Фруктозын удамшлын үл тэвчих байдал

Фруктозын удамшлын үл тэвчих байдал нь тухайн хүнд фруктозыг задлахад шаардлагатай уураг дутагдалтай байдаг эмгэг юм. Фруктоз бол байгалийн жамаар биед бий болдог жимсний сахар юм. Хүний гараар бүтсэн фруктозыг хүүхдийн хоол, ундаа зэрэг олон хоолонд чихэрлэг зүйл болгон ашигладаг.

Энэ байдал нь биед aldolase B хэмээх фермент дутагдахад тохиолддог бөгөөд энэ бодис нь фруктозыг задлахад шаардлагатай байдаг.

Хэрэв энэ бодисгүй хүн фруктоз эсвэл сахароз (нишингэ эсвэл манжингийн сахар, хоолны элсэн чихэр) идвэл биед химийн нарийн төвөгтэй өөрчлөлт гардаг. Бие махбодь хадгалагдаж буй сахараа (гликоген) глюкоз болгон өөрчилж чадахгүй. Үүний үр дүнд цусан дахь сахарын хэмжээ буурч, элгэнд аюултай бодисууд хуримтлагддаг.

Фруктозын удамшлын үл тэвчих шинж чанар нь удамшлын шинжтэй байдаг бөгөөд энэ нь гэр бүлээрээ дамжиж болно гэсэн үг юм. Хэрэв эцэг эх хоёулаа aldolase B генийн ажиллахгүй хуулбарыг авч явдаг бол тэдний хүүхэд тус бүрт 25% (1-ээс 4) өртөх магадлалтай байдаг.

Шинж тэмдэг нь нялх хүүхэд хоол хүнс эсвэл холимог идэж эхэлсний дараа ажиглагддаг.

Фруктоз үл тэвчих шинж тэмдгүүдийн эхний шинжүүд нь галактоземийн шинж тэмдгүүдтэй ижил байдаг (элсэн чихрийн галактозыг хэрэглэх чадваргүй). Дараа нь шинж тэмдгүүд нь элэгний өвчинтэй илүү холбоотой байдаг.

Шинж тэмдэгт дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Таталт
• Хэт их нойрмоглох
• Цочромтгой байдал
• Нүдний шар арьс эсвэл цагаан (шарлалт)
• Нялх хүүхэд байхдаа хооллох, бойжих чадвар муу, цэцэглэж чадахгүй байна
• Жимс, фруктоз эсвэл сахароз агуулсан бусад хоол идсэний дараахь асуудал
• Бөөлжих

Биеийн үзлэгээр дараахь зүйлийг харуулж болно.

• Элэг, дэлүү томорсон
• Шарлалт

Оношилгоог баталгаажуулсан шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Цусны бүлэгнэлтийн шинжилгээ
• Цусан дахь сахарын шинжилгээ
• Ферментийн судалгаа
• Генетикийн шинжилгээ
• Бөөрний үйл ажиллагааны тест
• Элэгний үйл ажиллагааны шинжилгээ
• Элэгний биопси
• Шээсний хүчил цусны шинжилгээ
• Шээсний шинжилгээ

Цусан дахь сахар, ялангуяа фруктоз эсвэл сахарозыг авсны дараа бага байх болно. Шээсний хүчил их байх болно.

Фруктоз, сахарозыг хоолны дэглэмээс хасах нь ихэнх хүмүүст үр дүнтэй эмчилгээ болдог. Хүндрэлийг эмчилж болно. Жишээлбэл, зарим хүмүүс цусан дахь шээсний хүчлийн хэмжээг бууруулж, тулай өвчний эрсдлийг бууруулах эм ууж болно.

Фруктозын удамшлын үл тэвчих байдал нь хөнгөн эсвэл хүчтэй байж болно.

Фруктоз, сахарозоос зайлсхийх нь ийм өвчтэй ихэнх хүүхдүүдэд тусалдаг. Ихэнх тохиолдолд прогноз сайн байдаг.

Өвчний хүнд хэлбэрийн цөөн хэдэн хүүхдэд элэгний хүнд өвчин тусах болно. Фруктоз, сахарозыг хоолны дэглэмээс хасах нь хүртэл эдгээр хүүхдүүдэд элэгний хүнд өвчин тусахаас сэргийлж болох юм.

Хүн хэр сайн хийх нь дараахь зүйлээс хамаарна.

• Оношийг хэр хурдан хийх вэ
• Фруктоз ба сахарозыг хоолны дэглэмээс хэр хурдан хасч болох вэ?
• Фермент хүний ​​биед хэр сайн ажилладаг вэ

Эдгээр хүндрэлүүд гарч болзошгүй:

• Фруктоз агуулсан хоолыг үр нөлөөнөөс нь зайлсхийх
• Цус алдалт
• Тулай
• Фруктоз эсвэл сахароз агуулсан хоол хүнс идэхээс үүсэх өвчин
• Элэгний дутагдал
• Цусан дахь сахарын хэмжээ бага (гипогликеми)
• Таталт
• Үхэл

Хүүхэд хооллож эхэлсний дараа энэ өвчний шинж тэмдэг илэрвэл эмчтэйгээ холбоо бариарай. Хэрэв таны хүүхэд ийм өвчтэй бол мэргэжилтнүүд биохимийн генетик эсвэл бодисын солилцооны чиглэлээр мэргэшсэн эмчид хандахыг зөвлөж байна.

Хүүхэд төрүүлэхийг хүсч буй фруктозын үл тэвчих шинжтэй гэр бүлийн түүхтэй хосууд генетикийн талаар зөвлөгөө өгч болно.

Фруктоз ба сахарозын хэмжээг бууруулснаар өвчний хор хөнөөлтэй ихэнх нөлөөллөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой.

Фруктоземи; Фруктозын үл тэвчих байдал; Фруктоз альдолаза В-ийн дутагдал; Фруктоз-1, 6-бисфосфат альдолазын дутагдал

Bonnardeaux A, Bichet DG. Бөөрний гуурсан хоолойн удамшлын эмгэг. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Бреннер ба Ректорын бөөр. 10-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 45-р бүлэг.

Кишнани PS, Chen Y-T. Нүүрс усны солилцооны согог. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 105-р бүлэг.

Nadkarni P, Weinstock RS. Нүүрс ус. Оруулсан: McPherson RA, Pincus MR, eds. Лабораторийн аргаар Henry-ийн клиник оношлогоо ба менежмент. 23 дахь хэвлэл Сент-Луис, MO: Elsevier; 2017 он: 16-р бүлэг

Scheinman SJ. Генетикийн хувьд суурилсан бөөр тээвэрлэх эмгэг. Оруулсан: Гилберт С.Ж., Вайнер Д.Э., хэвлэл. Үндэсний бөөрний сангийн бөөрний өвчний талаархи анхан шатны судалгаа. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 38-р бүлэг.