Нурууны булчингийн атрофигийн янз бүрийн хэлбэрийг задлах

Сэтгэл Ханамжтай

• SMA-ийн шалтгаан юу вэ?
• 1 SMA бичнэ үү
• Шинж тэмдэг илрэх үед
• Шинж тэмдэг
• Outlook
• 2 SMA бичнэ үү
• Шинж тэмдэг илрэх үед
• Шинж тэмдэг
• Outlook
• 3 SMA бичнэ үү
• Шинж тэмдэг илрэх үед
• Шинж тэмдэг
• Outlook
• 4 SMA бичнэ үү
• Шинж тэмдэг илрэх үед
• Шинж тэмдэг
• Outlook
• Ховор хэлбэрийн SMA
• Авах талбар

Нурууны булчингийн хатингаршил (SMA) нь 6000-10000 хүний ​​1-т нөлөөлдөг генетикийн эмгэг юм. Энэ нь хүний ​​булчингийн хөдөлгөөнийг хянах чадварыг бууруулдаг. SMA өвчтэй хүн бүхэн генийн мутацитай байдаг боловч өвчний эхлэл, шинж тэмдэг, явц нь харилцан адилгүй байдаг.

Энэ шалтгааны улмаас SMA нь ихэвчлэн дөрвөн төрөлд хуваагддаг. SMA-ийн бусад ховор хэлбэрүүд нь янз бүрийн генийн мутациас үүдэлтэй байдаг.

SMA-ийн янз бүрийн төрлүүдийн талаар үргэлжлүүлэн уншина уу.

SMA-ийн шалтгаан юу вэ?

Бүх дөрвөн төрлийн SMA нь "мотор мэдрэлийн эсийн эсэн мэнд амьдрах" гэсэн утгатай SMN хэмээх уургийн дутагдлаас үүсдэг. Мотор нейронууд нь бидний булчинд дохио илгээх үүрэгтэй нугасны мэдрэлийн эсүүд юм.

Хоёр хувилбарт мутаци (алдаа) гарсан тохиолдолд SMN1 ген (хромосом 5-ийн хоёр хувь тус бүр дээр нэгээс), энэ нь SMN уургийн дутагдалд хүргэдэг. Хэрэв SMN уураг бага эсвэл огт үйлдвэрлэгддэггүй бол энэ нь хөдөлгүүрийн үйл ажиллагаанд асуудал үүсгэдэг.

Тэр хөршийн генүүд SMN1гэж нэрлэдэг SMN2 генүүд, бүтцийн хувьд ижил төстэй байдаг SMN1 генүүд. Эдгээр нь заримдаа SMN уургийн дутагдлыг нөхөхөд тусалдаг боловч тэдгээрийн тоо SMN2 генүүд хүнээс хүнд хэлбэлздэг. Тэгэхээр SMA-ийн төрөл нь хэдээс хамаарна SMN2 хүн үүнийг нөхөхөд туслах ёстой SMN1 генийн мутаци. Хэрэв 5-р хромосомтой холбоотой SMA-тай хүн үүнээс илүү хувийг авсан бол SMN2 ген, тэд илүү их ажилладаг SMN уураг гаргаж чаддаг. Үүний хариуд тэдний SMA нь цөөн хувь авсан хүнээс хожуу эхлэхэд арай зөөлөн болно SMN2 ген.

1 SMA бичнэ үү

1-р хэлбэрийн SMA-г нялх хүүхдийн эхлэлтэй SMA буюу Вердниг-Хофманны өвчин гэж нэрлэдэг. Ихэнхдээ энэ төрөл нь зөвхөн хоёр хувь байхаас болдог SMN2 ген, хромосом тус бүр дээр нэг 5. SMA-ийн шинэ оношлогооны талаас илүү хувь нь 1-р хэлбэр юм.

Шинж тэмдэг илрэх үед

1-р хэлбэрийн SMA нярайд төрсний дараах эхний зургаан сард шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг.

