Вилсоны өвчин

Сэтгэл Ханамжтай

• Вилсоны өвчний шинж тэмдэг
• Элэгтэй холбоотой
• Мэдрэлийн
• Кайсер-Флейшерийн цагиргууд ба наранцэцгийн катаракт
• Бусад шинж тэмдгүүд
• Шалтгаан нь юу вэ, Вилсоны өвчинд хэн өртөх эрсдэлтэй вэ?
• Вилсоны өвчнийг хэрхэн оношилдог вэ?
• Биеийн шалгалт
• Лабораторийн шинжилгээ
• Вилсоны өвчнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?
• Эхний шат
• Хоёрдугаар шат
• Гуравдугаар шат
• Вилсоны өвчний төлөв байдал ямар байна вэ?
• Та Вилсон өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?
• Дараагийн алхмууд

Вилсоны өвчин гэж юу вэ?

Вилсоны өвчин буюу элэг цоорох өвчин, дэвшилтэт линкуляр доройтол гэж нэрлэгддэг нь хүний ​​биед зэсийн хордлого үүсгэдэг ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм. Энэ нь дэлхийн 30,000 хүний ​​1 орчимд нөлөөлдөг.

Эрүүл биед элэг илүүдэл зэсийг шүүж шээсээр ялгаруулдаг. Вилсоны өвчнөөр элэг нэмэлт зэсийг зохих ёсоор арилгаж чадахгүй. Дараа нь нэмэлт зэс нь тархи, элэг, нүд зэрэг эрхтэнд хуримтлагддаг.

Эрт оношлох нь Вилсоны өвчний явцыг зогсооход чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Эмчилгээ нь эм уух эсвэл элэг шилжүүлэн суулгах мэс засал хийлгэж болно. Эмчилгээг хойшлуулах эсвэл авахгүй байх нь элэгний дутагдал, тархины гэмтэл, эсвэл амь насанд аюултай бусад нөхцөл байдлыг үүсгэдэг.

Хэрэв танай гэр бүл Вилсоны өвчтэй байсан бол эмчтэйгээ ярилцаарай. Ийм өвчтэй олон хүмүүс хэвийн, эрүүл саруул амьдардаг.

Вилсоны өвчний шинж тэмдэг

Вилсоны өвчний шинж тэмдэг нь аль эрхтэнд нөлөөлж байгаагаас хамааран харилцан адилгүй байдаг. Тэд бусад өвчин, эмгэг гэж андуурч болно. Вилсоны өвчнийг зөвхөн эмч, оношлогооны шинжилгээгээр илрүүлж болно.

Элэгтэй холбоотой

Дараах шинж тэмдгүүд нь элэгний дотор зэс хуримтлагдаж байгааг илтгэнэ.

• сул дорой байдал
• ядарсан мэдрэмж
• Жин хасах
• дотор муухайрах
• бөөлжих
• хоолны дуршилгүй болох
• загатнах
• шарлалт, эсвэл арьсны шарлалт
• хаван, эсвэл хөл, хэвлийн хавдар
• гэдэс дотор өвдөх эсвэл гэдэс дүүрэх
• аалзны ангиома, эсвэл арьсан дээрх үзэгдэх салбар шиг судаснууд
• булчин татах

Шарлалт, хаван зэрэг эдгээр шинж тэмдгүүдийн ихэнх нь элэг, бөөрний дутагдал зэрэг бусад өвчний үед ижил байдаг. Таны эмч Вилсоны өвчний оношийг батлахаас өмнө олон сорил явуулна.

Мэдрэлийн

Тархинд зэс хуримтлагдах нь дараах шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.

• ой санамж, яриа, хараа муудах
• хэвийн бус алхалт
• мигрень
• унах
• нойргүйдэл
• гараараа болхи байдал
• хувийн өөрчлөлт
• сэтгэлийн өөрчлөлт
• сэтгэлийн хямрал
• сургуулийн асуудал

Дэвшилтэт шатанд эдгээр шинж тэмдгүүд нь булчингийн цочрол, таталт, хөдөлгөөний үед булчин өвдөх зэрэг шинж тэмдгүүд илэрч болно.

Кайсер-Флейшерийн цагиргууд ба наранцэцгийн катаракт

Таны эмч мөн Кайзер-Флейшерийн (K-F) цагираг, нүдэнд наранцэцгийн катаракт байгаа эсэхийг шалгана. K-F цагиргууд нь илүүдэл зэсийн хуримтлалаас үүдэлтэй нүдэнд гардаг хэвийн бус алтан хүрэн өнгө юм. K-F цагиргууд нь Вилсоны өвчтэй хүмүүсийн 97 орчим хувийг эзэлдэг.

Наранцэцгийн катаракт нь Вилсоны өвчтэй 5 хүн тутмын 1-д илэрдэг. Энэ бол гадагшаа цацруулсан хигээстэй, өвөрмөц олон өнгийн төв юм.

