Моркиогийн хам шинж: энэ нь юу вэ, шинж тэмдэг ба эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Моркио хам шинжийн шинж тэмдэг
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?
• Моркиогийн хам шинж юунаас болж үүсдэг вэ

Моркиогийн синдром бол хүүхэд ихэвчлэн 3-8 насны хооронд хөгжиж байх үед нугасны өсөлтөд саад болдог ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ өвчин эмчилгээгүй бөгөөд дунджаар 700 мянган хүний ​​1 нь бүхэл бүтэн араг ясны доройтол, хөдөлгөөнд саад учруулдаг.

Энэ өвчний гол шинж чанар нь бүхэл бүтэн араг ясны өсөлт, ялангуяа нуруу нугасны өөрчлөлт, харин бусад эрхтэн, эрхтнүүд хэвийн өсөлтийг хадгалж байдаг тул эрхтнүүдийг шахаж, өвчин үүсгэж, ихэнх хэсгийг хязгаарлах замаар өвчин хүндэрдэг. хөдөлгөөн.

Моркио хам шинжийн шинж тэмдэг

Моркиогийн хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь амьдралын эхний жилд илэрч эхэлдэг бөгөөд цаг хугацаа өнгөрөх тусам өөрчлөгдөж байдаг. Шинж тэмдэг дараах дарааллаар илэрч болно.

• Эхэндээ энэ синдромтой хүн байнга өвддөг;
• Амьдралын эхний жилд хүчтэй, үндэслэлгүй турах явдал гардаг;
• Хэдэн сар өнгөрөхөд алхах, хөдлөхөд бэрхшээл, өвдөлт үүсдэг;
• Үе мөч нь хатуурч эхэлдэг;
• Хөл, шагай аажмаар сулардаг;
• Явган явахаас урьдчилан сэргийлэх үүднээс ташаанаасаа мултарч, энэ синдромтой хүнийг тэргэнцрээс ихээхэн хамааралтай болгодог.

Эдгээр шинж тэмдгүүдээс гадна Моркиогийн хам шинжтэй хүмүүст элэг томорч, сонсголын чадвар буурч, зүрх судасны болон харааны өөрчлөлтүүд, мөн богино хүзүү, том ам, шүдний хоорондох зай, жишээ нь богино хамар.

Моркиогийн хам шинжийн оношлогоо нь өвчний шинж тэмдгийг үнэлэх, генетикийн анализ хийх, энэ өвчний үед хэвийн хэмжээнд буурсан ферментийн үйл ажиллагааг баталгаажуулах замаар хийгддэг.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Моркиогийн хам шинжийн эмчилгээ нь хөдөлгөөн, амьсгалын чадавхийг сайжруулах зорилготой бөгөөд цээж, нуруунд ясны мэс засал хийхийг зөвлөдөг.

Моркиогийн синдромтой хүмүүсийн дундаж наслалт маш хязгаарлагдмал байдаг боловч эдгээр тохиолдолд хүний ​​амь насыг хөнөөдөг зүйл бол уушги шиг эрхтнүүдийн шахалт бөгөөд амьсгалын замын хүнд хэлбэрийн дутагдал үүсгэдэг. Энэ синдромтой өвчтөнүүд гурван насандаа нас барж болох боловч гуч гаруй насалдаг.

Моркиогийн хам шинж юунаас болж үүсдэг вэ

Хүүхэд өвчинд нэрвэгдэхийн тулд эцэг, эх хоёулаа Моркио синдромын гентэй байх шаардлагатай, учир нь зөвхөн нэг эцэг эх гентэй бол энэ өвчнийг тодорхойлдоггүй. Хэрэв аав, ээж нь Моркиогийн хам шинжийн гентэй бол энэ синдромтой хүүхэдтэй болох магадлал 40% байдаг.

Тиймээс синдромын гэр бүлийн түүх эсвэл хамаатан садны гэр бүл болсон тохиолдолд жишээлбэл, хүүхдийн синдромтой болох магадлалыг шалгахын тулд генетикийн зөвлөгөө өгөх нь чухал юм. Генетикийн зөвлөгөө хэрхэн явагддагийг ойлгох.