Шинж тэмдэг

1-р хэлбэрийн SMA-ийн шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• сул, уян хатан гар, хөл (гипотони)
• сул уйлах
• хөдөлгөөн, залгих, амьсгалахад асуудал гардаг
• толгойг дээш өргөх эсвэл дэмжлэггүйгээр суух чадваргүй байдал

Outlook

1-р хэлбэрийн SMA-тай нярай хүүхдүүд хоёр жилээс илүү хугацаанд амьд үлддэггүй байв. Гэхдээ шинэ технологи, өнөөгийн дэвшилтэд SMA төрлийн 1-тэй хүүхдүүд хэдэн жилийн турш амьд үлдэж магадгүй юм.

2 SMA бичнэ үү

2-р хэлбэрийн SMA-г завсрын SMA гэж нэрлэдэг. Ерөнхийдөө 2-р хэлбэрийн SMA өвчтэй хүмүүс дор хаяж 3-тай байдаг SMN2 генүүд.

Шинж тэмдэг илрэх үед

2-р хэлбэрийн SMA-ийн шинж тэмдэг нь ихэвчлэн хүүхэд 7-18 сартай байхаас эхэлдэг.

Шинж тэмдэг

2-р хэлбэрийн SMA-ийн шинж тэмдгүүд нь 1-р хэлбэрээс бага хүчтэй байх хандлагатай байдаг. Үүнд:

• бие даан босох чадваргүй байдал
• сул гар, хөл
• хуруу, гартаа чичрэх
• сколоз (муруй нуруу)
• сул амьсгалын булчингууд
• ханиалгахад хэцүү

Outlook

2-р хэлбэрийн SMA нь дундаж наслалтыг богиносгож болох боловч 2-р хэлбэрийн SMA өвчтэй хүмүүсийн ихэнх нь насанд хүрсэн хойноо амьд үлдэж урт насалдаг. 2-р хэлбэрийн SMA өвчтэй хүмүүс тойрч гарахын тулд тэргэнцэр ашиглах шаардлагатай болно. Тэдэнд шөнийн цагаар илүү сайн амьсгалахад туслах хэрэгсэл хэрэгтэй байж магадгүй юм.

3 SMA бичнэ үү

3-р хэлбэрийн SMA-ийг хожуу үеийн SMA, бага зэргийн SMA, эсвэл Kugelberg-Welander-ийн өвчин гэж нэрлэж болно. Энэ төрлийн SMA-ийн шинж тэмдгүүд илүү их өөрчлөгддөг. 3-р хэлбэрийн SMA өвчтэй хүмүүс ерөнхийдөө 4-8 хооронд байдаг SMN2 генүүд.

Шинж тэмдэг илрэх үед

Шинж тэмдэг нь 18 сартайгаас хойш эхэлдэг. Энэ нь ихэвчлэн 3 насаар оношлогддог боловч яг хэдэн наснаас хамаарч өөр өөр байж болно. Зарим хүмүүс насанд хүрээгүй бол шинж тэмдгийг мэдэрч чадахгүй байж магадгүй юм.

Шинж тэмдэг

3-р хэлбэрийн SMA өвчтэй хүмүүс ихэвчлэн бие даан зогсож, алхаж чаддаг боловч хөгшрөхдөө алхах чадвараа алдаж магадгүй юм. Бусад шинж тэмдгүүд орно.

• суусан байрлалаас босоход хэцүү байх
• тэнцвэрт байдал
• шатаар өгсөх, гүйхэд бэрхшээлтэй байдаг
• сколоз

Outlook

3-р хэлбэрийн SMA нь хүний ​​дундаж наслалтыг ерөнхийдөө өөрчилдөггүй боловч ийм төрлийн хүмүүс илүүдэл жинтэй болох эрсдэлтэй байдаг. Мөн тэдний яс суларч амархан хугарч магадгүй юм.

