Дауны синдром гэж юу вэ, шалтгаан, шинж чанарууд

Сэтгэл Ханамжтай

• Дауны синдромын шалтгаан
• Үндсэн онцлог
• Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ
• Дауны хам шинжийн эмчилгээ
• Хэрхэн зайлсхийх вэ

Дауны синдром буюу трисоми 21 нь хромосом 21-ийн мутацаас үүдэлтэй генетикийн өвчин бөгөөд тээвэрлэгч нь хос биш харин трио хромосомтой болох тул нийтдээ 46 хромосомгүй, харин 47 байдаг.

21-р хромосомын энэхүү өөрчлөлт нь хүүхдийг чихний доод суулгалт, нүдээ дээш татсан, том хэл гэх мэт өвөрмөц шинж чанартай төрөхөд хүргэдэг. Дауны синдром нь генетикийн мутацийн үр дагавар тул эмчлэх арга байхгүй бөгөөд үүнийг эмчлэх тодорхой арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч Физик эмчилгээ, психомоторын өдөөлт, Яриа эмчилгээ зэрэг зарим эмчилгээ нь трисоми 21-тэй хүүхдийг хөгжүүлэхэд түлхэц үзүүлэхэд чухал ач холбогдолтой юм.

Дауны синдромын шалтгаан

Дауны синдром нь 21-р хромосомын нэг хэсгийн нэмэлт хуулбарыг үүсгэдэг генетикийн мутацийн улмаас үүсдэг ба энэ мутаци нь удамшлын шинжгүй, өөрөөр хэлбэл ааваас хүүд дамждаггүй бөгөөд гадаад төрх нь эцэг эхийн наснаас хамааралтай байж болох юм. Гэхдээ 35-аас дээш насны жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд илүү их эрсдэлтэй байдаг.

Үндсэн онцлог

Дауны синдромтой өвчтөнүүдийн зарим шинж чанарууд нь:

• Чихний хэвийн хэмжээнээс бага суулгах;
• Том, хүнд хэл;
• Ташуу нүд, дээшээ татсан;
• Хөдөлгүүрийн хөгжлийн хоцрогдол;
• Булчингийн сулрал;
• Гарын алган дээр зөвхөн 1 мөр байх;
• Бага буюу дунд зэргийн сэтгэцийн хомсдол;
• Намхан нуруу.

Дауны синдромтой хүүхдүүдэд эдгээр бүх шинж чанарууд байдаггүй бөгөөд илүүдэл жин, хэл ярианы хөгжил удааширсан байж болно. Дауны синдромтой хүний ​​бусад шинж чанаруудтай танилцах.

Зарим хүүхдүүдэд эдгээр шинж чанаруудын зөвхөн нэг нь байдаг бөгөөд эдгээр тохиолдлуудад эдгээр өвчнийг тээгч гэж тооцдоггүй.

Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ

Энэ синдромын оношлогоо нь жирэмсний үед хэт авиан, тунгалаг тунгалаг, кордоцентез, амниоцентез гэх мэт зарим шинжилгээг хийх замаар хийгддэг.

Төрсний дараа синдромын оношийг нэмэлт хромосом байгааг тодорхойлохын тулд цусны шинжилгээ хийж баталгаажуулж болно. Дауны хам шинжийн оношлогоо хэрхэн явагддагийг ойлгох.

Дауны синдромоос гадна мозайктай Дауны синдром байдаг бөгөөд үүнд хүүхдийн эсийн багахан хувь нь өртдөг тул хүүхдийн биед мутацтай хэвийн эс ба эсийн холимог байдаг.

Дауны хам шинжийн эмчилгээ

Дауны синдромтой өвчтөнүүдийн яриа, хооллолтыг хөнгөвчлөхөд физик эмчилгээ, психомоторик өдөөлт, ярианы эмчилгээ нь хүүхдийн хөгжил, амьдралын чанарыг сайжруулахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Энэ синдромтой нярай хүүхдийг төрөхөөс нь эхлээд амьдралынхаа туршид хянаж байх ёстой бөгөөд ингэснээр тэдний эрүүл мэндийн байдлыг тогтмол үнэлэх боломжтой байдаг, учир нь ихэвчлэн синдромтой холбоотой зүрхний өвчин байдаг. Нэмж дурдахад жирийн сургуульд сурах боломжтой ч гэсэн хүүхэд нийгмийн сайн интеграцчилал, тусгай сургуульд сурч байгаа эсэхийг баталгаажуулах нь чухал юм.

Дауны синдромтой хүмүүс дараахь өвчнөөр өвчлөх эрсдэл өндөр байдаг.

• Зүрхний асуудал;
• Амьсгалын замын өөрчлөлт;
• Унтах апноэ;
• Бамбай булчирхайн эмгэг.

Нэмж дурдахад хүүхэд нь ямар нэгэн байдлаар сурах хөгжлийн бэрхшээлтэй байх ёстой боловч оюуны хомсдолтой байдаггүй бөгөөд 40 наснаас дээш наслах, сурч боловсрох, ажил хөдөлмөр эрхлэх чадвартай ч хөгжиж чаддаг боловч ихэнхдээ тэд асрамж, халамжаас хамааралтай байдаг. амьдралын туршид зүрх судасны эмч, эндокринологчийн хяналтанд байх шаардлагатай.

Хэрхэн зайлсхийх вэ

Дауны синдром нь удамшлын өвчин тул үүнээс зайлсхийх боломжгүй боловч 35 нас хүрэхээсээ өмнө жирэмсэн болох нь энэ синдромтой хүүхэд төрүүлэх эрсдлийг бууруулах нэг арга байж болох юм. Дауны синдромтой хөвгүүд нь ариутгасан байдаг тул хүүхэд төрүүлэх боломжгүй байдаг ч охидууд хэвийн жирэмслэх боломжтой байдаг тул Дауны синдромтой хүүхэд төрүүлэх магадлал өндөр байдаг.