Бусад шинж тэмдгүүд

Бусад эрхтэнд зэс хуримтлагдах нь дараахь зүйлийг үүсгэж болзошгүй юм.

• хумсны өнгөт хөх өнгө
• Бөөрний чулуу
• эрт ясны сийрэгжилт, эсвэл ясны нягтрал багатай
• артрит
• сарын тэмдгийн эмгэг
• цусны даралт буурах

Шалтгаан нь юу вэ, Вилсоны өвчинд хэн өртөх эрсдэлтэй вэ?

Мутаци ATP7B зэсийн тээвэрлэлтийг кодчилдог ген нь Вилсоны өвчин үүсгэдэг. Вилсон өвчнөөр өвчлөхийн тулд та эцэг эх хоёроосоо генийг өвлөх ёстой. Энэ нь таны эцэг эхийн аль нэг нь өвчтэй эсвэл генийг авч явдаг гэсэн үг юм.

Ген нь нэг үеийг алгасч чаддаг тул та эцэг эхээсээ илүү хол харах эсвэл генетикийн шинжилгээ өгөхийг хүсч магадгүй юм.

Вилсоны өвчнийг хэрхэн оношилдог вэ?

Вилсоны өвчин эмч нарт анх оношлоход хэцүү байж магадгүй юм. Шинж тэмдгүүд нь хүнд металлын хордлого, гепатит С, тархины саажилт зэрэг эрүүл мэндийн бусад асуудлуудтай ижил төстэй байдаг.

Заримдаа мэдрэлийн шинж тэмдэг илэрч, K-F цагираг харагдахгүй бол таны эмч Вилсоны өвчнийг үгүйсгэх боломжтой байдаг.Гэхдээ энэ нь элэгний өвөрмөц шинж тэмдэгтэй эсвэл бусад шинж тэмдэггүй хүмүүст үргэлж тохиолддоггүй.

Эмч таны шинж тэмдгүүдийн талаар асууж, гэр бүлийн өвчний түүхийг асууна. Тэд зэсийн хуримтлалаас үүссэн хохирлыг хайж олохын тулд янз бүрийн туршилтыг ашиглах болно.

Биеийн шалгалт

Таны бие махбодийн үеэр эмч дараахь зүйлийг хийх болно.

• таны биеийг шалгаж үзээрэй
• гэдэс дотрыг сонсох
• K-F цагираг эсвэл наранцэцгийн катаракт байгаа эсэхийг хурц гэрлийн дор нүдээ шалгаарай
• таны мотор болон ой тогтоолтын чадварыг шалгана

Лабораторийн шинжилгээ

Цусны шинжилгээнд эмчээс дээж авч лабораторид шинжлүүлж дараахь зүйлийг шалгана.

• элэгний ферментийн хэвийн бус байдал
• цусан дахь зэсийн хэмжээ
• цусаар зэс дамжуулдаг уураг болох церулоплазмины доод хэмжээ
• генетикийн шинжилгээ гэж нэрлэдэг мутацитай ген
• цусан дахь сахарын хэмжээ бага

Эмч тань зэсийн хуримтлалыг хайж олохын тулд шээсийг 24 цагийн турш цуглуулахыг танаас хүсч болно.

Вилсоны өвчнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Вилсоны өвчнийг амжилттай эмчлэх нь эм уухаас илүү цаг хугацаанаас хамаарна. Эмчилгээ нь ихэвчлэн гурван үе шаттай явагддаг бөгөөд насан туршдаа үргэлжлэх ёстой. Хэрэв хүн эм уухаа больсон бол зэс дахин хуримтлагдаж болно.

Эхний шат

Эхний эмчилгээ бол илүүдэл зэсийг хелатик эмчилгээгээр дамжуулан биеэс зайлуулах явдал юм. Хелатин бодисууд нь d-пеницилламин, триентин, эсвэл Сиприн зэрэг эмүүдийг агуулдаг. Эдгээр эмүүд нь таны эд эрхтэн дэх нэмэлт зэсийг зайлуулж, цусны урсгалд оруулна. Дараа нь бөөр чинь зэсийг шээсэнд шүүнэ.

Триентин нь d-пеницилламинтай харьцуулахад гаж нөлөө багатай байдаг. Д-пеницилламины гаж нөлөөнд дараахь зүйлс орно.

• халуурах
• тууралт
• бөөрний асуудал
• чөмөгний асуудал

Жирэмсэн бол хелат эмийг төрөлхийн гажигтай болох тул таны эмч бага тунгаар өгөх болно.

Хоёрдугаар шат

Хоёр дахь шатны зорилго нь зайлуулсны дараа зэсийн хэвийн түвшинг хадгалах явдал юм. Хэрэв та эхний эмчилгээгээ хийж дууссан эсвэл шинж тэмдэг илрээгүй ч Вилсоны өвчтэй бол эмч цайр эсвэл тетратиомолибдататыг өгөх болно.

