Виверийн синдром гэж юу вэ, түүнийг хэрхэн эмчлэх вэ

Сэтгэл Ханамжтай

• Үндсэн шинж тэмдгүүд
• Синдромыг юу үүсгэдэг вэ
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Уиверийн синдром бол хүүхэд бага насандаа маш хурдан өсдөг боловч генетикийн ховор тохиолддог өвчин бөгөөд жишээлбэл том магнай, маш өргөн нүд гэх мэт нүүрний онцлог шинж чанаруудтай байдаг.

Зарим тохиолдолд зарим хүүхдүүд үе мөч, нуруу нугасны гажигтай болохоос гадна булчин сул, суларсан арьстай байдаг.

Виверийн синдромыг эмчлэх арга байхгүй боловч хүүхдийн эмчийн үзлэгт хамрагдаж, шинж тэмдгүүдэд тохируулан эмчилгээ хийснээр хүүхэд болон эцэг эхийн амьдралын чанарыг сайжруулж чадна.

Үндсэн шинж тэмдгүүд

Виверийн синдромын нэг гол шинж чанар нь ердийнхөөсөө хурдан өсдөг тул жин, өндөр нь бараг үргэлж маш өндөр хувьтай байдаг.

Гэхдээ бусад шинж тэмдгүүд ба шинж чанарууд нь дараахь зүйлийг агуулдаг.

• Бага булчингийн хүч;
• Хэт их рефлексүүд;
• Объектыг шүүрэх гэх мэт сайн дурын хөдөлгөөнийг хөгжүүлэх саатал;
• Бага, сөөнгө уйлах;
• Нүдээ бүлтийлгэх;
• Нүдний буланд илүүдэл арьс;
• Хавтгай хүзүү;
• Өргөн магнай;
• Маш том чих;
• Хөлийн гажиг;
• Хуруу байнга хаагддаг.

Эдгээр шинж тэмдгүүдийн заримыг төрсний дараахан тодорхойлж болох бол заримыг нь хүүхдийн эмчтэй зөвлөлдөх үеэр амьдралын эхний хэдэн сард тодорхойлдог. Тиймээс синдромыг төрснөөс хойш хэдхэн сарын дараа тодорхойлдог тохиолдол байдаг.

Нэмж дурдахад шинж тэмдгийн төрөл, эрч хүч нь хам шинжийн зэргээс хамаарч өөр өөр байж болох тул зарим тохиолдолд анзаарагдахгүй өнгөрч магадгүй юм.

Синдромыг юу үүсгэдэг вэ

Виверийн синдром үүсэх тодорхой шалтгаан одоогоор тодорхой болоогүй байгаа бөгөөд ДНХ-ийн зарим хувийг хуулбарлах үүрэгтэй EZH2 генийн мутациас болж тохиолдож болзошгүй юм.

Тиймээс синдромын оношлогоо нь шинж чанарыг ажиглахаас гадна генетикийн шинжилгээгээр ихэвчлэн хийгддэг.

Энэ өвчин эхээс хүүхдэд дамжиж магадгүй гэсэн сэжиг байгаа тул гэр бүлд хам шинж илэрсэн тохиолдолд генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Виверийн хам шинжийн талаар тодорхой эмчилгээ байдаггүй боловч хүүхэд бүрийн шинж тэмдэг, онцлог шинж чанараас хамааран хэд хэдэн аргыг ашиглаж болно. Хамгийн их ашиглагддаг эмчилгээний нэг бол хөлний хэв гажилтыг засах физик эмчилгээ юм.

Энэ синдромтой хүүхдүүд хорт хавдар, ялангуяа нейробластома үүсэх эрсдэл өндөртэй тул хүүхдийн эмч дээр тогтмол очиж хоолны дуршил буурах, хоолны дуршил буурах зэрэг шинж тэмдгүүд байгаа эсэхийг үнэлэхийг зөвлөж байна. хавдрын хавдар, эмчилгээг аль болох хурдан эхлүүлэх. Нейробластомын талаар илүү ихийг олж мэдэх.