фон Жеркийн өвчин

Фон Жиеркийн өвчин бол бие махбодь нь гликогенийг задалж чадахгүй нөхцөл юм. Гликоген бол элэг, булчинд хадгалагддаг элсэн чихрийн нэг хэлбэр юм. Шаардлагатай үед илүү их энерги өгөх зорилгоор глюкоз болгон задалдаг.

Фон Жиеркийн өвчнийг I хэлбэрийн гликоген хадгалах өвчин (GSD I) гэж нэрлэдэг.

Фон Жиеркийн өвчин нь бие махбодид гликогенээс глюкоз ялгаруулдаг уураг (фермент) дутагдалтай үед тохиолддог. Энэ нь зарим эд эсэд хэвийн бус гликоген хуримтлагдахад хүргэдэг. Гликогенийг зохих ёсоор задалдаггүй бол цусан дахь сахарын хэмжээ буурахад хүргэдэг.

Фон Жиеркийн өвчин удамшдаг бөгөөд энэ нь гэр бүлээрээ дамждаг гэсэн үг юм. Хэрэв эцэг эх хоёулаа энэ өвчинтэй холбоотой генийн ажиллахгүй хуулбарыг авч явдаг бол тэдний хүүхэд тус бүрт энэ өвчнөөр өвчлөх магадлал 25% (1-ээс 4) байдаг.

Эдгээр нь фон Жерке өвчний шинж тэмдэг юм.

• Тогтмол өлсгөлөн, байнга идэх хэрэгтэй
• Хөхрөх, хамраас амархан цус гарах
• Ядаргаа
• Цочромтгой байдал
• Хөвсгөр хацар, нимгэн цээж, мөч, гэдэс хавдсан

Таны эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч биеийн үзлэг хийнэ.

Шалгалтанд дараах шинж тэмдгүүд илэрч болно.

• Бэлгийн бойжилт хойшлогдсон
• Элэг томорсон
• Тулай
• Гэдэсний үрэвсэлт өвчин
• Элэгний хавдар
• Цусан дахь сахарын хэмжээ бага
• Өсөлт зогсонги эсвэл ургахгүй байх

Ийм өвчтэй хүүхдүүд ихэвчлэн 1 нас хүрэхээсээ өмнө оношлогддог.

Туршилтанд дараахь зүйлс орно.

• Элэг, бөөрний биопси
• Цусан дахь сахарын шинжилгээ
• Генетикийн шинжилгээ
• Сүүн хүчлийн цусны шинжилгээ
• Триглицеридын түвшин
• Шээсний хүчил цусны шинжилгээ

Хэрэв хүн энэ өвчнөөр өвчилсөн бол шинжилгээний үр дүнд цусан дахь сахарын хэмжээ буурч, лактат (сүүн хүчлээс гаргаж авдаг), цусан дахь өөх тос (липид), шээсний хүчил их хэмжээгээр агуулагдах болно.

Эмчилгээний зорилго нь цусан дахь сахарын хэмжээнээс зайлсхийх явдал юм. Өдөрт, ялангуяа нүүрс ус (цардуул) агуулсан хоолыг байнга идэж байгаарай. Хуучин хүүхдүүд, насанд хүрэгчид нүүрсустөрөгчийн хэрэглээг нэмэгдүүлэхийн тулд эрдэнэ шишийн цардуулыг амаар авч болно.

Зарим хүүхдүүдэд хоол тэжээлийн хоолойг шөнийн турш хамараараа ходоод руу хийж элсэн чихэр, эсвэл боловсруулаагүй эрдэнэ шишийн цардуулаар хангадаг. Хоолойг өглөө бүр гаргаж авч болно. Өөр нэг арга замаар ходоодонд шууд хоол хүнс хүргэх зорилгоор гастростомийн хоолойг (G-tube) байрлуулж болно.

Цусан дахь шээсний хүчлийг бууруулах, тулай өвчний эрсдлийг бууруулах эмийг зааж өгч болно. Таны үйлчилгээ үзүүлэгч бөөрний өвчин, өндөр липидийг эмчлэх, халдвартай тэмцэх эсийг нэмэгдүүлэх эмийг зааж өгч болно.

Фон Жиеркийн өвчтэй хүмүүс жимс, сүүний сахарыг зохих ёсоор нь задалж чадахгүй. Эдгээр бүтээгдэхүүнээс зайлсхийх нь дээр.

Гликоген хадгалах өвчний холбоо - www.agsdus.org

Фон Жерке өвчтэй хүмүүсийн эмчилгээ, өсөлт, бэлгийн бойжилт, амьдралын чанар сайжирсан. Залуу насандаа танигдаж, болгоомжтой эмчилсэн хүмүүс насанд хүрч амьдрах боломжтой.

Эрт эмчилгээ нь дараахь ноцтой асуудлуудын түвшинг бууруулдаг.

• Тулай
• Бөөрний дутагдал
• Цусан дахь сахарын хэмжээ нь хүний ​​амь насанд аюул учруулж болзошгүй юм
• Элэгний хавдар

Эдгээр хүндрэлүүд тохиолдож болно:

• Байнгын халдвар
• Тулай
• Бөөрний дутагдал
• Элэгний хавдар
• Ясны сийрэгжилт (ясны сийрэгжилт)
• Цусан дахь сахарын хэмжээ бага байгаагаас таталт, идэвхгүй байдал, төөрөгдөл
• Богино өндөр
• Хоёрдогч бэлгийн шинж чанар сул хөгжсөн (хөх, нийтийн үс)
• Ам, гэдэсний шарх

Гликоген хадгалах өвчтэй эсвэл цусан дахь сахарын хэмжээ бага байсан тул нялх хүүхэд эрт нас барсан гэр бүлийн түүхтэй бол үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

Гликоген хадгалах өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх энгийн арга байхгүй.

Хүүхэд төрүүлэхийг хүсч буй хосууд фон Гирке өвчнөөр өвчлөх эрсдэлээ тодорхойлохын тулд генетикийн зөвлөгөө, шинжилгээнд хамрагдаж болно.

I хэлбэрийн гликоген хадгалах өвчин

Bonnardeaux A, Bichet DG. Бөөрний гуурсан хоолойн удамшлын эмгэг. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Бреннер ба Ректорын бөөр. 10-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 45-р бүлэг.

Кишнани PS, Chen Y-T. Нүүрс усны солилцооны согог. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 105-р бүлэг.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Гликоген хадгалах өвчний 1-р хэлбэр: эмнэлзүйн болон лабораторийн танилцуулга. Ж Педиатр (Рио Ж). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.