Нурууны булчингийн хатингаршил

Сэтгэл Ханамжтай

• Хураангуй
• Нурууны булчингийн хатингаршил гэж юу вэ?
• Нуруу нугасны булчингийн хатингаршил (SMA) ямар хэлбэрүүд байдаг вэ, ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?
• Нурууны булчингийн хатингаршил (SMA) нь юу үүсгэдэг вэ?
• Нурууны булчингийн хатингиршил (SMA) хэрхэн оношлогддог вэ?
• Нурууны булчингийн хатингаршил (SMA) ямар эмчилгээ вэ?

Хураангуй

Нурууны булчингийн хатингаршил гэж юу вэ?

Нуруу нугасны булчингийн хатингаршил (SMA) нь мотор мэдрэлийн эсүүдийг гэмтээж, устгадаг генетикийн өвчний бүлэг юм. Хөдөлгүүрийн мэдрэлийн эсүүд нь нугасны болон тархины доод хэсгийн мэдрэлийн эсүүдийн нэг төрөл юм. Тэд таны гар, хөл, нүүр, цээж, хоолой, хэлний хөдөлгөөнийг удирддаг.

Хөдөлгүүрийн мэдрэлийн эсүүд үхэх тусам таны булчин суларч, хатингаршиж эхэлдэг (хог хаягдал). Булчингийн гэмтэл цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам бүр дордож, ярих, алхах, залгих, амьсгалахад нөлөөлдөг.

Нуруу нугасны булчингийн хатингаршил (SMA) ямар хэлбэрүүд байдаг вэ, ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?

SMA-ийн өөр өөр хэлбэрүүд байдаг. Эдгээр нь өвчин хэр зэрэг ноцтой болох, шинж тэмдгүүд эхлэх үед үндэслэнэ.

• L гэж бичнэ Вердниг-Хоффманы өвчин буюу нялх хүүхдийн эхлэлтэй SMA гэж нэрлэдэг. Энэ бол хамгийн хүнд хэлбэр юм. Энэ нь бас хамгийн түгээмэл зүйл юм. Энэ төрлийн хүүхэд ихэвчлэн 6 сараас өмнө өвчний шинж тэмдэг илэрдэг. Илүү хүнд тохиолдолд шинж тэмдгүүд нь төрөхөөс өмнө эсвэл төрсний дараа л илэрдэг (0 ба 1А төрлүүд). Хүүхдүүд залгих, амьсгалахад хүндрэлтэй байж болох бөгөөд нэг их хөдлөхгүй байж болно. Тэд булчин эсвэл шөрмөсний архаг богиносгодог (контрактур гэж нэрлэдэг). Тэд ихэвчлэн тусламжгүйгээр сууж чаддаггүй. Эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд ийм төрлийн олон хүүхэд 2 наснаас өмнө нас бардаг.
• Ll гэж бичнэ үү нь дунд зэргийн, хүнд хэлбэрийн SMA юм. Энэ нь ихэвчлэн 6-18 сарын хооронд анзаарагддаг. Энэ төрлийн хүүхдүүдийн ихэнх нь дэмжлэггүйгээр сууж чаддаг боловч тусламжгүйгээр зогсож, алхаж чадахгүй. Тэд бас амьсгалахад бэрхшээлтэй байж магадгүй юм. Тэд ихэвчлэн өсвөр нас эсвэл залуу насанд хүрч чаддаг.
• Lll гэж бичнэ үү үүнийг Кугельберг-Веландерын өвчин гэж нэрлэдэг. Энэ нь хүүхдүүдэд нөлөөлдөг хамгийн зөөлөн төрөл юм. Өвчний шинж тэмдэг ихэвчлэн 18 сартайгаас хойш илэрдэг. Энэ төрлийн хүүхдүүд өөрсдөө алхах боломжтой боловч гүйх, сандлаас босох, шатаар өгсөх зэрэгт бэрхшээлтэй байдаг. Тэд бас сколоз (нурууны муруйлт), агшилт, амьсгалын замын халдвартай байж болно. Эмчилгээ хийснээр энэ төрлийн хүүхдүүдийн ихэнх нь хэвийн насалдаг.
• IV төрөл ховор бөгөөд ихэвчлэн хөнгөн байдаг. Энэ нь ихэвчлэн 21 наснаас хойш шинж тэмдэг илэрдэг. Шинж тэмдгүүд нь хөлний булчингийн хөнгөн, дунд зэргийн сулрал, чичрэх, амьсгалахад бага зэргийн бэрхшээл орно. Шинж тэмдгүүд аажмаар аажмаар улам бүр дорддог. Энэ төрлийн SMA өвчтэй хүмүүсийн амьдрах хугацаа хэвийн байдаг.

