Гэр бүлийн дундад тэнгисийн халууралт

Гэр бүлийн Газар дундын тэнгисийн халууралт нь гэр бүлээрээ дамждаг (удамшлын) ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь хэвлий, цээж, үе мөчний бүрхүүлд ихэвчлэн нөлөөлдөг халууралт, үрэвслийг хамардаг.

FMF нь ихэвчлэн генийн мутациас үүдэлтэй байдаг MEFV. Энэ ген нь үрэвслийг хянахад оролцдог уураг үүсгэдэг. Өвчин нь зөвхөн өөрчлөгдсөн генийн хоёр хувь, эцэг эх тус бүрээс нэг авсан хүмүүст л илэрдэг. Үүнийг аутосомын рецессив гэж нэрлэдэг.

FMF нь ихэвчлэн Газар дундын тэнгисээс гаралтай хүмүүст нөлөөлдөг. Үүнд Ашкенази бус (Сефард) еврей, армян, арабууд орно. Бусад угсаатны хүмүүс ч нөлөөлж болно.

Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн 5-аас 15 насны хооронд эхэлдэг бөгөөд хэвлийн хөндий, цээжний хөндий, арьс, үе мөчний үрэвсэл нь ихэвчлэн 12-24 цагийн дотор дээд цэгтээ хүрч халуурдаг. Довтолгоо нь шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамаарч өөр өөр байж болно. Хүмүүс ихэвчлэн халдлагын хооронд шинж тэмдэггүй байдаг.

Шинж тэмдэгт дараахь давтамжтай тохиолдлууд орно.

• Хэвлийн хэсгээр өвдөх
• Цээжний өвдөлт хурц бөгөөд амьсгал авахад улам хүчтэй болдог
• Халуурах эсвэл халуурах, халуурах
• Үе мөч өвдөх
• Улаан, хавдсан, 5-аас 20 см диаметртэй арьсны шарх (гэмтэл)

Хэрэв генетикийн шинжилгээ нь танд байгаа гэдгийг харуулж байгаа бол MEFV генийн мутаци ба таны шинж тэмдгүүд ердийн хэв маягтай тохирч байгаа тул онош нь бараг тодорхой болно. Лабораторийн шинжилгээ эсвэл рентген шинжилгээ нь оношийг тогтооход туслах бусад болзошгүй өвчнийг үгүйсгэдэг.

Довтолгооны үеэр цусны тодорхой шинжилгээний түвшин хэвийн хэмжээнээс өндөр байж болно. Тест нь дараахь зүйлийг багтааж болно.

• Лейкоцитын тоог багтаасан цусны бүрэн тоо (CBC)
• Үрэвслийг шалгах C-реактив уураг
• Үрэвслийг шалгахын тулд эритроцит тунадасны хурд (ESR)
• Цусны бүлэгнэлтийг шалгах фибриногенийн шинжилгээ

FMF-ийн эмчилгээний зорилго нь шинж тэмдгийг хянах явдал юм. Колхицин нь үрэвслийг бууруулдаг эм бөгөөд довтолгооны үед тусалж, цаашдын халдлагаас урьдчилан сэргийлж чадна. Энэ нь шүлхий өвчтэй хүмүүст түгээмэл тохиолддог системийн амилоидоз хэмээх ноцтой хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.

NSAID-ийг халуурах, өвдөхөд ашиглаж болно.

FMF-ийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Ихэнх хүмүүс халдлагад өртсөөр байгаа боловч халдлагын тоо, ноцтой байдал нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг.

Амилоидоз нь бөөрийг гэмтээх эсвэл хоол тэжээлээс шим тэжээлийг шингээж авах чадваргүй болох (шингээлт). Эмэгтэй, эрэгтэй хүмүүсийн үржил шимтэй холбоотой асуудал, үе мөчний үрэвсэл нь мөн хүндрэлтэй байдаг.

Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд ийм өвчний шинж тэмдэг илэрвэл үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ холбоо бариарай.

Гэр бүлийн пароксизмаль полисерозит; Перитонитийн үе үе; Давтан полисерозит; Хоргүй пароксизмаль перитонит; Үе үе өвчин; Үе үе халуурах; FMF

• Температурын хэмжилт

Verbsky JW. Удамшлын үечилсэн халууралтын хам шинж ба бусад системийн ауто-үрэвслийн өвчин. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмчилгээний Нельсоны сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 188 дугаар зүйл.

Shohat M. Газар дундын тэнгисийн халууралт. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, eds. GeneReviews [Интернет]. Вашингтоны Их Сургууль, Сиэтл, WA: 2000 оны 8-р сарын 8. [шинэчлэгдсэн 2016 оны 12-р сарын 15]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.