Нялх хүүхдийн нугасны булчингийн атрофийн талаар та юу мэдэх хэрэгтэй вэ

Сэтгэл Ханамжтай

• SMA-ийн төрөл ба шинж тэмдэг
• 0 гэж бичнэ үү
• 1 төрөл
• 2-р төрөл
• 3 ба 4 төрөл
• SMA-ийн шалтгаан
• SMA-ийн оношлогоо
• SMA-ийн эмчилгээ
• Хүүхдэд зориулсан тусгай тоног төхөөрөмж
• Генетикийн зөвлөгөө
• Авах талбар

Нурууны булчингийн хатингаршил (SMA) нь сул дорой байдлыг үүсгэдэг ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм. Энэ нь нугасны мотор мэдрэлийн эсүүдэд нөлөөлж, хөдөлгөөн хийхэд ашиглагддаг булчингууд сулардаг. SMA-ийн ихэнх тохиолдолд шинж тэмдэг нь төрөх үед илэрдэг эсвэл амьдралын эхний 2 жилд илэрдэг.

Хэрэв таны хүүхэд SMA өвчтэй бол энэ нь тэдний булчингийн хүч чадал, хөдөлгөөнийг хязгаарлах болно. Таны хүүхэд амьсгалах, залгих, хооллоход хүндрэлтэй байж болно.

SMA таны хүүхдэд хэрхэн нөлөөлж болох, мөн энэ нөхцлийг зохицуулах боломжтой эмчилгээний зарим аргуудын талаар хэсэгхэн зуур мэдэж аваарай.

SMA-ийн төрөл ба шинж тэмдэг

Шинж тэмдэг илрэх нас, өвчний хүндийн зэргийг харгалзан SMA-г таван төрөлд ангилдаг. Бүх төрлийн SMA нь дэвшилтэт шинжтэй байдаг тул цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам дордох хандлагатай байдаг.

0 гэж бичнэ үү

0 хэлбэрийн SMA нь хамгийн ховор бөгөөд хүнд хэлбэр юм.

Хүүхэд 0 хэлбэрийн SMA-тэй болоход энэ өвчнийг төрөхөөс нь өмнө хэвлийд нь бойжиж байхад нь илрүүлж болно.

0 хэлбэрийн SMA-тай төрсөн нярайн амьсгалын булчинг оролцуулаад маш сул булчинтай байдаг. Тэд ихэвчлэн амьсгалахад бэрхшээлтэй байдаг.

0 хэлбэрийн SMA-тай төрсөн нярай хүүхдүүдийн ихэнх нь 6 сараас дээш хугацаагаар амьд үлддэггүй.

1 төрөл

1-р хэлбэрийн SMA-г Werdnig-Hoffmann өвчин эсвэл нялх хүүхдийн эхлэлтэй SMA гэж нэрлэдэг. Энэ бол Үндэсний Эрүүл Мэндийн Хүрээлэн (NIH) -ийн мэдээлснээр SMA-ийн хамгийн түгээмэл хэлбэр юм.

Хүүхэд 1-р хэлбэрийн SMA-тэй болоход төрөх үед эсвэл төрснөөс хойш 6 сарын дотор өвчний шинж тэмдэг, шинж тэмдэг илэрдэг.

1-р хэлбэрийн SMA өвчтэй хүүхдүүд ихэвчлэн толгойныхоо хөдөлгөөнийг хянах, өнхрөх, эсвэл тусламжгүйгээр сууж чаддаггүй. Таны хүүхэд хөхөх, залгихад хүндрэлтэй байж болно.

1-р хэлбэрийн SMA өвчтэй хүүхдүүд амьсгалын булчин сул, цээж хэвийн бус хэлбэртэй байдаг. Энэ нь амьсгалахад ноцтой хүндрэл учруулж болзошгүй юм.

Энэ төрлийн SMA өвчтэй олон хүүхэд бага наснаасаа амьд үлддэггүй. Гэсэн хэдий ч шинэ чиглэсэн эмчилгээ нь ийм өвчтэй хүүхдүүдийн хэтийн төлөвийг сайжруулахад туслах болно.