Нурууны булчингийн хатингаршил (SMA) нь юу үүсгэдэг вэ?

Ихэнх SMA нь SMN1 ген өөрчлөгдсөний улмаас үүсдэг. Энэ ген нь мотор мэдрэлийн эсүүд эрүүл байж, үйл ажиллагаагаа явуулахад шаардлагатай уураг гаргах үүрэгтэй. Гэхдээ SMN1 генийн хэсэг алга болсон эсвэл хэвийн бус үед мотор мэдрэлийн эсүүдэд хангалттай уураг байдаггүй. Энэ нь мотор мэдрэлийн эсүүдийг үхэхэд хүргэдэг.

Ихэнх хүмүүс SM1 генийн хоёр хувьтай байдаг. SMA нь ихэвчлэн хоёулаа генийн өөрчлөлттэй үед л тохиолддог. Хэрэв зөвхөн нэг хувь нь өөрчлөгдсөн бол шинж тэмдэг илэрдэггүй. Гэхдээ тэр генийг эцэг эхээс хүүхдэд дамжуулж болно.

SMA-ийн бага тохиолддог зарим хэлбэрүүд бусад генүүдийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байж болно.

Нурууны булчингийн хатингиршил (SMA) хэрхэн оношлогддог вэ?

Таны эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч SMA оношлохын тулд олон хэрэгслийг ашиглаж болно:

• Биеийн шалгалт
• Гэр бүлийн түүхийн талаар асуух зэрэг өвчний түүх
• SMA үүсгэдэг генийн өөрчлөлтийг шалгах генетикийн шинжилгээ
• Ялангуяа ген өөрчлөгдөөгүй бол электромиографи ба мэдрэлийн дамжуулалтын судалгаа, булчингийн биопси хийж болно

SMA-ийн гэр бүлийн түүхтэй эцэг эхчүүд нярай хүүхдийн SMN1 ген өөрчлөгдсөн эсэхийг шалгахын тулд жирэмсний өмнөх шинжилгээ хийлгэхийг хүсч магадгүй юм. Амниосентез эсвэл зарим тохиолдолд chorionic villi түүвэрлэлт (CVS) -ийг дээж авахад ашигладаг.

Зарим муж улсад SMA-ийн генетикийн шинжилгээ нь нярайн скрининг шинжилгээний нэг хэсэг юм.

Нурууны булчингийн хатингаршил (SMA) ямар эмчилгээ вэ?

SMA-ийг эмчлэх арга байхгүй. Эмчилгээ нь шинж тэмдгийг удирдах, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг. Тэд багтаж болно

• Бие махбодид туслах мотор мэдрэлийн эсүүдэд шаардлагатай уургийг илүү ихээр гаргахад туслах эмүүд
• 2-оос доош насны хүүхдэд зориулсан генийн эмчилгээ
• Биеийн байдал, ажил мэргэжил, нөхөн сэргээх эмчилгээ нь биеийн байдал, үе мөчний хөдөлгөөнийг сайжруулахад тусалдаг. Эдгээр эмчилгээ нь цусны урсгалыг сайжруулж, булчин сулрах, хатингаршлыг удаашруулж болзошгүй юм. Зарим хүмүүс ярих, зажлах, залгих зэрэгт эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай болдог.
• Хүмүүсийг илүү хараат бус байлгахад туслах тулгуур хэрэгсэл буюу бэхэлгээ, ортопед, ярианы синтезатор, тэргэнцэр зэрэг туслах хэрэгслүүд
• Жин, хүч чадлыг хадгалахад туслах сайн хооллолт, тэнцвэртэй хооллолт. Зарим хүмүүс шаардлагатай хоол тэжээлээ авахын тулд хооллох хоолой хэрэгтэй байж магадгүй юм.
• Хүзүү, хоолой, цээжний булчингийн сулралтай хүмүүст зориулсан амьсгалыг дэмжих. Тусламж нь өдрийн цагаар амьсгалахад тусалдаг, шөнийн цагаар унтахаас сэргийлдэг төхөөрөмжүүдийг багтааж болно. Зарим хүмүүс амьсгалын аппаратанд байх шаардлагатай байж магадгүй юм.

NIH: Мэдрэлийн эмгэг, харвалт судлалын үндэсний хүрээлэн