-ийн согогоос үүдэлтэй юм. Ийм өвчтэй хүмүүс лейцин, изолейцин, валин амин хүчлийг задалж чадахгүй. Энэ нь цусан дахь эдгээр химийн бодисын хуримтлалд хүргэдэг.

Хамгийн хүнд хэлбэрийн хувьд MSUD нь бие махбодийн стрессийн үед (халдвар авах, халуурах, удаан хугацаагаар хоол идэхгүй байх гэх мэт) тархийг гэмтээж болно.

Зарим төрлийн БХБЯ-ны хэлбэрүүд хөнгөн, эсвэл орж ирдэг. Хамгийн хөнгөн хэлбэрээр ч гэсэн бие махбодийн стрессийг давтан хийх нь сэтгэцийн бэрхшээл, өндөр түвшний лейцин хуримтлуулах шалтгаан болдог.

Энэхүү эмгэгийн шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Кома
• Тэжээлийн бэрхшээл
• Залхуурал
• Таталт
• Агч сироп үнэртэй шээс
• Бөөлжих

Эдгээр эмгэгийг шалгахын тулд эдгээр туршилтуудыг хийж болно:

• Плазмын амин хүчлийн шинжилгээ
• Шээсний органик хүчлийн шинжилгээ
• Генетикийн шинжилгээ

Кетозын шинж тэмдэг (кетон хуримтлагдах, шатдаг өөхний дайвар бүтээгдэхүүн) ба цусан дахь илүүдэл хүчил (ацидоз) байх болно.

Нөхцөл байдал оношлогдох үед, мөн өвчний үед эмчилгээнд уураггүй хоол идэх хэрэгтэй. Шингэн, элсэн чихэр, заримдаа өөх тосыг судсаар дамжуулан өгдөг (IV). Цусан дахь хэвийн бус бодисын түвшинг бууруулахын тулд гэдэс эсвэл венийн судсаар диализ хийж болно.

Урт хугацааны эмчилгээ нь тусгай хоолны дэглэм шаарддаг. Нялхсын хувьд хоолны дэглэм нь лейцин, изолейцин, валин амин хүчил багатай холимог агуулдаг. Ийм өвчтэй хүмүүс насан туршдаа эдгээр амин хүчил багатай хоолны дэглэм барьж байх ёстой.

Мэдрэлийн систем (мэдрэлийн) гэмтлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд энэхүү хоолны дэглэмийг үргэлж дагаж мөрдөх нь маш чухал юм. Үүний тулд цусны шинжилгээг тогтмол хийлгэж, бүртгэлтэй хоол тэжээлийн мэргэжилтэн, эмчийн нарийн хяналт, өвчтэй хүүхдүүдийн эцэг эхчүүд хамтран ажиллах шаардлагатай байдаг.

Энэ өвчнийг эмчлэхгүй бол амь насанд аюул учруулж болзошгүй юм.

Хоолны дэглэм барьж байсан ч стресстэй нөхцөл байдал, өвчин эмгэг нь зарим амин хүчлийг их хэмжээгээр үүсгэдэг. Эдгээр хэсгүүдийн үеэр үхэл тохиолдож болно. Хоолны дэглэмийг нарийн чанд хэрэгжүүлснээр хүүхдүүд насанд хүрч, эрүүл чийрэг хэвээр үлддэг.

Эдгээр хүндрэлүүд тохиолдож болно:

• Мэдрэлийн гэмтэл
• Кома
• Үхэл
• Сэтгэцийн хөгжлийн бэрхшээл

Хэрэв та гэр бүлээрээ МСДУ-тай байсан, гэр бүл зохиохоор төлөвлөж байгаа бол эмчтэйгээ холбоо бариарай. Мөн агч сиропын шээсний өвчний шинж тэмдэг илэрсэн нярай хүүхэд байвал үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ шууд холбоо бариарай.

Хүүхэд төрүүлэхийг хүсдэг, гэр бүлийн түүхтэй агч сиропын шээсний өвчтэй хүмүүст генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна. Одоо олон мужууд бүх шинэ төрсөн хүүхдүүдийг цусны шинжилгээгээр цусны шинжилгээнд хамруулдаг.

Хэрэв скрининг шинжилгээгээр таны хүүхдэд MSUD-тэй байж болзошгүйг тогтоовол амин хүчлийн түвшинг тодорхойлох цусны шинжилгээг даруй хийж, өвчнийг баталгаажуулна.

БХБЯ

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias ба органик хүчил. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Хүүхдийн мэдрэлийн эмгэг: Зарчим ба практик. 6-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2017: 37-р бүлэг.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Амин хүчлүүдийн солилцооны согогууд. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 103-р хэсэг.

Merritt JL, Gallagher RC. Нүүрс ус, аммиак, амин хүчил, органик хүчил солилцооны төрөлхийн алдаа. Оруулсан: Gleason CA, Juul SE, хэвлэл. Нярайн Avery’s Diseases. 10-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: бүлэг 22.