2-р төрөл

2-р хэлбэрийн SMA-г Dubowitz өвчин эсвэл завсрын SMA гэж нэрлэдэг.

Хэрэв таны хүүхэд 2-р хэлбэрийн SMA өвчтэй бол уг өвчний шинж тэмдэг 6-18 сартайд гарч болзошгүй юм.

SMA 2-р хэлбэрийн хүүхдүүд ихэвчлэн бие даан сууж сурдаг. Гэсэн хэдий ч тэдний булчингийн хүч чадал, хөдөлгүүрийн чадвар цаг хугацаа өнгөрөх тусам буурах хандлагатай байдаг. Эцэст нь тэдэнд суухын тулд илүү их дэмжлэг хэрэгтэй болдог.

Энэ төрлийн SMA өвчтэй хүүхдүүд ихэвчлэн дэмжлэггүйгээр зогсож, алхаж сурч чаддаггүй. Тэд гартаа чичрэх, нуруу нугасны ер бусын муруйлт, амьсгалахад бэрхшээлтэй болох зэрэг бусад шинж тэмдгүүд эсвэл хүндрэлүүд ихэвчлэн гардаг.

2-р хэлбэрийн SMA өвчтэй олон хүүхэд 20-30 насандаа амьд үлддэг.

3 ба 4 төрөл

Зарим тохиолдолд нярай хүүхдүүд SMA-ийн төрлөөр төрдөг бөгөөд энэ нь амьдралын сүүл үе хүртэл мэдэгдэхүйц шинж тэмдэг илэрдэггүй.

3-р хэлбэрийн SMA-г Кугелберг-Веландерын өвчин эсвэл хөнгөн хэлбэрийн SMA гэж нэрлэдэг. Энэ нь ихэвчлэн 18 сарын дараа гарч ирдэг.

4-р хэлбэрийн SMA-г өсвөр насны эсвэл насанд хүрэгчдийн SMA гэж нэрлэдэг. Энэ нь бага наснаас хойш гарч ирдэг бөгөөд зөвхөн хөнгөн, дунд зэргийн шинж тэмдэг илэрдэг.

3 ба 4-р хэлбэрийн SMA өвчтэй хүүхэд, насанд хүрэгчид алхах эсвэл бусад хөдөлгөөн хийхэд бэрхшээлтэй тулгардаг боловч тэдний дундаж наслалт хэвийн байдаг.

SMA-ийн шалтгаан

SMA нь мутациас үүсдэг SMN1 ген. Нөхцөл байдлын төрөл, ноцтой байдалд мөн дугаар, хуулбар нөлөөлдөг SMN2 нялх хүүхдэд байдаг ген

SMA-г хөгжүүлэхийн тулд таны хүүхдэд нөлөөлөлд өртсөн хоёр хувь байх ёстой SMN1 ген. Ихэнх тохиолдолд нялх хүүхдүүд эцэг эх бүрээс генийн нөлөөлөлд өртсөн нэг хуулбарыг өвлөн авдаг.

The SMN1 болон SMN2 генүүд амьд үлдэх мотор нейрон (SMN) уураг гэж нэрлэгддэг уургийн төрлийг бий болгох зааврыг биед өгдөг. SMN уураг нь мотор мэдрэлийн эсүүдийн эрүүл мэндэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг бөгөөд энэ нь тархи, нугаснаас булчинд дамждаг мэдрэлийн эсийн нэг төрөл юм.

Хэрэв таны хүүхэд SMA өвчтэй бол тэдний бие SMN уургийг зохих ёсоор үйлдвэрлэх боломжгүй байдаг. Энэ нь тэдний биеийн мотор мэдрэлийн эсүүд үхэхэд хүргэдэг. Үүний үр дүнд тэдний бие нугаснаасаа хөдөлгүүрийн дохиог булчиндаа зөв илгээж чадахгүй байгаа нь булчин сулрахад хүргэж, улмаар хэрэглээгүйн улмаас булчингийн туранхай байдалд хүргэдэг..

