Псевдогипопаратиреоз

Псевдогипопаратиироидизм (PHP) нь паратироид гормоны хариу урвалд ордоггүй генетикийн эмгэг юм.

Үүнтэй холбоотой нөхцөл байдал нь бие махбодид паратироид даавар хангалттай хэмжээгээр үүсгэдэггүй гипопаратиреоз юм.

Бамбай булчирхайнууд нь паратироид даавар (PTH) үүсгэдэг. PTH нь цусан дахь кальци, фосфор, Д аминдэмийн түвшинг хянахад тусалдаг бөгөөд ясны эрүүл мэндэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Хэрэв танд PHP байгаа бол таны бие зөв хэмжээний PTH үүсгэдэг боловч түүний үйлчлэлд "тэсвэртэй" байдаг. Энэ нь цусан дахь кальцийн хэмжээ буурч, цусан дахь фосфатын хэмжээ ихсэхэд хүргэдэг.

PHP нь хэвийн бус генээс үүдэлтэй байдаг. PHP-ийн янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг. Бүх хэлбэрүүд ховор тохиолддог бөгөөд ихэвчлэн бага наснаасаа оношлогддог.

• 1а төрөл нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг. Энэ өвчнөөр өвчлөхийн тулд зөвхөн нэг эцэг эх алдаатай генийг танд дамжуулж өгөх хэрэгтэй гэсэн үг юм. Үүнийг Олбрайтын удамшлын остеодистрофи гэж нэрлэдэг. Энэ эмгэг нь намхан биетэй, дугуй нүүртэй, таргалалт, хөгжлийн хоцрогдол, богино гарын яс үүсгэдэг. Шинж тэмдэг нь генийг ээж, ааваасаа өвлөж авсан эсэхээс хамаарна.
• 1b хэлбэр нь зөвхөн бөөрөнд PTH-ийн эсэргүүцлийг агуулдаг. 1b төрлийг 1а төрлөөс бага мэддэг. Цусан дахь кальци бага байдаг боловч Олбрайтын удамшлын остеодистрофийн бусад онцлог шинж чанарууд байдаггүй.
• Мөн 2-р хэлбэрт цусан дахь кальци, цусан дахь фосфатын түвшин өндөр байдаг. Энэ хэлбэрийн хүмүүст 1а хэлбэрийн хүмүүст тохиолддог нийтлэг шинж чанарууд байдаггүй. Үүнийг үүсгэдэг генетикийн гажиг нь тодорхойгүй байна. Бөөр нь PTH-ийн өндөр түвшинд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлдэг гэдгээрээ 1б хэлбэрээс ялгаатай.

Шинж тэмдэг нь кальцийн бага түвшинтэй холбоотой бөгөөд үүнд:

• Катаракт
• Шүдний эмгэг
• Мэдрэмжгүй байдал
• Таталт
• Тетани (булчин шөрмөс татах, гар, хөл татах, булчин татах зэрэг шинж тэмдгүүдийн цуглуулга)

Олбрайт удамшлын остеодистрофи өвчтэй хүмүүст дараах шинж тэмдгүүд илэрч болно.

• Арьсан доорхи кальцийн хуримтлал
• Нөлөөлөлд өртсөн хурууны тохойг нөхөж болох хонхорхой
• Дугуй нүүр ба богино хүзүү
• Богино гарын яс, ялангуяа 4-р хурууны доорх яс
• Богино өндөр

Кальци, фосфор, PTH түвшинг шалгахын тулд цусны шинжилгээ хийнэ. Мөн танд шээсний шинжилгээ өгөх шаардлагатай байж магадгүй юм.

Бусад шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Генетикийн шинжилгээ
• Тархины MRI эсвэл CT сканнердах

Таны эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч кальцийн хэмжээг зохих түвшинд байлгахын тулд кальци, Д аминдэмийн нэмэлтийг зөвлөж байна. Хэрэв цусан дахь фосфатын түвшин өндөр байвал фосфорын агууламж багатай хоолны дэглэм барьж эсвэл фосфатын холбогч (кальцийн карбонат эсвэл кальцийн ацетат гэх мэт) эм уух хэрэгтэй. Эмчилгээ нь ихэвчлэн урт насалдаг.

PHP-ийн цусан дахь кальци бага байх нь бусад гипопаратиреозынхоос арай зөөлөн байдаг боловч шинж тэмдгийн хүндийн зэрэг нь янз бүрийн хүмүүсийн хувьд өөр өөр байж болно.

1а хэлбэрийн PHP-тэй хүмүүс дотоод шүүрлийн системийн бусад асуудлуудтай (гипотиреоз, гипогонадизм гэх мэт) илүү их тохиолддог.

PHP нь бусад дааврын асуудалтай холбогдсон байж болзошгүй тул дараахь үр дүнд хүрнэ.

• Бага бэлгийн харьцаанд ордог
• Бэлгийн хөгжил удааширна
• Бага энергийн түвшин
• Жин нэмэх

Хэрэв танд эсвэл таны хүүхдэд кальцийн түвшин буурах эсвэл псевдогипопаратиреозын шинж тэмдэг илэрвэл үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ холбоо бариарай.

Олбрайт удамшлын остеодистрофи; 1A ба 1B төрлийн псевдогипопаратиироидизм; PHP

• Дотоод шүүрлийн булчирхай
• Бамбай булчирхайн булчирхай

Bastepe M, Juppner H. Псевдогипопаратиироидизм, Олбрайтын удамшлын остеодистрофи ба дэвшилтэт ясны гетероплази: GNAS мутацийг идэвхгүйжүүлснээс үүдэлтэй эмгэгүүд. Үүнд: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Дотоод шүүрэл: Насанд хүрэгчид ба хүүхдийн эмч. 7-р хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2016 он: бүлэг 66.

Дойл Д.А. Псевдогипопаратиироидизм (Олбрайтын удамшлын остеодистрофи). Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 590-р анги.

Thakker RV. Бамбай булчирхай, гиперкальциеми ба гипокальциеми. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 26-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 232-р анги.