Давс эсвэл ацетат (Галзин) хэлбэрээр амаар авсан цайр нь хүний ​​биед агуулагдах зэсийг шингээхээс хамгаалдаг. Цайр уухад ходоод тань бага зэрэг өвдөж магадгүй. Вилсон өвчтэй хүүхдүүд ямар ч шинж тэмдэг илрээгүй тул нөхцөл байдал муудахаас урьдчилан сэргийлэх эсвэл явцыг удаашруулах зорилгоор цайр уухыг хүсэж магадгүй юм.

Гуравдугаар шат

Шинж тэмдгүүд сайжирч, зэсийн хэмжээ хэвийн болсны дараа та удаан хугацааны засвар үйлчилгээ эмчилгээнд анхаарлаа хандуулахыг хүсэх болно. Үүнд цайр эсвэл хелатин эмчилгээг үргэлжлүүлэн хийж, зэсийн түвшинг тогтмол хянана.

Та зэсийн түвшинг дараахь байдлаар агуулсан өндөр түвшний хоол хүнснээс зайлсхийх замаар зохицуулж болно.

• хатаасан жимс
• элэг
• мөөг
• самар
• хясаа
• шоколад
• олон төрлийн аминдэмүүд

Та усныхаа түвшинг гэртээ бас шалгахыг хүсч магадгүй. Хэрэв танай гэрт зэс хоолой байгаа бол таны усанд нэмэлт зэс байж болно.

Өвчний шинж тэмдэг илэрч буй хүнд эм хийхийн тулд дөрвөн сараас зургаан сар хүртэл хугацаа шаардагддаг. Хэрэв хүн эдгээр эмчилгээнд хариу өгөхгүй бол элэг шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байж магадгүй юм. Элэг шилжүүлэн суулгах мэс засал амжилттай бол Вилсоны өвчнийг эмчлэх боломжтой. Элэг шилжүүлэн суулгах мэс заслын эмчилгээний үр дүн нэг жилийн дараа 85 хувьтай байна.

Вилсоны өвчний төлөв байдал ямар байна вэ?

Вилсоны өвчний гентэй эсэхээ эрт мэдэх тусам таамаглал төдий чинээ сайн байх болно. Вилсоны өвчин нь эмчлэхгүй бол элэгний дутагдал болон тархины гэмтэл болж хувирдаг.

Эрт эмчилгээ нь мэдрэлийн эмгэг, элэгний гэмтлийг арилгахад тусалдаг. Хожуу үе шатанд эмчлэх нь өвчний цаашдын явцаас урьдчилан сэргийлж болох боловч энэ нь гэмтлийг үргэлж сэргээж чадахгүй. Дэвшилтэт шатанд байгаа хүмүүс амьдралынхаа туршид шинж тэмдгүүдээ хэрхэн зохицуулж сурах хэрэгтэй байж магадгүй юм.

Та Вилсон өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Вилсоны өвчин бол эцэг эхээс хүүхдүүддээ дамждаг удамшлын ген юм. Хэрэв эцэг эх нь Вилсон өвчтэй хүүхэдтэй бол бусад өвчтэй хүүхэдтэй болох боломжтой.

Хэдийгээр та Вилсоны өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй ч өвчний эхэн үеийг хойшлуулж эсвэл удаашруулж болно. Хэрэв та Вилсоны өвчнөөр эрт өвчилсөн гэдгээ мэдвэл цайр зэрэг эм ууж шинж тэмдгүүд илрэхээс сэргийлж чадна. Генетикийн мэргэжилтэн эцэг эхчүүдэд Вилсоны өвчнийг хүүхдүүддээ дамжуулж болзошгүй эрсдлийг тодорхойлоход нь туслах болно.

Дараагийн алхмууд

Хэрэв та эсвэл таны таньдаг хэн нэгэн Вилсон өвчтэй эсвэл элэгний дутагдлын шинж тэмдэг илэрвэл эмчтэйгээ уулзах цагийг товлоорой. Энэ эмгэгийн хамгийн том үзүүлэлт бол гэр бүлийн түүх боловч мутацид орсон ген нь нэг үеийг алгасч чаддаг. Та эмчийн төлөвлөсөн бусад шинжилгээний хамт генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг хүсч магадгүй юм.

Хэрэв та Вилсоны өвчний оношийг тогтоовол эмчилгээгээ даруй эхлэхийг хүсэх болно. Эрт эмчилгээ нь ялангуяа өвчний шинж тэмдэг илрээгүй байгаа тохиолдолд өвчнийг урьдчилан сэргийлэх эсвэл хойшлуулахад тусална. Эмийн найрлагад хелатжуулагч ба цайр орно, ажиллахад зургаан сар хүртэл хугацаа шаардагдана. Зэсийн хэмжээ хэвийн байдалдаа орсны дараа ч Вилсоны өвчин насан туршийн өвчин байдаг тул та үргэлжлүүлэн эм уух хэрэгтэй.