Cri du Chat Syndrome: энэ нь юу вэ, шалтгаан, эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Үндсэн шинж тэмдгүүд
• Энэ хам шинж юунаас болж үүсдэг вэ
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?
• Cri du Chat-ийн хүндрэлүүд
• Наслалт

Cri du Chat синдром нь муурны мяовын синдром гэж нэрлэгддэг хромосом, 5-р хромосом дахь генетикийн гажигийн үр дүнд үүсдэг бөгөөд энэ нь нейропсихомотор хөгжлийг удаашруулж, оюуны хоцрогдол, зарим тохиолдолд ноцтой асуудал, доголдол үүсгэдэг генетикийн ховор өвчин юм. зүрх, бөөрний.

Энэ синдромын нэр нь нялх хүүхдийн уйлах дууг өөрчилдөг мөгөөрсөн хоолойн гажигтай холбоотой нярайн уйлах шинж чанар нь муурны хөөхтэй төстэй шинж тэмдгээс үүдэлтэй юм. Гэхдээ 2 наснаас хойш мялаах чимээ алга болох хандлагатай байна.

Meow нь Cri du Chat-ийн хам шинжийн өвөрмөц шинж чанар тул оношийг ихэвчлэн амьдралын эхний цагуудад хийдэг тул зохих эмчилгээ хийлгэхийн тулд хүүхдийг эрт дамжуулж болно.

Үндсэн шинж тэмдгүүд

Энэ синдромын хамгийн онцлог шинж тэмдэг бол муурны цочмог архирахтай адил уйлах явдал юм. Үүнээс гадна төрсний дараахан анзаарагдах бусад шинж тэмдгүүд байдаг, тухайлбал:

• Хуруу, хөлийн хуруунууд хоорондоо нийлсэн;
• Бага жинтэй, нас;
• Гарын алган дээрх нэг мөр;
• Хөгжлийг хойшлуулсан;
• Жижиг эрүү;
• Булчингийн сулрал;
• Бага хамрын гүүр;
• Нүдний зай;
• Микроцефали.

Кри Ду Чатын синдромыг жирэмсний амаржих газарт хүүхэд төрснөөс хэдэн цагийн дараа дээрх шинж тэмдгүүдийг ажиглан оношилдог. Баталгаажуулсны дараа эцэг эхчүүд нялх хүүхдийн өсөлтийн явцад тулгарч болзошгүй бэрхшээл, тухайлбал сурах, хооллоход бэрхшээлтэй болох талаар мэдээлдэг.

Эдгээр хүүхдүүд дараа нь 3 наснаасаа эхлэн алхаж эхлэх бөгөөд хүч чадал, тэнцвэргүй байдал, эвгүй байдлаар алхаж болно. Нэмж дурдахад бага насны хүүхдүүдэд зарим объектод хэт автах, хэт идэвхитэй байдал, хүчирхийлэл гэх мэт зан үйлүүд байж болно.

Энэ хам шинж юунаас болж үүсдэг вэ

Cat meow синдром нь хромосомын хэсэг алдагдах 5-р хромосомын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй юм. Өвчний хүнд байдал нь энэхүү өөрчлөлтийн цар хүрээтэй холбоотой бөгөөд өөрөөр хэлбэл, хэсэг нь алдагдах тусам өвчин илүү хүнд байх болно.

Энэ хэсгийг хассан шалтгаан нь одоог хүртэл тодорхойгүй байгаа боловч энэ нь удамшлын өвчин биш, өөрөөр хэлбэл энэхүү өөрчлөлт нь санамсаргүй байдлаар тохиолддог бөгөөд эцэг эхээс хүүхдэд дамждаггүй болохыг мэддэг.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Энэ нь хромосомын генетикийн өөрчлөлт тул хүүхэд аль хэдийн ийм өвчнөөр төрсөн тул төрсний дараа генетикийн нөхцлийг өөрчлөх боломжгүй тул энэ синдромыг эмчлэх боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч амьдралын чанарыг дээшлүүлэх, хам шинжийн шинж тэмдгийг бууруулах зорилгоор эмчилгээ хийдэг.

Хүүхдийг ярианы эмч, физиотерапевт, мэргэжлийн эмчилгээний эмч нарын тусламжтайгаар хянаж, хөдөлгөөний зохицуулалт, танин мэдэхүйн болон ойлголтын ур чадвар, өдөр тутмын амьдралын үйл ажиллагаа, хүмүүс хоорондын харилцааны хувьсал хөгжлийг бий болгодог.

Эрт сэрэл өдөөх нь өсвөр нас, насанд хүрсэн хүний ​​синдромыг илүү сайн хөгжүүлэх, дасан зохицох, хүлээн зөвшөөрөх боломжийг олгодог тул эмчилгээг аль болох хурдан эхлүүлэх нь чухал юм.

Cri du Chat-ийн хүндрэлүүд

Энэ синдромын хүндрэлүүд нь хромосом дахь өөрчлөлтийн ноцтой байдлын дагуу илэрдэг бөгөөд эдгээр тохиолдолд хүүхдүүдэд нуруу, зүрх эсвэл бусад эрхтний асуудал, амьдралын эхний жилүүдэд булчин сулрах, сонсголын бэрхшээл зэрэг шинж тэмдгүүд илэрч болно. болон алсын хараа.

Гэсэн хэдий ч эмчилгээ, амьдралын эхний өдрүүдээс ажиглалт хийснээр эдгээр хүндрэлүүд багасч болно.

Наслалт

Амьдралын эхний саруудад эмчилгээ эхэлж, хүүхдүүд 1 нас хүрэхэд дундаж наслалт хэвийн гэж тооцогддог тул хүн өндөр настай байж болно. Гэсэн хэдий ч нялх хүүхэд бөөр, зүрхний өвчтэй, эмчилгээ хангалтгүй байгаа хүнд тохиолдолд, амьдралын эхний жилд үхэл тохиолдож болно.