Пфайферын хам шинж: энэ нь юу вэ, төрөл, оношлогоо, эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Пфайфферын хам шинжийн төрөл
• Оношилгоог хэрхэн хийдэг вэ?
• Эмчилгээ ямар байна

Пфайферын синдром нь толгойг үүсгэдэг яснууд жирэмсний эхний долоо хоногт хүлээгдэж байснаас эрт нэгдэж, толгой, нүүрний гажиг үүсэхэд тохиолддог ховор тохиолддог өвчин юм. Нэмж дурдахад энэ синдромын өөр нэг онцлог шинж чанар нь нялх хүүхдийн хуруу, хөлийн хуруунуудын нэгдэл юм.

Үүний шалтгаан нь генетикийн шинжтэй бөгөөд жирэмсний үед ээж, аавын хийсэн энэ синдромыг үүсгэж болох зүйл байхгүй боловч эцэг эх нь 40 наснаас хойш жирэмсэн болоход энэ өвчний магадлал өндөр байдаг гэсэн судалгаа байдаг.

Пфайфферын хам шинжийн төрөл

Энэ өвчнийг хүндийн зэргээр ангилж болох бөгөөд дараахь зүйлийг багтааж болно.

• 1 төрөл: Энэ нь өвчний хамгийн хөнгөн хэлбэр бөгөөд гавлын яс нэгдэж, хацар нь хонхойж, хуруу, хөлийн хуруундаа өөрчлөлт гарсан үед тохиолддог боловч ихэвчлэн нялх хүүхэд хэвийн хөгжиж, оюун ухаан нь хадгалагддаг, гэхдээ дүлий, гидроцефалус.
• 2-р төрөл: Толгой нь хошоонгор хэлбэртэй, төв мэдрэлийн системд хүндрэлтэй, нүд, хуруу, эрхтэн үүсэх гажигтай байдаг. Энэ тохиолдолд нялх хүүхэд гар, хөлний ясны хооронд уусдаг тул тохой, өвдөгөө нарийн тодорхойлж чаддаггүй тул ихэвчлэн оюуны хомсдолтой байдаг.
• 3 төрөл: Энэ нь 2-р хэлбэрийн шинж чанартай ижил боловч толгой нь хошоонгор хэлбэртэй биш юм.

Зөвхөн 1-р төрлөөр төрсөн хүүхдүүд амьд үлдэх магадлал өндөр байдаг боловч амьдралынхаа туршид хэд хэдэн мэс засал хийлгэх шаардлагатай байдаг бол 2, 3-р хэлбэр нь илүү хүнд бөгөөд ерөнхийдөө төрсний дараа амьд үлддэггүй.

Оношилгоог хэрхэн хийдэг вэ?

Оношийг ихэвчлэн төрсний дараахан нярайд байгаа бүх шинж чанарыг ажиглан оношилдог. Гэсэн хэдий ч хэт авиан шинжилгээний үед эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч нялх хүүхдэд синдромтой байгааг харуулж, эцэг эх нь бэлтгэл хийж чадна. Жишээлбэл, Apert Syndrome эсвэл Crouzon Syndrome гэх мэт ижил төстэй шинж чанартай байж болох бусад синдромууд байдаг тул эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч үүнийг Пфайферын хам шинж гэж зааж өгөх нь ховор байдаг.

Пфайферын хам шинжийн гол шинж чанарууд нь гавлын ясыг үүсгэдэг яс ба хуруу, хурууны өөрчлөлтийг дараахь байдлаар илэрдэг.

• Зууван эсвэл тэгш бус толгой хэлбэртэй, 3 навчтай хошоонгор хэлбэртэй;
• Жижиг хавтгай хамар;
• Амьсгалын замын түгжрэл;
• Нүд нь маш тод, өргөн тусдаа байж болно;
• Эрхий хуруунууд нь маш зузаан бөгөөд дотогшоо эргэдэг;
• Бусдаас хол зайтай том хуруу;
• Хуруу нь нимгэн мембранаар дамжин нийлсэн;
• Томорсон нүд, тэдний байрлал, нүдний даралт ихсэх зэргээс болж сохрох шинж тэмдэг илэрч болно;
• Чихний сувгийн гажигтай холбоотой дүлийрэл байж болно;
• Оюуны хомсдол байж болзошгүй;
• Гидроцефалус байж болно.

Ийм хүүхэдтэй болсон эцэг эхчүүд ижил синдромтой бусад хүүхдүүдтэй байж болох тул илүү сайн мэдээлэл авах, эрүүл хүүхэд төрүүлэх ямар боломж байгааг мэдэхийн тулд генетикийн зөвлөгөөнд хамрагдахыг зөвлөж байна.

Эмчилгээ ямар байна

Пфайферын хам шинжийн эмчилгээг төрсний дараа хүүхдээ илүү сайн хөгжүүлэх, хараа, сонсголоо алдахаас урьдчилан сэргийлэхэд туслах зарим мэс ажилбараар эхлэх хэрэгтэй. Ихэнхдээ энэ синдромтой хүүхэд тархиа задлах, гавлын ясыг өөрчлөх, нүдийг илүү сайн байрлуулах, хуруугаа салгах, зажлах чадварыг сайжруулах зорилгоор гавлын яс, нүүр, эрүүнд хэд хэдэн удаа мэс засал хийдэг.

Амьдралын эхний жилд гавлын ясны оёдолыг онгойлгох мэс засал хийх нь зүйтэй бөгөөд ингэснээр тархи толгойны ясанд шахагдаагүй хэвийн өсөлттэй байх болно. Хэрэв нялх хүүхэд маш тод нүдтэй бол хараагаа хадгалахын тулд тойрог замын хэмжээг засах зорилгоор зарим мэс засал хийж болно.

Хүүхэд 2 нас хүрэхээс өмнө эмч шүдний шүдийг магадлалтай мэс засал хийлгэх эсвэл хооллоход зайлшгүй шаардлагатай шүдний тохируулагч төхөөрөмж ашиглах зэргийг үнэлэхийг зөвлөж болно.