Zellweger синдром гэж юу вэ, түүнийг хэрхэн эмчлэх вэ

Сэтгэл Ханамжтай

• Синдромын онцлог шинж чанарууд
• Синдромыг юу үүсгэдэг вэ
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Зеллвегерын синдром нь араг яс, нүүрний өөрчлөлт, зүрх, элэг, бөөр зэрэг чухал эрхтэнд ноцтой гэмтэл учруулдаг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Нэмж дурдахад хүч чадал дутмаг, сонсгол бэрхшээлтэй, таталт ихтэй байдаг.

Энэ синдромтой нярайд ихэвчлэн шинж тэмдэг, шинж тэмдэг төрснөөс хойш эхний хэдэн цаг эсвэл хэдэн өдрийн дараа илэрдэг тул хүүхдийн эмч онош, оношоо баталгаажуулахын тулд цус, шээсний шинжилгээ хийлгэхийг хүсч болно.

Энэ синдромыг эмчлэх арга байхгүй ч эмчилгээ нь зарим өөрчлөлтийг засч, амьд үлдэх боломжийг нэмэгдүүлж, амьдралын чанарыг сайжруулах боломжийг олгодог. Гэсэн хэдий ч эрхтний өөрчлөлтөөс хамааран зарим нялхсын дундаж наслалт 6 сараас бага байдаг.

Синдромын онцлог шинж чанарууд

Zellweger хам шинжийн гол шинж чанарууд нь дараахь зүйлийг агуулдаг.

• Хавтгай нүүр;
• Өргөн ба хавтгай хамар;
• Том магнай;
• Байлдааны толгой;
• Нүд дээшээ хазайсан;
• Толгой нь хэтэрхий том эсвэл хэтэрхий жижиг;
• Гавлын яс тусгаарлагдсан;
• Хэвийн хэмжээнээс том хэл;
• Хүзүүний арьсны нугалаа.

Нэмж дурдахад элэг, бөөр, тархи, зүрх зэрэг чухал эрхтэнд хэд хэдэн өөрчлөлт гарч болзошгүй бөгөөд энэ нь хөгжлийн гажиг зэргээс шалтгаалан хүний ​​амь насанд аюул учруулж болзошгүй юм.

Амьдралын эхний өдрүүдэд нярай хүүхдийн булчин сулрах, хөхүүлэх, таталт өгөх, сонсох, харах чадваргүй болох нь элбэг тохиолддог.

Синдромыг юу үүсгэдэг вэ

Энэ синдром нь PEX генийн аутосомын рецессив генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй бөгөөд энэ нь эцэг эхийн аль аль нь гэр бүлд нь өвчин туссан тохиолдол гарсан ч гэсэн эцэг эх нь ийм өвчингүй байсан ч ойролцоогоор 25% магадлалтай гэсэн үг юм. Zellweger-ийн синдромтой хүүхэд.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Zellweger синдромыг эмчлэх тодорхой хэлбэр байдаггүй бөгөөд энэ тохиолдолд хүүхдийн эмч нярайд өвчний улмаас үүссэн өөрчлөлтийг үнэлж, хамгийн сайн эмчилгээ хийхийг зөвлөж байна. Зарим сонголтууд орно:

• Хөхөөр хооллоход бэрхшээлтэй байдаг: хоол хүнсээр орохын тулд жижиг хоолойг шууд гэдэс хүртэл байрлуулах;
• Зүрх, бөөр, элэгний өөрчлөлт: эмч гажигийг засах, шинж тэмдгийг арилгах эм хэрэглэх мэс засал хийлгэхийг сонгож болно;

Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдолд элэг, зүрх, тархи зэрэг чухал эрхтнүүдийн өөрчлөлтийг төрсний дараа засах боломжгүй байдаг тул олон хүүхэд эхний хэдэн сард элэгний дутагдал, цус алдалт, эсвэл амь насанд аюултай амьсгалын асуудалтай тулгардаг.

Ихэнхдээ энэ төрлийн синдромыг эмчлэх баг нь жишээлбэл, зүрх судасны эмч, мэдрэлийн мэс засалч, нүдний эмч, ортопедист гэх мэт хүүхдийн эмч нараас гадна хэд хэдэн эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүдээс бүрддэг.