Бирт-Хогг-Дубе хам шинж

Сэтгэл Ханамжтай

• Бирт-Хогг-Дубе синдромын зургууд
• Бирт-Хогг-Дубе хам шинжийн шинж тэмдэг
• Бирт-Хогг-Дубе хам шинжийн эмчилгээ
• Хэрэгтэй холбоосууд:

Бирт-Хогг-Дубе синдром нь арьсны гэмтэл, бөөрний хавдар, уушгинд цист үүсгэдэг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм.

Үед Бирт-Хогг-Дубе синдромын шалтгаан эдгээр нь 17-р хромосомын генийн мутаци бөгөөд FLCN гэж нэрлэгддэг бөгөөд энэ нь хавдрын дарангуйлагч болох үүргээ алдаж, хувь хүмүүст хавдар үүсэх шалтгаан болдог.

THE Бирт-Хогг-Дубе синдромыг эмчлэх арга байхгүй түүний эмчилгээ нь хавдрыг арилгах, гадаад төрхөөс урьдчилан сэргийлэхээс бүрдэнэ.

Бирт-Хогг-Дубе синдромын зургууд

Зурган дээрээс Бирт-Хогг-Дубе синдромд илэрдэг арьсны гэмтлийг тодорхойлж, үсний эргэн тойронд жижиг хоргүй хавдар үүсгэдэг.

Бирт-Хогг-Дубе хам шинжийн шинж тэмдэг

Бирт-Хогг-Дубе синдромын шинж тэмдгүүд нь дараахь шинж тэмдгүүд байж болно.

• Арьс, ихэвчлэн нүүр, хүзүү, цээжин дэх хоргүй хавдар;
• Бөөрний уйланхай;
• Бөөрний хоргүй хавдар эсвэл бөөрний хавдар;
• Уушигны уйланхай;
• Уушиг ба гялтангийн хоорондох агаар хуримтлагдаж, пневмоторакс гарч ирэхэд хүргэдэг;
• Бамбай булчирхай.

Бирт-Хогг-Дюбэ синдромтой хүмүүс биеийн бусад хэсэгт хөх, амигдала, уушиг, гэдэс зэрэг хорт хавдар тусах магадлал өндөр байдаг.

Арьсан дээр гарч буй гэмтэлийг фиброфолликулома гэж нэрлэдэг ба үсний эргэн тойронд коллаген ба ширхэгүүд хуримтлагдсанаас үүссэн жижиг батганаас тогтдог. Ерөнхийдөө Бирт-Хогг-Дубе синдромын арьсан дээрх энэ тэмдэг 30-40 насны хооронд илэрдэг.

О Бирт-Хогг-Дубе хам шинжийн оношлогоо өвчний шинж тэмдгийг тодорхойлж, FLNC генийн мутацийг тодорхойлох генетикийн шинжилгээгээр олж авдаг.

Бирт-Хогг-Дубе хам шинжийн эмчилгээ

Бирт-Хогг-Дубе синдромыг эмчлэх нь өвчнийг эмчлэхгүй боловч шинж тэмдэг, хувь хүний ​​амьдралд үзүүлэх үр дагаврыг бууруулахад тусалдаг.

Арьсан дээр үүссэн хоргүй хавдрыг мэс заслын аргаар арилгаж, дермо-үрэлт, лазер эсвэл арьс элэгддэг.

Компьютер томографи, соронзон резонанс эсвэл хэт авиан шинжилгээгээр уушгины цист эсвэл бөөрний хавдраас урьдчилан сэргийлэх шаардлагатай. Хэрэв шалгалтанд цист, хавдар байгаа нь тогтоогдвол тэдгээрийг мэс заслын аргаар зайлуулах шаардлагатай.

Бөөрний хорт хавдар үүсэх тохиолдолд эмчилгээг мэс засал, хими эмчилгээ эсвэл туяа эмчилгээнээс бүрдэх ёстой.

Хэрэгтэй холбоосууд:

• Бөөрний уйланхай
• Пневмоторакс