Фанкони хам шинж

Фанкони синдром гэдэг нь бөөрний гуурсан хоолойн эмгэг бөгөөд бөөрний цусанд шингэсэн зарим бодисыг оронд нь шээсэнд ялгаруулдаг.

Фанкони синдром нь генийн буруу үйл ажиллагаанаас үүдэлтэй эсвэл бөөрний гэмтлээс болж хожимдож болзошгүй юм. Заримдаа Фанкони синдромын шалтгаан тодорхойгүй байдаг.

Хүүхдэд тохиолддог Фанкони синдромын нийтлэг шалтгаан нь бие махбодийн зарим нэгдлийг задлах чадварт нөлөөлдөг генетикийн гажиг юм.

• Цистин (цистиноз)
• Фруктоз (фруктоз үл тэвчих)
• Галактоз (галактоземи)
• Гликоген (гликоген хадгалах өвчин)

Цистиноз бол хүүхдүүдийн Фанкони хам шинжийн хамгийн түгээмэл шалтгаан юм.

Хүүхдүүдийн бусад шалтгаанууд нь:

• Хар тугалга, мөнгөн ус, кадми зэрэг хүнд металлын нөлөөнд автах
• Лоу хам шинж, нүд, тархи, бөөрний ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм
• Вилсон өвчин
• Шүдний өвчин, бөөрний ховор тохиолддог генетикийн эмгэг

Насанд хүрэгчдэд Фанкони синдром нь бөөрийг гэмтээх янз бүрийн зүйлээс үүдэлтэй байж болно, үүнд:

• Азатиоприн, цидофовир, гентамицин, тетрациклин зэрэг тодорхой эмүүд
• Бөөр шилжүүлэн суулгах
• Хөнгөн гинжин хэлхээний эмгэг
• Олон миелома
• Анхдагч амилоидоз

Шинж тэмдгүүд орно.

• Шингэн алдалтанд хүргэж болзошгүй шээс их хэмжээгээр уух
• Хэт их цангаа
• Ясны хүчтэй өвдөлт
• Ясны сулралаас үүссэн хугарал
• Булчингийн сулрал

Лабораторийн шинжилгээгээр дараахь бодисууд хэт их хэмжээгээр шээсэнд алдагдаж болзошгүйг харуулж магадгүй юм.

• Амин хүчлүүд
• Бикарбонат
• Глюкоз
• Магни
• Фосфат
• Кали
• Натри
• Шээсний хүчил

Эдгээр бодисыг алдах нь янз бүрийн асуудалд хүргэж болзошгүй юм. Цаашид туршилт, физик шалгалтанд дараахь шинж тэмдгүүд илэрч болно.

• Илүүдэл шээсний улмаас шингэн алдалт
• Өсөлтийн алдаа
• Osteomalacia
• Рахит
• Бөөрний хоолойн хүчиллэг 2-р хэлбэр

Олон янзын өвчин нь Фанкони хам шинжийг үүсгэдэг. Үүний шалтгаан, түүний шинж тэмдгийг зохих ёсоор нь эмчлэх хэрэгтэй.

Урьдчилан таамаглал нь суурь өвчнөөс хамаарна.

Шингэн алдалт, булчин суларсан тохиолдолд эмчид хандана уу.

Де Тони-Фанкони-Дебрегийн хам шинж

• Бөөрний анатоми

Bonnardeaux A, Bichet DG. Бөөрний гуурсан хоолойн удамшлын эмгэг. Үүнд: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бреннер ба Ректорын бөөр. 11-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 44-р бүлэг.

Мастер JW. Фанкони хам шинж ба проксимал гуурсан хоолойн бусад эмгэгүүд. Үүнд: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, хэвлэл. Эмнэлзүйн цогц нефрологи. 6-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2019 он: 48-р бүлэг.