4 SMA бичнэ үү

4-р хэлбэрийн SMA-г насанд хүрэгчдэд тохиолддог SMA гэж нэрлэдэг. 4-р хэлбэрийн SMA өвчтэй хүмүүс дөрвөөс найм хүртэл байдаг SMN2 генүүд байдаг тул тэд хэвийн SMN уургийг боломжийн хэмжээгээр гаргаж чаддаг. 4-р төрөл нь дөрвөн төрлөөс хамгийн бага тохиолддог зүйл юм.

Шинж тэмдэг илрэх үед

4-р хэлбэрийн SMA-ийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн насанд хүрэгчдийн эхэн үед, ихэвчлэн 35 наснаас хойш эхэлдэг.

Шинж тэмдэг

4-р хэлбэрийн SMA цаг хугацааны явцад аажмаар доройтож болзошгүй. Шинж тэмдгүүд орно.

• гар, хөлний сулрал
• явахад хэцүү
• булчин сэгсрэх, татвалзах

Outlook

4-р хэлбэрийн SMA нь хүний ​​дундаж наслалтыг өөрчлөхгүй бөгөөд амьсгалах, залгихад ашигладаг булчинд ихэвчлэн нөлөөлдөггүй.

Ховор хэлбэрийн SMA

Эдгээр төрлийн SMA нь ховор тохиолддог бөгөөд SMN уурагт нөлөөлж байгаагаас өөр генийн мутациас үүдэлтэй байдаг.

• Амьсгалын замын хямрал бүхий нурууны булчингийн хатингаршил (SMARD) нь генийн мутациас үүдэлтэй SMA-ийн маш ховор хэлбэр юм IGHMBP2. SMARD нь нярайд оношлогддог тул амьсгалахад хүндээр асуудал үүсгэдэг.
• Кеннедийн өвчин, эсвэл нугас-булбар булчингийн хатингаршил (SBMA), нь зөвхөн эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг ховор тохиолддог SMA төрөл юм. Энэ нь ихэвчлэн 20-40 наснаас эхэлдэг бөгөөд шинж тэмдгүүд нь гар чичрэх, булчин шөрмөс татах, үе мөчний сулрал, таталт юм. Амьдралынхаа дараа явахад хүндрэлтэй байдаг ч энэ төрлийн SMA нь дундаж наслалтыг өөрчлөхгүй.
• Distal SMA нь олон генийн аль нэгний мутациас үүдэлтэй ховор хэлбэр юм UBA1, DYNC1H1, ба GARS. Энэ нь нугасны мэдрэлийн эсүүдэд нөлөөлдөг. Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн өсвөр наснаас эхэлдэг бөгөөд булчин татах, сулрах, турах зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. Энэ нь дундаж наслалтад нөлөөлөхгүй.

Авах талбар

5-тэй холбоотой SMA хромосомын дөрвөн өөр төрөл байдаг бөгөөд шинж тэмдэг эхлэх настай ойролцоо хамааралтай байдаг. Төрөл нь тооноос хамаарна SMN2 ген нь тухайн хүний ​​мутацийг нөхөхөд туслах ёстой SMN1 ген. Ерөнхийдөө эрт эхлэх нас нь цөөн хувь гэсэн үг юм SMN2 мөн хөдөлгүүрийн үйл ажиллагаанд илүү их нөлөө үзүүлдэг.

1-р хэлбэрийн SMA өвчтэй хүүхдүүд ихэвчлэн хамгийн доод түвшний ажиллагаатай байдаг. 2-оос 4-р хэлбэрүүд нь хүндэвтэр шинж тэмдэг илэрдэг. SMA нь хүний ​​тархинд эсвэл сурах чадварт нөлөөлдөггүй гэдгийг анхаарах нь чухал юм.

SMMA, SBMA, distal SMA зэрэг бусад ховор хэлбэрийн SMA нь өөр өөр мутациас үүдэлтэй бөгөөд энэ нь огт өөр удамшлын хэв шинжтэй байдаг. Тодорхой төрлийн генетик ба хэтийн төлөвийн талаар илүү ихийг олж мэдэхийн тулд эмчтэйгээ зөвлөлд.