SMA-ийн оношлогоо

Хэрэв таны хүүхдэд SMA-ийн шинж тэмдэг илэрвэл эмч нь уг өвчнийг үүсгэж буй генетикийн мутацийг шалгах зорилгоор генетикийн шинжилгээ хийлгэж болно. Энэ нь тэдний эмчид таны хүүхдийн шинж тэмдэг SMA эсвэл өөр эмгэгээс үүдэлтэй эсэхийг мэдэхэд нь туслах болно.

Зарим тохиолдолд энэ эмгэгийг үүсгэдэг генетик мутаци нь шинж тэмдэг илрэхээс өмнө олддог. Хэрэв та эсвэл таны хамтрагч гэр бүлийн хувьд SMA өвчтэй байсан бол таны хүүхэд эрүүл чийрэг харагдаж байсан ч таны хүүхдэд генетикийн шинжилгээ өгөхийг эмч зөвлөж магадгүй юм. Хэрэв таны хүүхдэд генетикийн мутаци эерэг гарсан бол эмч нь SMA-ийн эмчилгээг яаралтай эхлүүлэхийг зөвлөж байна.

Генетикийн шинжилгээнээс гадна эмч хүүхдийн булчинд булчингийн өвчний шинж тэмдэг байгаа эсэхийг шалгахын тулд булчингийн биопси захиалж болно. Тэд мөн булчингийн цахилгаан идэвхжлийг хэмжих боломжийг олгодог тестийн туршилт (EMG) захиалж болно.

SMA-ийн эмчилгээ

Одоогийн байдлаар SMA-ийг эмчлэх арга одоогоор алга байна. Гэсэн хэдий ч өвчний явцыг удаашруулах, шинж тэмдгийг арилгах, болзошгүй хүндрэлийг арилгахад туслах олон төрлийн эмчилгээ хийх боломжтой байдаг.

Хүүхэддээ шаардлагатай тусламжийг үзүүлэхийн тулд тэдний эмч танд эрүүл мэндийн мэргэжлийн олон талт баг бүрдүүлэхэд туслах ёстой. Энэ багийн гишүүдтэй тогтмол үзлэг хийх нь таны хүүхдийн нөхцөл байдлыг зохицуулахад зайлшгүй шаардлагатай.

Таны санал болгож буй эмчилгээний төлөвлөгөөний дагуу таны хүүхдийн эрүүл мэндийн баг дараахь зүйлсийн аль нэгийг нь санал болгож болно:

• Зорилтот эмчилгээ. SMA-ийн явцыг удаашруулж, хязгаарлахын тулд таны хүүхдийн эмч нусинсен (Spinraza) эсвэл onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) тарилгын эмийг бичиж, өгч болно. Эдгээр эмүүд нь өвчний үндсэн шалтгаант чиглэгддэг.
• Амьсгалын эмчилгээ. Таны хүүхдийг амьсгалахад нь туслахын тулд тэдний эрүүл мэндийн баг цээжний физик эмчилгээ, механик агааржуулалт эсвэл бусад амьсгалын замын эмчилгээг хийлгэж болно.
• Хоол тэжээлийн эмчилгээ. Хүүхэд өсөхөд шаардлагатай шим тэжээл, илчлэгийг авахын тулд тэдний эмч эсвэл хоол тэжээлийн мэргэжилтэн хоол тэжээлийн нэмэлт тэжээл эсвэл хоолойгоор хооллохыг зөвлөж байна.
• Булчин ба үе мөчний эмчилгээ. Булчин, үе мөчөө сунгахад туслахын тулд таны хүүхдийн эрүүл мэндийн баг физик эмчилгээний дасгалуудыг зааж өгч болно. Тэд мөн зөв байрлал, үе мөчний байрлалыг дэмжих зорилгоор чиг, бэхэлгээ эсвэл бусад хэрэгслийг ашиглахыг зөвлөж болно.
• Эмийн эмчилгээ. Ходоод-улаан хоолойн сөргөө, өтгөн хаталт эсвэл SMA-ийн бусад хүндрэлийг эмчлэхийн тулд таны хүүхдийн эрүүл мэндийн баг нэг буюу хэд хэдэн эмийг зааж өгч болно.

