Тетра-амелийн синдром гэж юу вэ, яагаад тохиолддог вэ?

Сэтгэл Ханамжтай

• Үндсэн шинж тэмдгүүд
• Гавал ба нүүр
• Зүрх ба уушиг
• Бэлэг эрхтэн ба шээсний зам
• Араг яс
• Синдром яагаад тохиолддог вэ?
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Тетра-амелиа хам шинж нь хүүхдийг гар хөлгүй төрөхөд хүргэдэг маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин бөгөөд араг яс, нүүр, толгой, зүрх, уушиг, мэдрэлийн систем болон бэлэг эрхтэний бусад гажигийг үүсгэдэг.

Энэхүү генетикийн өөрчлөлтийг жирэмсний үед ч оношилж болох тул тогтоогдсон гажигийн онцлогоос хамааран эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч үр хөндөлт хийлгэхийг зөвлөж байна, учир нь эдгээр гаж хөгжил нь төрсний дараа олон хүний ​​амь насанд аюул учруулж болзошгүй юм.

Хэдийгээр эмчлэх арга байхгүй ч нялх хүүхдийг зөвхөн дөрвөн мөчгүй эсвэл хөнгөн хэлбэрийн гажигтай төрөх тохиолдол байдаг бөгөөд ийм тохиолдолд амьдралын чанарыг зохих түвшинд байлгах боломжтой байдаг.

Үндсэн шинж тэмдгүүд

Хөл, гар байхгүйгээс гадна Тетра-Амелиа хам шинж нь биеийн янз бүрийн хэсэгт бусад олон гажиг үүсгэдэг:

Гавал ба нүүр

• Хүрхрээ;
• Маш жижиг нүд;
• Маш бага эсвэл байхгүй чих;
• Хамар нь маш зүүн эсвэл байхгүй;
• Тагнай эсвэл уруулын сэтэрхий.

Зүрх ба уушиг

• Уушигны хэмжээ буурах;
• Диафрагмын өөрчлөлт;
• Зүрхний ховдол салаагүй;
• Зүрхний нэг талыг багасгах.

Бэлэг эрхтэн ба шээсний зам

• Бөөрний дутагдал;
• Хөгжөөгүй өндгөвч;
• Шулуун гэдсээр, шээсний сүв, үтрээ байхгүй байх;
• Эр бэлэг эрхтэний дор нүх сүв байх;
• Бэлгийн эрхтэн муу хөгжсөн.

Араг яс

• Сээр нуруугүй байх;
• Жижиг эсвэл байхгүй ташааны яс;
• Хавирга байхгүй.

Энэ тохиолдол бүрт гарсан гажиг нь харилцан адилгүй байдаг тул дундаж наслалт ба амьдралын эрсдэл нь нялх хүүхдэд өөр өөр байдаг.

Гэсэн хэдий ч нэг гэр бүлд өртсөн хүмүүс ихэвчлэн ижил төстэй гажигтай байдаг.

Синдром яагаад тохиолддог вэ?

Тетра-амелийн хам шинжийн бүх тохиолдлуудад тодорхой шалтгаан байхгүй хэвээр байгаа боловч WNT3 генийн мутациас болж өвчин үүсэх тохиолдол олон байдаг.

WNT3 ген нь жирэмсний үед үе мөч болон биеийн бусад системийг хөгжүүлэхэд чухал уураг үйлдвэрлэх үүрэгтэй. Тиймээс, хэрэв энэ генд өөрчлөлт орвол уураг гардаггүй тул гар, хөлгүй болохоос гадна хөгжлийн дутагдалтай холбоотой бусад гажиг үүсдэг.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Тетра-амелиагийн синдромыг эмчлэх тусгай эмчилгээ байдаггүй бөгөөд ихэнх тохиолдолд хүүхэд төрснөөс хойш хэд, хэдэн сараас илүү хугацаанд амьдрах чадваргүй, түүний өсөлт хөгжилтөд саад болж буй гажигтай холбоотой байдаг.

Гэсэн хэдий ч хүүхэд амьд үлдэх тохиолдолд эмчилгээнд ихэвчлэн зарим гажигийг засах, амьдралын чанарыг сайжруулах мэс засал хийдэг. Хөл байхгүй бол тусгай тэргэнцрийг ихэвчлэн толгой, ам, хэлний хөдөлгөөнөөр хөдөлгөдөг.

Бараг бүх тохиолдолд амьдралын өдөр тутмын үйл ажиллагааг явуулахад бусад хүмүүсийн туслалцаа зайлшгүй шаардлагатай байдаг боловч хөдөлмөрийн эмчилгээний үеэр зарим бэрхшээл, бэрхшээлийг даван туулж чаддаг, тэр байтугай синдромтой хүмүүс өөрсдөө ямар ч ашиглалтгүйгээр хөдөлж чаддаг хүмүүс байдаг. тэргэнцрийн.