Таны хүүхэд нас ахих тусам тэдний эмчилгээний хэрэгцээ өөрчлөгдөж магадгүй юм. Жишээлбэл, тэд нуруу, ташаандаа хүнд хэлбэрийн гажигтай бол хожуу хүүхэд эсвэл насанд нь мэс засал хийлгэх шаардлагатай болдог.

Хэрэв та хүүхдийнхээ нөхцөл байдлыг даван туулахад сэтгэл хөдлөлийн хувьд хэцүү байгаа бол эмчид мэдэгдээрэй. Тэд зөвлөгөө өгөх эсвэл бусад туслах үйлчилгээг санал болгож болно.

Хүүхдэд зориулсан тусгай тоног төхөөрөмж

Таны нярай хүүхдийн физик эмчилгээний эмч, мэргэжлийн эмч эсвэл тэдний эрүүл мэндийн багийн бусад гишүүд таныг асрахад туслах тусгай тоног төхөөрөмжид хөрөнгө оруулахыг уриалж магадгүй юм.

Жишээлбэл, тэд дараахь зүйлийг санал болгож болно.

• хөнгөн жинтэй тоглоомууд
• ванны тусгай тоног төхөөрөмж
• дасан зохицсон хүүхдийн ор, тэрэг
• цутгасан дэрнүүд эсвэл бусад суудлын систем ба байрны тулгуур

Генетикийн зөвлөгөө

Хэрэв танай гэр бүлийн эсвэл таны хамтрагчийн гэр бүлийн хэн нэгэн нь SMA өвчтэй бол эмч тань болон таны хамтрагчдаа генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна.

Хэрэв та хүүхэдтэй болох талаар бодож байгаа бол генетикийн зөвлөх танд болон танай хамтрагч SMA-тай хүүхэдтэй болох магадлалыг үнэлж, ойлгоход нь туслах болно.

Хэрэв та аль хэдийн SMA өвчтэй хүүхэдтэй бол генетикийн зөвлөх танд ийм өвчнөөр дахин хүүхэд төрүүлэх магадлалыг үнэлж, ойлгоход тусална.

Хэрэв та олон хүүхэдтэй бөгөөд тэдний нэг нь SMA-тэй гэж оношлогдвол ах, эгч нар нь нөлөөлөлд өртсөн генийг тээж магадгүй юм. Ах, эгч нь өвчин туссан байж магадгүй ч шинж тэмдэг илэрдэггүй.

Хэрэв таны эмч таны хүүхдүүдийн хэн нь ч SMA-тай болох эрсдэлтэй гэж үзэж байгаа бол генетикийн шинжилгээ хийлгэж болно. Эрт оношлогоо, эмчилгээ нь хүүхдийнхээ хэтийн төлөвийг сайжруулахад тусална.

Авах талбар

Хэрэв таны хүүхэд SMA өвчтэй бол эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүдийн олон талт багийн тусламжийг авах нь чухал юм. Эдгээр нь хүүхдийн нөхцөл байдал, эмчилгээний сонголтыг ойлгоход тань туслах болно.

Таны хүүхдийн нөхцөл байдлаас шалтгаалан тэдний эрүүл мэндийн баг зорилтот эмчилгээ хийхийг зөвлөж байна. Тэд мөн SMA-ийн шинж тэмдэг, болзошгүй хүндрэлийг удирдахад туслах бусад эмчилгээ эсвэл амьдралын хэв маягийг өөрчлөхийг зөвлөж болно.

Хэрэв танд SMA-тай хүүхдээ асрах бэрхшээлийг даван туулахад хэцүү байгаа бол эмчид мэдэгдээрэй. Тэд таныг зөвлөх, дэмжлэг үзүүлэх бүлэг эсвэл бусад дэмжлэгийн эх үүсвэр рүү чиглүүлж болно. Шаардлагатай сэтгэл санааны дэмжлэгийг авснаар гэр бүлдээ илүү сайн анхаарал тавих боломжтой болно.